一直以来,科学家们都致力于将这些场景变为现实:当你患上诸如癌症的疾病,你将获得一套量身定制的最佳治疗方案;当你怀有身孕,你将能获得最专业的临床妊娠建议。这样的突破,不仅意味着我们能用更有效、更精准、更经济的治疗方式对抗疾病,更意味着我们能从根源上抑制某些遗传疾病的发生,从而改变未来人类健康前景。

而今,“沙特人类基因组项目”正在积极探索这一全新的方向。沙特阿拉伯是一个高近亲结婚率(57%)的国家,沙特人群的遗传病呈现高发状态,其中仅孟德尔遗传病的发病率就高达8-14%。沙特政府希望借助该项目,用5年时间完成10万人(正常和疾病组)的基因组测序和大规模人群队列遗传病研究,降低遗传病发病率。这也是沙特阿拉伯乃至中东地区探究疾病和慢性病遗传基础的第一步。

该项目设计并落实了13个基因库,覆盖了所有已知的孟德尔遗传规律的疾病,这些基因库的应用极大程度上缩短了罕见病的诊断时间,大大提升了诊断的精准性——以往患者需要数年多次就医才能确诊自己患有何种疾病,而今大多数人只需要一周即可确诊。这一解决方案已经惠及了近25,000名患者,不仅有助于已发生疾病的精准诊断,更能推进疾病病例的研究,从根源预防疾病发生与扩散。

基因库的建立也推动着致病基因突变目录的扩充。研究人员希望这项成果除了帮助有遗传病风险的家庭进行积极的孕期及产后干预,拥有健康的孩子,还能说服有家族遗传病史的高危人群进行婚前DNA检测,防范于未然。在该项目下, 多对新婚夫妇都接受了筛查,评估未来孩子罹患罕见疾病的风险,防范缺陷儿的出现,目前已经诞生了一些成功的案例。

赛默飞世尔科技等众多领先的科技公司也参与到该项目中,为提升该地区的健康水平出力。基于成本及检测周期的考量,该项目选择了Ion Torrent平台,并基于Ampliseq超高多重PCR技术设计多种遗传病研究Panel,包括内分泌疾病、24 心血管疾病、肾脏疾病、先天代谢异常等13大块领域。目前项目阶段成果已经发表于《Genome Biology》。

对沙特人类基因组项目及其代表的精准医疗趋势对人类未来健康的意义,费萨尔国王专科医院与研究中心Sultan Turki Al Sedairy博士充满信心:“很多人都认为,精准医疗不过是当下的一个热门话题。但实际上,精准医疗为众多患者提供了全新的治疗选择,它正以更快、更精准也更经济的方式,革新着当前的治疗方案。”

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