genetic screening to identify risk of genetic disorders

了解遗传疾病的风险因素是评估生殖选项的重要步骤。扩展性携带者筛查(ECS) 研究和植入前基因检测(PGT) 提供可能增加未来成功妊娠和后代比较健康的可能性的重要见解，

下一代测序 (NGS) 通过高准确度快速进行 DNA 测序的高通量技术彻底改变了生殖健康研究。NGS 扩展了我们的已知基因变异范围以及我们鉴别它们的能力。Ion Torrent NGS 解决方案提供可扩展、精确的测序，从而获得更好的生殖健康结果。

产品指南：使用 NGS 进行生殖基因检测
视频：Ion Gene Studio S5 系统上的 ECS 和 PGT

broad gene panel screening for risk of inherited disease

泛种扩展性携带者筛查

经证实，揭示基因风险和携带者状态数据有助于为生殖选项提供科学见解。虽然传统的携带者筛查仅根据祖先或家族病史来靶向单个基因疾病，但通过 NGS 的 ECS可以 在更广泛人群中筛查患病率增加的基因疾病。

Ion Torrent CarrierSeq ECS 试剂盒

该420基因检测组合可以分析单核苷酸变异 (SNV)、插入和缺失（插入缺失）以及拷贝数变异 (CNV) 的 >36,000 种非良性 ClinVar 变异——所有这些都使用一个统一的 NGS 测定试剂盒。

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preimplantation embryo screening

植入前检测

当体外受精 (IVF) 被确定为成功怀孕的可能途径时，植入前基因检测 (PGT) 可在胚胎优先研究中为检测实验室提供基因信息。

Ion ReproSeq PGS 试剂盒 + PGD-SEQ 试剂盒

用于 PGT-A 的 Ion ReproSeq PGS 试剂盒和用于 PGT-M 的 PGD-SEQ 试剂盒能够使用单个样品和一个便捷的 NGS 工作流程同时研究 IVF 的染色体异常和单源性疾病。

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这些全面的端到端基因分析解决方案包括文库制备、模板制备和测序所需的试剂以及简单、集成的数据分析和报告工具，无论用户的 NGS 或生物信息学专业知识如何，都可以获得结果。

Ion GeneStudio S5 系统

用于小型和大型项目的可扩展靶向 NGS

Ion GeneStudio S5 系统为靶向测序提供了样品到数据的简单工作流程，并具有行业领先的速度和可扩展性。五个 Ion S5 芯片实现每次运行 2M 至 130M 读段的测序通量范围。结合 Ion Chef 系统，此完整的解决方案可提供自动化工作流程，包括自动化 Ion AmpliSeq 文库制备和可重复的模板制备及芯片上样，手动操作时间不到45分钟。所有 Ion Torrent NGS 工作流程均拥有特定应用分析和报告解决方案的支持。

仅供科研使用，不可用于诊断目的。