扩展血型分型基因芯片研究解决方案

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一种通用的基于DNA的解决方案，可实现全面、经济高效的扩展血型和稀有血型基因分型

血型分型是一项医疗服务，用于将需要输血的患者与供血者的血液进行匹配。如果患者接受了与其血型不完全匹配的输血，可能会增加不良反应的风险，包括在未来输血中发生溶血性并发症。

将血型分为四种主要类型（A、B、AB和O）并确定RhD阳性或阴性类型一直是血型分型的标准，但现代医学认识到更多其他类型的次要血型与患者（尤其是需要频繁输血的患者）相关。借助赛默飞的产品与技术，血液中心可以在无需进行多次测试的情况下检测扩展血型和稀有血型，从而扩展精准血型分型研究的规模，以改进和扩展血型匹配这一关键服务。

Axiom BloodGenomiX 芯片参数数据表

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Axiom BloodGenomiX 芯片产品单页

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白皮书：扩展血型和稀有血型的基因分型

这份内容丰富的白皮书重点介绍了传统血型分型的各种挑战，并详细阐述了改进方法。它回应了健康组织机构对使Axiom BloodGenomiX芯片实现更精准血型基因分型的呼吁。

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客户评价：Applied Biosystems 基因芯片与血液输血基因组学联盟(BGC)

剑桥大学实验血液学教授Willem Ouwehand阐述了血液输血基因组学联盟(BGC)的重要性，Applied Biosystems 基因芯片技术在BGC目标实现中所扮演的角色，以及选择该技术的原因。

BloodGenomiX芯片

Applied Biosystems Axiom BloodGenomiX芯片是一种高通量解决方案，用于进行更精准的大规模血型基因分型研究。血液中心可在单次检测中检测大多数扩展血型、稀有血型以及组织（HLA）和血小板（HPA）类型，从而消除了昂贵、耗时且需多次操作的传统血型分型研究方法的需求。血型分型是一项关键的医疗服务，该技术是与国际领先的输血服务专家共同开发的，旨在改进供血匹配研究，以促进改善预后并使输血更安全。通过最少的动手操作时间和培训，血液制品供应商将能够利用这一基于DNA的研究解决方案，有效地优化血液匹配。

Axiom BloodGenomiX芯片结合BloodGenomiX Reporter软件，提供端到端的工作流程和报告输出。

针对输血相关血液研究需求的靶向且全面的内容
全面覆盖：包含近20,000个探针-变异对，精心设计以满足与输血治疗相关的血型系统、HLA和HPA基因的遗传变异需求。
优异的群体覆盖：覆盖欧洲、非洲、美洲混血、东亚和南亚人群。
人红细胞抗原(HEA)变异：涵盖38个血型系统，为临床研究寻找稀有或罕见供体提供宝贵信息。
人血小板抗原(HPA)和人中性粒细胞抗原(HNA)：靶向全球血液专家确定的最重要抗原。
人白细胞抗原(HLA)分型：覆盖与输血治疗相关的HLA类基因。
血红蛋白S和C病相关变异的检测。
铁调节的广泛覆盖：特别关注遗传性血色素沉着症，并帮助提供与供体缺铁性贫血相关的研究见解。
供体特征检查：包括不宁腿综合征，使研究人员能够全面了解供体健康状况。
与产品质量相关变异的评估：涉及钾泄漏、溶血和储存稳定性。

参数表：Axiom BloodGenomiX 芯片

用户指南：Propel XPRESS 384HT

卓越的覆盖范围用于确定人红细胞抗原(HEA)类型

Axiom BloodGenomiX芯片包含近400个精心挑选的探针组，用于检测38个血型系统中的261种抗原以及多种HPA和HNA类型。

HEA类型的潜在变异分为两类：

1) 核心变异（表1），其样本中至少有五个无关个体被分型为罕见或稀有等位基因的纯合子；

2) 研究筛查变异，包括低频变异，在由血液输血基因组学联盟(www.bgc.io)进行的外部验证研究中，被分型为罕见或稀有等位基因纯合子的个体少于五人。

System number	Blood group (HEA) system	Gene	Antigen
2	MNS	GYPA	M, N
2	MNS	GYPB	S, s, U
2	MNS	GYPB	GYPB*05N (U–)
2	MNS	GYPB	GYPB*NY (U+w)
2	MNS	GYPB	GYPB*P2 (U+w)
4	RH	RHD	D-, partial C+ [RHD03N.01*]
4	RH	RHCE	C, c, E, e, C(W) C(X), V, VS
5	LU	BCAM	Lu(a), Lu(b)
6	KEL	KEL	K, k, Kp(a), Kp(b) Js(a), Js(b)
8	FY	ACKR1	Fy(a), Fy(b)
8	FY	ACKR1	FY*02N.01 (Fyb null)
8	FY	ACKR1	FY*02W.01 (Fy(b+w))
9	JK	SLC14A1	Jk(a), Jk(b)
9	JK	SLC14A1	JK*01W.01 (Jk(a+w))
9	JK	SLC14A1	JK*02N.01 (Jkb null)
9	JK	SLC14A1	JK*02N.06 (Jkb null)
10	DI	SLC4A1	Di(a), Di(b), Wr(a), Wr(b)
11	YT	ACHE	Yt(a), Yt(b)
13	SC	ERMAP	Sc1, Sc2
14	DO	ART4	Do(a), Do(b), Hy, Jo(a)
15	CO	AQP1	Co(a), Co(b)
16	LW	ICAM4	LW(a), Lw(b)
21	CROM	CD55	Cr(a)
22	KN	CR1	KCAM, KDAS Kn(a), Kn(b) McC(a), McC(b), Yk(a)
34	VEL	SMIM1	Vel

表 1：BloodGenomiX Reporter软件的核心变异覆盖

利用拷贝数感知分型技术增强重复基因的准确性

基因或外显子的缺失（如RHD缺失）对准确判读RHD变异及序列高度相似的RHCE相关基因的基因型提出了挑战。

对于像RHD这样频繁缺失的基因，Axiom BloodGenomiX芯片采用拷贝数感知分型 (CNAG) 技术：对具有两个RHD拷贝的样本使用二倍体模型判读变异；对具有单个RHD拷贝的样本使用单倍体模型；对没有RHD拷贝的样本自动判读为“不存在”。在密切相关的 RHCE 基因中，针对 RHCE 变异的探针会接收到相对于 RHD 拷贝数变化的背景信号。Axiom BloodGenomiX芯片使用远程拷贝数感知分型 (“Remote”) 技术，根据样本的RHD基因拷贝数进行分组来判读RHCE变异。这些算法提高了以往难以准确判读的基因的准确性。类似的方法也用于判读GYPB基因的变异和检测缺失，该基因的纯合缺失是U-阴性表型的原因，主要见于非洲和美洲混血血统的个体。

全面的血液研究内容同样适用于大规模群体研究

对于希望在大型群体研究中增加血型分型信息的研究人员，Axiom PangenomiX芯片将BloodGenomiX芯片上所有有价值的基因分型信息与高通量芯片上最大的群体覆盖范围相结合。Axiom PangenomiX芯片是人类基因组学研究的宝贵工具，适用于全基因组关联研究 (GWAS)、群体健康计划、多基因风险评分研究与开发以及药物发现临床试验的临床研究等应用。

Axiom PangenomiX芯片参数表

Axiom MyDesign定制化芯片可满足你更多需求

没有找到您需要的内容？赛默飞拥有具有多年定制设计和基因分型分析专业知识的生物信息学家，可以与您合作将定制设计的芯片变为现实。您可以包含您选择的标记物，或从包含超过1100万个高性能基因型的Axiom 基因组数据库中选择标记物。

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Axiom Propel XPRES工作流程

Applied Biosystems Axiom Propel XPRESS 2x384HT工作流程在全球实验室中广泛应用于Axiom基因分型研究，它通过消除对自动化液体处理工作站的高额前期资本投资需求，助力您突破扩大基因分型规模的瓶颈。这是一种新颖、创新的工作流程，利用多功能、易于使用的 Thermo Scientific Multidrop Combi液体分液器和其他常见实验室设备，在不改变现有步骤的情况下完成Axiom靶标制备。Axiom Propel XPRESS 2x384HT工作流程为Axiom BloodGenomiX应用提供了一种可扩展、模块化、高通量且经济高效的基于DNA的血型基因分型研究解决方案。

用于血型分型研究的基因芯片分析仪器

GeneTitan MC Fast Scan仪器

GeneTitan MC Fast Scan仪器和成熟的96孔及384孔Axiom芯片板布局为全基因组SNP基因分型提供了高度自动化的解决方案。

GeneTitan MC Fast Scan仪器将杂交烘箱、液体处理和先进的成像设备集成到一台台式仪器中，实现了从靶标杂交到数据生成的自动化芯片处理。

GeneTitan MC Fast Scan仪器中的成像设备使用外部高强度氙灯和双激发/发射滤光片，捕获芯片板图像，用于表达、基因分型和微生物组研究。

主要优势包括：

快速：将手动处理时间缩短至仅需30分钟，芯片成像时间少于5分钟，并可无人值守过夜运行。
可扩展：满足中高通量需求，实现快速获取数据，并需要最少的人工干预。
灵活：支持多种芯片板格式的基因分型研究。
准确：通过在相同条件下处理多个样本，实现高质量、一致的数据。
灵活性：通过GeneChip Command Console软件创建灵活的工作流程和样本登记。

软件

Axiom自动化分析软件

Applied Biosystems Axiom自动化分析软件为常规分析基因芯片数据的实验室专业人员和生物信息学家提供了“放手”操作能力。这款易于使用的数据分析工具可实现基因芯片分析的自动化运行。运行结束后，CEL和ARR文件会自动上传到Axiom自动化分析软件中进行样本分析。用户可以查看批次分析状态、批次分析摘要以及每个芯片板的样本质量控制(QC)。此外，用户可以在他们选择的时间监控汇总的标记物指标。

Axiom自动化分析软件的优势

Axiom自动化分析软件旨在解决效率问题，使实验室能够持续处理基因芯片样本。用户可选择自己合适的时间查看结果，通过简化的数据分析工作流程以及自动化的报告格式化和导出功能，自动化Axiom自动化分析软件提高了数据分析效率。

BloodGenomiX Reporter软件与人白细胞抗原(HLA)算法

BloodGenomiX Reporter软件无缝集成到Axiom自动化分析软件中，将GeneTitan仪器输出的基因分型数据转换为HEA、HNA和HPA表型。在此过程中，它执行质量控制以识别存在污染证据的样本，并将这些样本从后续分析中移除。对于每个测试样本，BloodGenomiX Reporter软件通过直接检测与抗原表达相关的DNA变异来确定HEA、HNA 和 HPA类型，此过程遵循国际输血协会(ISBT)制定的全球标准。然后，内置的HLA软件对基因分型结果进行推算，根据全球维护的已知参考单倍型数据库预测 HLA I 类抗原类型。

BloodGenomiX Reporter软件生成的最终输出平面文件格式已根据血液中心的直接反馈进行了格式化，以便更轻松地集成到电子健康记录系统（如eProgesa或 HEMATOS）中。Axiom自动化分析软件和 BloodGenomiX Reporter软件的集成为简化的基因芯片分析提供了全面的解决方案，促进了抗原分型和HLA 推算的精准性。用户友好的界面和遵循全球标准有助于在输血研究中实现高效、准确的基因组学分析。