Axiom™ 全基因组 LAT,96 阵列板

Axiom™ 全基因组 LAT 1 阵列板设计用于全基因组缺失基因型填充分析美洲原住民、欧洲人和西非祖先的混合种群，重点关注疾病相关基因。这些阵列包括特定于多个 HapMap 种群的额外标志物。这些阵列具有业内较高的罕见变异覆盖度，可复制之前全基因组关联研究中发现的特定性状位点和/或基因的研究。使用缺失基因型填充技术可以实现对其他市售阵列的高成本效益、预算节省替代。

我们还提供以下较全基因组覆盖度的阵列：

•Axiom 全基因组 ASI 1 阵列板—首款设计用于较大程度提高东亚 (JPT+CHB) 共有基因组罕见等位基因 (MAF >1%) 的基因组覆盖度的阵列

• Axiom 全基因组 CHB 1 & CHB 2 阵列板—Axiom 全基因组 CHB 1 阵列板可以较大限度地提高中国汉族人基因组常见等位基因 (MAF >5%) 的基因组覆盖度。全基因组 CHB 2 阵列板设计用于靶向罕见变异 (MAF 2-5%)，作为 Axiom 全基因组 CHB 1 阵列板的补充。全基因组 CHB 1 & CHB 2 阵列捆绑套装可实现 CHB 种群较全面的商业用全基因组覆盖。

•Axiom 全基因组 PanAFR 阵列板套 - 较先覆盖泛非基因组的阵列，覆盖 ˜90% 的约鲁巴人（西非）基因组常见和罕见变异 (MAF >2%)，覆盖 >85% 的卢希亚部族和马赛族（东非）基因组常见和罕见变异 (MAF >2%)。该阵列集还可提供与西非祖先混合种群的高基因组覆盖度 (>85%)。

•Axiom 全基因组 EUR 1 阵列板 -全基因组 EUR 1 阵列板设计用于欧洲祖先全基因组填补分析，重点关注疾病相关基因。这些阵列包括特定于多个 HapMap 种群的额外标志物。这些阵列具有业内较高的罕见变异覆盖度，可复制之前全基因组关联研究中发现的特定性状位点和/或基因的研究。使用填补可以实现对其他市售阵列的高成本效益、预算节省替代

• Axiom 全基因组 CEU 1 阵列板我们的首款具有成本效益的阵列，可较大程度提高欧洲人群罕见变体 (MAF >1%) 的覆盖度。

•Axiom 全基因组 EAS 1 阵列板 - 东亚祖先

• Axiom 全基因组 AFR 1 阵列板 - 西非和欧洲祖先的混合人口

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Axiom 全基因组种群优化阵列的优势：

每个阵列板的设计目的是实现每个目标人群 ˜90% 的基因组覆盖 (r² >0.8)，同时在一些领域覆盖 MAF 1-5% 的标志物，例如：
•关键生物学类别（例如编码 SNP）
• 生物过程（例如药物代谢基因）
• 疾病类别（例如心血管疾病、癌症、免疫/炎症、MHC 和 CNS）
• 来自国际 HapMap 项目、1000 基因组项目和已发表疾病相关成果的常见和罕见 SNP 和插入/缺失 (indel)
• 接受过基因分型测试的基因组内容经过证明，可提供信息丰富的可靠结果
• 在重要生物学类别（比如编码 SNP）和生物途径（比如药物代谢或心血管基因）中预先选择了标记物，从而可提高覆盖度
• 高样品通过率、检出率和重现性
• 兼容 Axiom 2.0 试剂盒、GeneTitan™ MC 仪器、自动或手动工作流程以及 Genotyping Console™ 软件