对超过数千个标志物的大规模样品集进行高分辨率 HLA 分型人白细胞抗原 (HLA) 复合物是主要组织相容性复合体 (MHC) 的人类版本;这种复合体包括负责免疫功能的基因。这些基因的变异影响免疫应答,包括移植排斥以及疾病易感性。
该区域的高度多态性和伪基因的发生率为传统基因分型方法带来了挑战。将直接基因分型与扩展 MHC 区域的高级填补方法相结合,可根据 SNP 基因型数据进行准确的 HLA 分型。
11 种主要基因座的 4 位 HLA 类型•使用 Axiom HLA 分析 1.2,现在您将能够从包含选定数量预定标志物的高质量基因型的 Affymetrix 的任何基因型分型数据集中生成准确的 HLA 类型。
主要 HLA 基因覆盖率•通过 2 位和 4 位分辨率确定 11 种主要 MHC I 类和 II 类基因座的 HLA 类型(参见图 1)。
•将 HLA 分型与基因分型数据整合,以深入了解免疫系统变异与全基因组关联研究 (GWAS) 的相关性。
直接基因分型和填补 •利用目标人群富集祖先的参考序列集(参见图 2)提高 HLA 分型的准确性。富集了高加索人人群的当前参考序列集。
•在扩展的 MHC 区域,通过填补和直接基因分型来利用等位基因频率模式和连锁不平衡,以产生准确的 HLA 单倍型。
•克服多种族人群中 HLA 基因座高准确度分型的挑战,参见
多人群经典 HLA 分型填补。
易于使用的软件 •在 Axiom HLA 分析窗口中选择并导入基因分型文件(参见图 3)。软件支持 .vcf 格式的阵列基因分型输出文件。
•分析目标 HLA 基因座:从 11 种主要 MHC I 类和 II 类 HLA 基因座中选择。
•导出“完整报告”中所有样品的 4 位或 2 位分辨率的选定基因座结果,或导出“每份样品报告”中选定样品的选定基因座结果。
来自我们的基因分型阵列以外的系统的基因分型数据的 HLA 分析Affymetrix 研究服务实验室 (ARSL) 可提供对任何高质量基因分型数据集的直接 HLA 分析,并在扩展 MHC 区域内具有足够的标志物覆盖率。更多信息,
请咨询相关销售人员。
下载信息和说明下载最新版本的
Axiom HLA Analysis 1.2(64 位),并按照
Axiom™ HLA Analysis 用户指南中的安装说明安装软件。该版本在配备四核处理器的 Microsoft Windows™7 专业版 (SP 1) 上受支持,可用于分析来自 Axiom™ 人基因分型解决方案和 Genome-Wide Human SNP Array 6.0 基因分型阵列的数据。
请注意,虽然可以使用该软件分析任何群体,但根据参考序列集中的频率,某些基因座和等位基因的准确度可能较低。当前参考检测组合针对高加索人群进行了优化;我们将继续改善对其他种族的覆盖范围,以提高检出率和准确度。
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