Sample-to-results NGS for comprehensive preimplantation genetic testing. Obtain PGT-A and PGT-M results from a single research sample.

新一代测序 (NGS) 方法的进步让您能够实现适用于 PGT-A（非整倍性）和 PGT-M（单基因缺陷）的简单、可扩展且新颖的采样反馈工作流程解决方案。  现在，凭借集成分析工具，不论专业知识水平如何，任何实验室均可使用落地基于NGS的PGT。

预计全球有4850万对夫妻患有不孕不育(1)，这推动了辅助生殖技术在全球各地的使用。因此，胚胎植入前基因检测 (PGT) 在体外受精 (IVF) 过程的研究中变得更为普遍。 这些创新的解决方案可以从宝贵样品中快速获得结果，而且没有基因分析工具惯有的复杂性。

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PGT 通常使用两种类型的检测解决方案来评估胚胎的状态。现在，借助 Ion Torrent NGS 技术的强大功能，可在简化的集成工作流程中使用单个样品进行 PGT-A 和 PGT-M IVF 研究。

  • 用于检测所有24条染色体（22条常染色体和 X 和 Y 染色体）的非整倍性或染色体异常
  • 示例包括21三体综合征（唐氏综合征）和 X 单体（特纳综合征）
  • 连接分析可鉴别家族内单基因疾病的相关等位基因
  • 例如镰状细胞贫血、囊性纤维化、亨廷顿氏病、X 染色体脆弱症和脊髓性肌萎缩症

使用 Ion Torrent NGS 进行全面 PGT 的优点

  • 单个样品和集成 NGS 工作流程即可带来全面结果——使用组合的 PGT-A 和 PGT-M 解决方案
  • 无论经验如何，都可以使用简单、集成的分析工具进行 NSG——通过 Ion Reporter 软件进行可定制分析以鉴别非整倍性并通过 PGD-SEQ 连接分析软件进行数据分析以了解全面的家族携带者状态
  • 内部经济的 PGT 解决方案，随您的业务增长而不断发展——Ion 芯片技术满足不同的通量需求以便在同一系统中经济高效地处理 PGT-A 和 PGT-M 样品而无需外包  
  • 适合时间紧迫样品的快速工作流程——从获得样品到提供结果只需不到12小时**
  • 设置和运行解决方案——使新用户只需少量培训即可快速启动和运行

观看：在单次活检中进行全面 PGT 分析的集成 ReproSeq PGS 和 PGD-SEQ NGS 工作流程 ›


使用一个 IVF 研究样品进行 PGT-A 和 PGT-M 的从样品到结果的 NGS 工作流程

通常，PGT-A 和 PGT-M 样品需要单独处理。PGT-M 需要专业知识来设计和验证信息丰富的基因标记物以探寻每种特定疾病。由于缺乏专业知识、实操时间增加且需要额外管理资源，实验室在提供这项服务时面临挑战。

如今，用于 PGT-A 的 Ion ReproSeq PGS 试剂盒和用于 PGT-M 的 PGD-SEQ* 试剂盒能够在一个方便的 GeneStudio S5 系统 NGS 工作流程中同时研究 IVF 的染色体异常和单源性疾病。此完整的端到端解决方案包括简单的集成报告工具，无论您团队的 NGS 和信息学专业知识如何，都能获得结果。


用于全面 PGT 的 NGS 工作流程

使用 Ion Torrent NGS，从获得样品到提供结果只需不到12小时。**手动制备 PGT-A 和 PGT-M 文库，然后将合并的文库放入 Ion Chef 系统中以进行等温扩增、富集并加载到 Ion S5 芯片上。将芯片和试剂放入 Ion GeneStudio S5 系统中进行测序。使用 Ion Reporter 软件进行数据分析以鉴别非整倍性并通过 PGD-SEQ 连接分析软件进行数据分析以了解全面的家族携带者状态。

图1.采用 Ion Torrent NGS 的组合 PGT-A 和 PGT-M 工作流程。

了解有关适用于 PGT-A 的 Ion ReproSeq PGS 试剂盒的更多信息。
了解有关适用于 PGT-M 的 PGD-SEQ 试剂盒的更多信息。


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参考文献

1.Mascarenhas MN, Flaxman SR, Boerma T, Vanderpoel S, Stevens GA.National, regional, and global trends in infertility prevalence since 1990: a systematic analysis of 277 health surveys.PLoS Med.2012;9(12):e1001356.

 

*PGD-SEQ 是 Bioarray, S.L. 的商标。
**假设由两位操作员制备文库

仅供科研使用，不可用于诊断目的。

仅供科研使用，不可用于诊断目的。