过去的几十年里,研究表明基因突变是癌症的主要致病原因,进一步的研究则确定了可能发展成潜在致命癌症的关键突变。这些信息最终帮助研究人员完成了针对特定突变的靶向治疗研究。靶向疗法在提升药物疗效的同时大大减少了治疗过程中的副作用,彻底革新了癌症治疗。

在选择正确的疗法前,医生往往需要先了解肿瘤的特征,以及患者自身免疫系统对于肿瘤的反应情况。在过去,诊断技术只能检测少量特定突变,检测能力受到极大限制。但如今,二代测序(Next Generation Sequencing, NGS)这一最前沿的检测技术已能让临床医生更全面地了解肿瘤中存在的各类突变。目前,这一手段已发展出多项全新的检测项目,可以一次性检测出肿瘤中存在的多种突变情况。

NGS不需要通过多次检测来筛选不同的突变组,也不需要进行频繁的活检,节省了宝贵的时间。它还可以迅速且精准地确认肿瘤的突变情况,在制定治疗方案的过程中避免重复工作,降低出错率。而诊断流程的简化和缩短则能显著改善患者的生活质量,甚至通过尽早治疗,有效延长患者寿命。同时,有针对性的测序工作更能很好地节约成本,仅检测与治疗有关的特定突变,避免了过度检测,也为医生提供了足量的准确信息供医疗决策。

美国国立卫生研究院国家癌症研究所已充分认识到靶向NGS对于癌症治疗的重要意义,并以该技术为基础,在2,400多个区域实施NCI-MATCH计划,帮助患者与正在试验中的药物进行匹配。通过这项计划,研究人员可从检测结果中筛选出符合条件的患者,分配到24种治疗方式中的任意一种当中。

NGS在全球多个国家和地区得到了广泛应用,包括日本的国家癌症中心(LC-SCRUM)及北美和西欧约500个实验室。这是一个良好的开端,但从更广泛的角度来看,NGS的应用仅仅覆盖了这些地区超过10,000个病理实验室的极小一部分。在二代测序技术未能推广的地区,患者仍然面临重复的药物试验,这不仅降低了他们的生活质量,也造成了额外的医疗支出。

而缺乏基本认知,是如今NGS在实验室应用普及缓慢的主要原因。《精准医疗杂志(the Journal of Precision Medicine)》调查显示,仅有约1/3的患者和医护人员对于癌症检测的基因组工具有足够的了解。NGS作为一项前沿技术,大部分患者和医生并不了解它在治疗方案制定上可实现的获益。而患者组织如美国癌症协会癌症行动网络(the American Cancer Society Cancer Action Network)、政府机构如美国国立卫生研究院(NIH)、医疗健康组织和企业都应该行动起来,进行科普教育,让患者、医生、病理学家等群体了解这一先进技术的意义与优势。同时,患者及其家人与朋友也应该主动询问医生NGS是否有助于制定更有效的治疗方案。医生和我们所处的医疗体系有责任让患者享用最有效的创新成果,以提供最合适的治疗方案。

这是一个幸运的时代,针对癌症的创新疗法不断涌现,新的研究和技术发展为我们带来更有效、微创的癌症检测手段。与此同时,免疫肿瘤学领域的不断发展,将有可能通过研究免疫系统对癌细胞的反应机制,为患者带去更持久、更有效的癌症治疗选择。这些创新技术快速安全的应用需要患者、政府与社区医疗的共同努力。但归根结底,将癌症转化为可治愈、不致死的疾病仍是一个任重道远的课题,而如何制定正确的治疗方案至关重要。

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