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目前用于分析血液恶性肿瘤的方法通常涉及多项连续检测和耗时费力的工作流程。在临床研究实验室中采用新一代测序 (NGS) 的做法创造了一个未曾有过的机会,可以在单次检测中分析髓系恶性肿瘤中多个相关的驱动基因。
Ion Torrent Oncomine 髓系疾病研究测定试剂盒是一种综合靶向 NGS 测定试剂盒,旨在帮助了解髓系癌。具体而言,它能在一次快速简便的 NGS 运行中考察相关的 DNA 突变和与髓系疾病相关的融合转录本。检测组合由40个关键 DNA 靶标基因和29个广泛融合的驱动基因组成(表1),涵盖了所有主要的髓系疾病:急性髓系白血病 (AML)、骨髓增生异常综合征 (MDS)、骨髓增殖性肿瘤 (MPN)、慢性髓系白血病 (CML)、慢性粒单核细胞白血病 (CMML) 和幼年型粒单核细胞白血病 (JMML)。
此测定试剂盒可兼容 Ion PGM 和 Ion GeneStudio S5 系统,并配有用于 Ion Chef 系统的手动或自动文库制备配置(图1)。视样本的类型而定,可在2-3天内完成样本制备到分析的过程,而且集成 Oncomine 知识库报告软件会给变异加以注释,该软件能将变异与相关疾病、标签、指南和各地范围内的临床试验相关联。
图1. 从样本制备到报告的完整工作流程。
由手册负责人组成的专业团队在广泛咨询各地的专家并参考各种国际指南后,精心挑选了检测组合内容。
表1. Oncomine 髓系疾病研究测定试剂盒基因靶标
Oncomine 髓系疾病研究测定试剂盒使您能在单次 NGS 运行中考察所有相关的 DNA 突变和与髓系疾病相关的融合转录本。 靶基因包括已发表的相关基因,已提供以研究为重点的目的以及研究与血液恶性肿瘤相关的基因组特征的综合方法。 此测定试剂盒可与 Ion PGM 和 Ion GeneStudio S5 测序系统(Ion 318/Ion 530 芯片)兼容,可选择手动制备或使用 Ion Chef 文库制备,并能使用 Oncomine 知识库 Reporter 生成综合性的变异注释报告。
缩短因要使用多种测定试剂盒和方法进行一系列检测而需要耗费的周转时间,同时尽可能地简化繁重的相关工作流程。