基因芯片解决方案：预测基因组学工作流程

以下对每个步骤进行详细说明：

• 全基因组扩增：由于起始基因组 DNA 的量通常有限且/或不可再得，且用于提取 DNA 的原始粗样本往往也有限或不可获得，因此需要对有限的起始基因组 DNA 进行扩增，以便产生足够的 DNA（包括感兴趣的靶标）用于与芯片板上合成的互补探针杂交。Axiom 检测要求用于全基因组扩增的总基因组 DNA 为 200 ng。该步骤在 37°C 的培养箱中约需 24 小时。
• 片段化：将 DNA 切割成适合芯片杂交的片段大小。若 DNA 过长，可能无法结合。Axiom 检测使用的酶可随机切割生成 25 至 125 个碱基对（bp）的片段。
• 沉淀：纯化并回收所有 DNA 片段。标准为过夜沉淀，但也可选择 3 小时沉淀以加快周转时间。
•  杂交：DNA 片段与芯片上互补的探针序列配对。
• 洗涤、连接、染色：在高严格性条件下洗去非特异性结合的目标，以尽量减少由随机连接事件产生的背景噪声。每个多态核苷酸位点通过在芯片表面进行的多色连接反应来检测。连接完成后，在 GeneTitan 多通道仪器上对芯片进行染色并成像。
• 扫描：检测荧光信号
• 数据分析：包括初级分析和二级分析。初级分析是生成基因型；二级分析则包括对这些基因型的进一步解读与分析，以了解样本群、基因、变异等信息。

上述步骤（不包括数据分析）已优化为缩短的两天工作流程——Axiom Propel Workflow，使得芯片可在第 2 天结束前完成扫描。此外，Axiom Propel 工作流程已优化以引入台式级的自动化设备，从而提高工作流程的通量，相比标准手工的 Axiom 2.0 检测，能够在两天内处理更多板数。