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国家卫生计生委临床检验中心李金明主任发表了《高通量测序临床应用的标准化》的主题演讲,对高通量测序技术临床应用的标准化和质量管理进行了非常详细的介绍,对NGS标准化涉及的几个方面分别进行了重点阐述,包括实验室分区设计的标准化,试剂方法的标准化,检测操作的标准化,结果报告与解释的标准化等。
赛默飞世尔科技全球精准医学项目负责人Corina Shtir博士发表了《Precision Medicine Solutions》的主题演讲,Corina Shtir博士针对全球精准医学的热潮,详细介绍了赛默飞世尔科技在组学研究、精准肿瘤/遗传病、药物基因组、生物样本库、微生物组、代谢组各个领域的解决方案。
西北大学国家微检测系统工程技术研究中心的戴鹏高教授发表了《基因检测在精准医疗领域的应用和挑战》的主题演讲,介绍了精准医学发展的趋势和西北大学国家微检测系统工程技术研究中心领先的药物基因组学功能体外高通量检测系统,也对目前精准医疗检测面临的挑战及未来的发展进行了分析。
杜克大学、泛生子首席科学家阎海教授发表了《基因组学技术在癌症诊断治疗上的应用》的主题演讲,介绍分子Marker的发现对于精准医疗的意义,又以非小细胞肺癌为例讲述了针对肿瘤异质性的精准治疗策略,还介绍了当前非常热门的基因检测方法液体活检和免疫治疗药物的临床进展。
Oncomine cfDNA 肺癌研究试剂盒的产品经理Thomas Bittick发表了《创新的NGS液体活检技术用于检测低频肿瘤突变》的主题演讲,先介绍了液体活检和实体瘤检测的差异,引出基于NGS Ion 半导体高通量测序平台的液体活检解决方案,2天的时间内可完成从血浆样本到用药建议报告的完整流程。他还详细介绍了研发时我们的研发团队做过非常多细致严谨的验证工作和分享了欧洲和美国用户的体验。
青岛大学附属医院副院长、MD Anderson癌症中心资深科学家、泰山学者海外特聘专家张晓春教授发表了《高通量测序在癌症患者精准诊疗中的临床应用》的主题演讲,首先以非小细胞肺癌为例提出了驱动基因检测是个体化精确治疗前提的观点,总结和比较了基因检测的各种技术qPCR、Sanger测序、NGS与数字PCR各种技术的优缺点,展望NGS技术在非小细胞肺癌个体化治疗中的应用。
赛默飞世尔法规部门的法规项目经理Charu Wu发表了《二代基因测序美国最新法规动向介绍》的主题演讲,介绍了基于二代基因测序进行生殖系疾病体外诊断使用标准的指南草稿,还跟大家分享了赛默飞世尔肿瘤试剂盒向FDA申请PMA流程的相关要求。
Asia Chang是Thermofisher肿瘤产品的高级市场总监发表了《综合全面的肿瘤解决方案助力精准医疗》的主题演讲,全面介绍了Thermofisher基于Ion 半导体高通量测序平台和Oncomine Knowledge Base癌症临床研究数据开发的一系列肿瘤研究方案。Thermofisher将提供更多强有力的工具助力精准医疗和肿瘤研究的癌症研究工具,也获得了全球权威机构的认可例如美国癌症研究中心(NCI)主导的MATCH项目。
复旦大学附属肿瘤医院分子病理实验室研究员山灵发表了《BRCA基因检测实践》的主题演讲,介绍了BRCA突变检测的临床意义,BRCA突变检测被用于高危人群的筛查、乳腺癌患者的手术方式选择、以及卵巢癌的用药选择,并对222例乳腺癌和169例卵巢癌在NGS上的BRCA数据进行了详细的分析,介绍了对BRCA数据的结果解读流程和参考数据库以及建立中国人群数据的重要性和难点。
军事医学科学院微生物流行病研究所童贻刚教授发表了《二代测序助力感染性疾病的精确诊疗》的主题演讲,指出目前临床微生物检验所存在的问题和高通量测序技术已经成为常规技术应用于病原体筛查。童教授分享了很多案例,在这些案例中都利用高通量测序发现致病微生物。
中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所、国家流感中心测序平台负责人赵翔发表了《云平台解决方案应用于流感监控》,介绍了中国流感监控网络的规模和主要工作,目前流感监控网络已经建立了基于荧光定量PCR技术平台的从国家级、省级到市级的成熟监控网络,同时介绍了高通量测序技术被应用于流感的监控工作中,还分享了其他利用高通量测序技术发现未知病原体的实例,提出了未来疾控现场检测设备的发展趋势趋于更便捷、更简单、更快速。




































