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用于髓系恶性肿瘤研究的全面 DNA 和 RNA 基因组谱分析
Oncomine Myeloid Assay GX v2 是一款靶向的下一代测序 (NGS) 检测方案，旨在快速且灵敏地检测与髓系疾病相关的关键突变。在用于 Ion Torrent Genexus Integrated Sequencer 时，该方案可实现 DNA 和 RNA 变异的自动化检测，操作时间短，并可在短至 24 小时内提供全面的髓系突变报告。
Oncomine Myeloid Assay GX v2 概述
Oncomine Myeloid Assay GX v2 是一个用于髓系恶性肿瘤研究中进行基因组分析的综合性靶向 NGS panel。该检测可检测与以下疾病相关的关键 DNA 突变和 RNA 融合转录本：
- 急性髓系白血病 (AML)
- 骨髓增生异常综合征 (MDS)
- 骨髓增殖性肿瘤 (MPNs)
- 慢性髓性白血病 (CML)
- 幼年髓系单核细胞白血病 (JMML)
为什么选择 Oncomine Myeloid Assay GX v2
Oncomine Myeloid Assay GX v2将广泛的变异覆盖、工作流程自动化和快速的周转时间相结合，以支持高效的髓系基因组谱分析。
主要优势包括：
- 一次检测实现全面的DNA和RNA分析，可同时检测多种变异类型
- 在某些工作流程配置下，最快可在24小时内获得结果
- 在Genexus系统上实现从样本到报告的自动化流程，样本处理仅需约 20 分钟的上机操作时间
- 高灵敏度检测低频变异，支持可靠的突变鉴定
- 可可靠检测广泛的变异类型，包括如FLT3-ITD这类难以测序的靶点
一项检测即覆盖关键髓系突变谱
可同时检测45个DNA靶标基因和34个融合驱动基因（RNA）。该广泛的融合检测panel可对超过800种独特融合转录本进行测序。panel上的基因内容经过精心筛选，涵盖所有主要髓系疾病的相关靶标——包括AML、MDS、MPN、CML、CMML和JMML。
| 热点基因 | 全基因 | 融合驱动基因 | 表达基因 | 表达控制基因 |
| 28 | 17 | 34 | 5 | 5 |
Oncomine Myeloid Assay GX v2 关键基因的完整覆盖
| 热点基因（28） | 全基因（17） | 融合驱动基因（34） | 表达基因（5） | 表达控制基因（5） | |||||
| ANKRD26 | IDH1 | PPM1D | ASXL1 | RB1 | ABL1 | HMGA2 | NUP98 | BAALC | EIF2B1 |
| ABL1 | IDH2 | PTPN11 | BCOR | RUNX1 | ABL2 | JAK2 | NUP214 | MECOM | FBXW2 |
| BRAF | JAK2 | SMC1A | CALR | SH2B3 | BCL2 | KAT6A (MOZ) | PAX5 | MYC | PSMB2 |
| CBL | KIT | SMC3 | CEBPA | STAG2 | BRAF | KAT6B | PDGFRA | SMC1A | PUM1 |
| CSF3R | KRAS | SETBP1 | ETV6 | TET2 | CCND1 | KMT2A (includes PTD) | PDGFRB | WT1 | TRIM27 |
| DDX41 | MPL | SF3B1 | EZH2 | TP53 | CREBBP | MECOM | RARA | ||
| DNMT3A | MYD88 | SRSF2 | IKZF1 | ZRSR2 | EGFR | MET | RUNX1 | ||
| FLT3 (ITD, TKD) | NPM1 | U2AF1 | NF1 | ETV6 | MLLT10 | TCF3 | |||
| GATA2 | NRAS | WT1 | PHF6 | FGFR1 | MRTFA (MKL1) | TFE3 | |||
| HRAS | PRPF8 | FGFR2 | MYBL1 | ZNF384 | |||||
| FUS | MYH11 | ||||||||
| NTRK2 | |||||||||
| NTRK3 | |||||||||
变异检测能力
Oncomine Myeloid Assay GX v2旨在检测与髓系恶性肿瘤相关的一系列广泛基因组变异。
DNA 变异类型：
- 单核苷酸变异 (SNVs)
- 插入和缺失变异 (indels)
- 内部串联重复 (ITDs)
- 部分串联重复 (PTDs)
RNA变异类型：
- 基因融合和易位转录本
Ion Torrent Genexus系统工作流程
Oncomine Myeloid Assay GX v2已针对 Ion Torrent Genexus系统进行优化，支持从样本到变异报告的自动化处理。该集成系统将人工操作步骤降到最低，有助于简化工作流程并帮助实验室标准化髓系基因组谱分析。
精简的“样本到报告”工作流程
1
样本输入
- 全血
- 外周血白细胞 (PBLs)
- 骨髓
2
端到端Genexus系统
- 自动化核酸提取
- 一体化文库制备
- 测序、分析与报告
3
最终报告
- 可定制报告
- 生物标志物并链接至公共数据库中的相关证据
生物信息学报告
Oncomine Myeloid Assay GX v2将靶向下一代测序 (NGS) 与高级生物信息学报告功能相结合，提供用于急性髓性白血病 (AML)、骨髓增生异常综合征 (MDS) 和骨髓增殖性肿瘤 (MPN) 的结构化基因组学见解。
主要优势：
- 用于比对、质量控制、变异调用及RNA融合检测的自动化端到端生物信息学流程
- 在单一工作流程中整合DNA与RNA报告，实现全面的髓系基因组谱分析
- 结构化、实验室可用的报告，包含变异摘要、VAF（等位基因频率）、覆盖度指标和 QC（质量控制）指示项
- 标准化且可扩展的报告框架，可降低生物信息学负担并提高不同运行间的可重复性
Oncomine Myeloid Assay GX v2用户使用体验
Robert Baker 的见解：快速NGS在髓系与淋巴系恶性肿瘤方面的进展
在本次网络研讨会中，Robert Baker将介绍快速下一代测序（NGS）技术在血液系统恶性肿瘤领域的变革性影响。阐述其实验室如何通过整合Ion Torrent Genexus系统与Oncomine Myeloid Assay GX v2，大幅缩短周转时间并提高基因组谱分析的准确性，从而精简实验室工作流程；并展示该组合如何实现全面的基因组谱分析以及关键变异的快速检测。研讨会还将讨论NGS的最新进展及其实际应用。
订购信息
Oncomine Myeloid Assay GX v2常见问题解答
该检测可检测与髓系恶性肿瘤相关的 DNA 变异，包括单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失（indel）、内部串联重复（ITD）、部分串联重复（PTD），以及相关的 RNA 融合转录本。
该检测已针对Ion Torrent Genexus一体化测序系统进行了优化。
视实验室配置而定，结果可在大约24小时内生成。
支持经验证的来自全血或骨髓样本的核酸输入。
否。本检测仅供研究使用，不适用于诊断程序。
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我们乐意解答您的问题并提供NGS解决方案演示。
仅供研究使用。不得用于诊断程序。
CN: 60385