我国是人口大国,也是出生缺陷高发的国家。《2012年出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例。这意味着,每年约90万家庭,因出生缺陷导致的复杂、难治甚至不可治的疾病遭受毁灭性打击,对政府而言,每年因为出生缺陷造成的经济负担就超过200亿。如何精准防控出生缺陷,一直是迫在眉睫的大事。

我国政府高度重视出生缺陷防治工作。卫生部先后印发了《孕产期保健管理办法》、《产前诊断技术管理办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》等一系列规章和技术规范,使出生缺陷防治在各个环节基本实现了有法可依。《中国儿童发展纲要(2010-2020年)》更明确提出“严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降,减少出生缺陷所致残疾”的任务目标。

在政策指导下,社会各界纷纷投入出生缺陷防控领域,相关技术也日益精进。赛默飞世尔科技(以下简称赛默飞)正是遗传缺陷三级防控一站式解决方案的提供者,拥有遗传病携带者筛查、胚胎植入前筛查、无创产前筛查、介入性产前诊断、流产物遗传分析、新生儿筛查、儿童及成人遗传病检测等解决方案,涵盖孕前、产前、出生后三阶段的遗传缺陷干预。

孕前干预

根据美国妇产科医师学会(The American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) 2017年3月发布的最新指南,遗传病携带者筛查需以扩展型筛查替代单一病种筛查。

CarrierScan作为高通量、定制化的扩展性携带着遗传筛查平台,能够覆盖6,000种变异、600个基因及600种疾病,涵盖主流数据库及20种重要基因组拷贝数变异 (copy number variations,CNV),并拥有4,000例真实样本数据以验证避免假基因干扰,提供直接、有效的结果报告。

产前干预

产前干预以血清学唐筛高危、染色体基因组芯片分析(chromosome microarray analysis,CMA )、核型分析等多平台及技术,伴随早孕期、中孕期及后孕期全孕期,对胎儿结构异常、染色体畸形、胎儿宫内死亡及早产等异常持续检测,为准妈妈和宝宝全程保驾护航。在中国率先获批的前三家用于无创产前筛查(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)的高通量测序平台均采用了Ion半导体测序技术。

拥有CMA分析技术的CytoScan,则是新一代细胞遗传学检测方法。无需羊水细胞培养,可以在三个工作日内,同时检测染色体病和基因组病,已知可检出近300种遗传综合征,弥补核型分析和FISH杂交等细胞遗传技术的不足,进一步完善产前干预的有效性。[ZJ1]

出生后干预

新生儿遗传性疾病筛查尤为重要,尤其是疾病进展快的重症患儿,尽早干预可能会改变孩子及其家庭的未来。

《染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识》指出,对符合不明原因的智力落后和(或)发育迟缓、非已知综合征的多发畸形、自闭症谱系障碍的临床表型疾病,建议将染色体基因组芯片分析作为一线检测手段。

CytoScan外显子水平拷贝数分析产品能够覆盖超过250,000个基因,并对7,000个临床相关基因提供更高覆盖度,能够提供可靠地单个外显子水平缺失及重复的拷贝数检测,并为基于其他技术如NGS等的CNV检测提供验证,进一步精准进行出生缺陷检测。

除此以外,医生还可在婴儿出生三天后采取脐血或足跟血,借助AmpliSeq On-Demand Panel技术,对新生儿进行遗传代谢病、先天性内分泌异常等其他危害严重的遗传性疾病进行筛查。AmpliSeq On-Demand Panel基因目录已扩展至5,000个,覆盖了新生儿遗传代谢病相关基因,满足临床研究需要,如检测出患病,则能做到早发现、早干预、早治疗,保障儿童成长发育健康。

随着各国精准医学计划的持续推进,基因芯片及高通量测序等新技术的快速发展,为孕前、辅助生殖、胎儿医学、儿科遗传疾病等的预防、诊断和治疗带来了福音。相信在不久的未来,人类将有效控制遗传疾病患儿的出生,拥有更加健康的明天。

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