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关于BRCA1、2检测与好莱坞明星安吉丽娜•朱莉Angelina Jolie相关新闻报道
好莱坞红星安吉丽娜•朱莉本月13日自曝已经接受预防性双侧乳腺切除术,以降低罹癌风险。朱莉说,自己之所以接受这样的手术,是因为她有基因缺陷,罹患乳癌和卵巢癌风险较高。这则消息一出,不少有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性也担心自己难逃厄运,都想知道是否需要进行基因检测,预防性切除是否可以“一劳永逸”。
广东省人民医院肿瘤中心乳腺科主任廖宁指出,预防性乳房切除术有两种——一种是全切,即切除整个乳房;一种是皮下乳房切除术,即保留乳头、外层皮肤和肌肉层,切除乳房内容物乳腺。在国外,预防性乳房切除手术是一个十分谨慎又严格的医疗手段,且切除后并非万事大吉。
了解更多乳腺癌与卵巢肿瘤易感基因检测 乳腺/卵巢肿瘤易感基因两个相关基因: BRCA1及BRCA2,均属于抑癌基因,主要参与DNA损伤修复和维护DNA 的完整。 BRCA1和BRCA2 基因突变是大多数常染色体显性家族遗传性乳腺癌、卵巢癌发病的原因,尤其是BRCA2基因突变和男性乳腺癌关系更为密切。BRCA基因突变携带者的乳腺终生患癌危险度显著升高,且易早年发病。乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤,2007年全球有130万乳腺癌新发患者,超过46万的患者死于乳腺癌。中国近年乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位,并以3%以上的速度逐年递增,估计全国每年有4万多妇女死于此病。其发病机制主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。约5%的乳腺癌是由基因突变引起,其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切,BRCA1突变者40岁前发生乳腺癌概率高达19%。 | ![]() |
乳腺癌与卵巢肿瘤易感基因:1995年首次克隆乳腺癌和卵巢癌敏感基因BRCA1和BRCA2,其突变表型具有诱发乳腺癌和卵巢癌趋向。BRCA1和BRCA2与同源重组、DNA损伤修复、胚胎生长、转录调控有关。BRCA1、BRCA2与家族遗传性乳腺癌的高度相关性已毋庸置疑。通过对BRCA1的检测,可反映乳腺癌的发生发展,也可筛检出乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群,利于该类疾病的早期诊断治疗。通过对BRCA2检测,可以早期发现乳腺癌及其他几种恶性肿瘤,如前列腺癌、卵巢癌等,并可选择合理有效的治疗方案。BRCA2蛋白与遗传性乳腺癌、卵巢癌及范康尼氏贫血症的发生具有密切关系。 | ![]() |
家族性乳腺癌定义为在家族中有两个血缘关系的成员患有乳腺癌,也合并其它恶性肿瘤,如卵巢癌、前列腺癌、胃癌等,占乳腺癌人群的5%-10%;小部分遗传性乳腺癌乳腺癌在分布上表现为散发性而没家族史,因为与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带,而无法形成乳腺癌表型。遗传性乳腺癌表现为早发性、家族聚集性。在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变,携带这些突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大提高,以BRCA1和BRCA2基因为例,携带者终生患癌危险性高达60~70%。符合家族遗传倾向条件的高危人群,应做乳腺癌易感基因突变检测,携带基因突变的妇女普查年龄至少需要提前10年。 | ![]() |
3500Dx 和 3500Dx XL基因测序仪,2011和2013年分别获SFDA认证
BRCA1/2突变检测试剂盒针对BRCA1/2设计PCR引物和相应的测序引物,采用PCR体外扩增法结合直接测序技术,检测BRCA1基因第2、20外显子,BRCA2第11外显子突变。适用于外周血、新鲜组织或石蜡包埋样本。试剂盒提供现成解决方案,实验简单高效,利用SFDA认证的行业标准的3500Dx基因分析仪得出可靠结果,轻松将BRCA突变分析,进行家族遗传性乳腺/卵巢肿瘤易感基因的检测,发挥基因分析仪最大效用。 | ![]() |
BRCA1、BRCA2基因突变检测结果
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BRCA1第2外显子185delAG突变 | BRCA1第20外显子5382insC突变 | BRCA2第11外显子6174delT突变 |
订购信息
产品 | 规格 | 货号 |
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3500Dx Genetic Analyzer | 1 unit | 4405631 |
3500xl Dx Genetic Analyzer | 1 unit | 4405632 |
Sequencing Analysis Software v5.4 | 1 unit | 4360967 |
Variant Reporter Software v1.1 | 1 unit | 4385261 |
SeqScape Software v2.7 | 1 unit | 4327091 |
BRCA1/2基因突变试剂盒(PCR-测序法) | 20人份 | A15082 |
此试剂盒适用的样品为外周血,新鲜组织和石蜡包埋样本。 检测结果仅供临床参考,不能单独作为确诊或排除病例依据。
BRCA1/2试剂盒订购联系方式: 免费电话:800 820 8982 / 400 820 8982 销售邮箱:sales-cn@lifetech.com |