为何选择基因芯片而不是其他技术

基因芯片分析显著改变了临床研究中遗传学的预测能力。多年来，基因芯片分析技术持续演进，因此并非所有芯片都具有相同的性能。由于许多先天性疾病由 SNP 引起，单核苷酸多态性（SNP）芯片在临床研究中相比其他类型芯片可能具有显著优势。

大多数用于临床研究目的的先进芯片为杂交 SNP 芯片，其中包含大量 SNP 和 CNV 探针的组合。这些探针在基因组上的选择、大小、位置和间距都会对性能产生重要影响。因此，高密度杂交 SNP 芯片可用于检测 CGH 可能漏检的染色体异常。

临床研究人员可利用全基因组基因芯片测试，在具备高度可扩展性的成本和通量条件下，对每个样本中的数十万个变异进行直接基因分型。基于全基因组芯片数据，还可推断出数百万个额外基因型。直接基因型结果具有很高准确性，可用于判读稀有变异和关键生物标志物。此外，基因芯片还可实现一致且简化的数据解读与报告。

白皮书：基因芯片 A 到 Z——革命性解决方案的演进

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白皮书：体质性遗传检测——染色体基因芯片还是外显子组测序？

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白皮书：人群规模预测基因组学技术格局导航

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白皮书：基因芯片——预测基因组学的重要工具

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