用于预测基因组学的定制基因芯片

简介

基因芯片可以根据特定研究目标进行定制,包括发现新的关联、确认并细化既有发现,以及对已知重要变体进行监测或监控。为您的研究设计合适的分型panel无需复杂或耗时。

 

Axiom myDesign定制基因分型芯片为个人研究者或需要专门内容的联合体提供广泛的定制选项和快速交付。您可以从我们预先设计的内容模块开始选择,或从包含超过1300万经验证标记的 Axiom 基因组数据库(Axiom Genomic Database)中挑选标记,亦可使用您自身测序项目中的标记,以捕获特定人群的突变。


工作流程

基于 Axiom 基因分型解决方案的研究工作流程,Axiom myDesign 基因芯片提供出众的规模适配选项,可为您的特定兴趣设计合适的芯片。可设计且可部分或完全定制的芯片包含 1,500 到 260 万个标记,并且在 SNP 锁定后最短可于六周内交付。


定制阵列设计

Axiom myDesign 基因芯片在规模和灵活性方面表现优异,可为涉及全基因组关联(GWAS)、重复验证、精细定位和候选基因研究的疾病与人群研究设计合适的研究基因芯片。您可以包含自己选择的标记,或从包含超过1300万经基因型性能测试(生物学与技术验证)并带注释的 Axiom 基因组数据库中选择标记。还可使用专有的基于插补的 SNP 选择算法来设计针对特定人群优化的 GWAS 标记模块,从而实现高基因组覆盖率与高准确性。

图 2. Axiom 基因组数据库的图示

选择标记时需考虑的若干要素包括:

  1. 用于发现的全基因组覆盖:一旦有足够的基因组被测序以建立可靠的参考面板,大量样本即可在包含多达 1,000,000 个标记的基因芯片上进行分型。随后通过插补可以调用额外数千万个变体。
  2. 对研究目标至关重要的变体的直接检测:变体可从既有研究结果或文献中选择,也可基于对感兴趣表型的预测相关性来选择。
  3. 对已知重要变体的监测:以发现新关联为目标的研究仍需检测已知变体。经专家策划的模块可为新芯片设计提供基础,使研究者能够将精力集中在新的发现上。
  4. 既往结果的确认:除直接评估特定变体外,还可在先前的全基因组关联研究(GWAS)发现周围进行区域映射,以锁定因果变体。

Axiom myDesign 定制芯片的特点:

  • 低起订量与快速交付——定制芯片最低可适用于 480 个样本;小批量重复订单价格具有吸引力。Axiom myDesign 定制芯片通常在制造后 4 至 6 周内交付。
  • 内容与通量灵活——可完全自定义的研究panel,聚焦您感兴趣的 SNP;提供 96 孔与 384 孔阵列布局,适用于从 SNP 发现到常规检测的多种应用。
  • 供应稳定且无 SNP 被剔除——每个 SNP 都通过光刻模板以高精度制造,确保在任何时间点以及研究所需的整个期间内,SNP 内容一致。
  • 标记选择更自由——干扰性 SNP 与候选 SNP 之间的距离可近至 10 个碱基。

 

Axiom myDesign 芯片提供适配不同标记数量的多种格式:

  • Axiom Mini 96 myDesign Custom arrays:每个芯片 1,500 到 50,000 个标记;每板 96 个芯片
  • Axiom 384HT myDesign Custom arrays:每个芯片 1,500 到 50,000 个标记;每板 384 个芯片
  • Axiom myDesign Genotyping arrays:用于验证与全基因组关联研究,标记数量为 300 到 2.6 million SNP;每板 96 个芯片;对于大型研究可使用多种芯片设计。

Axiom myDesign 基因分型研究芯片包括:

  • Axiom 2.0 Mini 96 试剂盒:用于手工处理,最多可处理 192 个样品
  • Axiom 2.0 试剂盒(用于每板最多 96 个样品的自动或手工处理)或 Axiom 2.0 384HT 试剂盒(用于每板最多 384 个样品的自动处理)。
  • 基于 Beckman Biomek FXP Target Prep Express 系统,或基于 Applied Biosystems Nimbus 仪器与 GeneTitan Multi-Channel 仪器的经验证机器人方法,提供针对靶标制备与芯片处理的全自动工作流。
  • 用于低通量的手工靶标制备方案
  • Axiom Analysis Suite 软件:用于自动等位基因判定并便于对判定的基因型进行质量评估

 

如需订购人类定制设计,请联系您的销售代表,或发送电子邮件至bioinformaticsservices@thermofisher.com.


产品目录

仅供研究使用。不得用于诊断程序。