Axiom™ 精准医学研究芯片

Axiom 精准医学研究阵列 (PMRA) 是一种广泛而强大的基因分型资源，适用于研究人员推动对与常见和罕见遗传疾病、遗传风险分析、免疫应答、药物基因组学研究和许多其他与精准医疗有关的领域相关的各种重要健康问题进行更深层次的科学见解。

亮点：
•全基因组关联研究 (GWAS) 位点
•临床可操作位点
•位点用于覆盖免疫功能、自体免疫疾病、以及炎症性疾病和
•药物基因组学位点
•功能位点
•癌症常见的位点
•血液表型位点
•指纹/样本跟踪变异位点

PMRA 可以定制从Axiom 基因组数据库中选择的标记或de novo 标记。

GWAS 变异
该阵列包括全基因组填补骨架位点、具有大约800,000个标记。GWAS 模块旨在覆盖五个祖先群体 [非洲 (AFR)、复合美洲 (AMR)、东亚 (EAS)、欧洲 (EUR)、和南亚 (SAS) 祖先（所有祖先种群均具有最高的平均r2基因覆盖度。

临床可操作的变异位点
此模块包括来自 ClinVAR 的临床相关变异位点、并能评估不同种群的可操作基因风险。

血液表型变异位点
包括与各种红细胞和血小板、调节血液内环境和红细胞组表型关联的证据选择的变异位点

药物基因组学变异位点
该阵列按照CPIC指南优先纳入药物基因组学变异位点和星型等位基因的变异位点

癌症常见标记
根据 NHGRI-EBI GWAS 目录以及最近发布和未发表的癌症相关 SNP，从通过 GWAS 识别且与癌症表型相关的已发表的常见变体列表中选择。

免疫相关标记
所选择的标记物包括免疫功能、以及自体免疫疾病和炎症疾病与反应。其中包括人类白细胞抗原 (HLA) 和杀伤免疫球蛋白样受体 (KIR) 的标记及变体、显示其与特异性自体免疫和炎性疾病相关的证据。

功能变体
包括生物样本库阵列及人类疾病突变和外显子组数据库中选择的 loss of function位点。标记被纳入用于支持对功能性非编码变体进行映射，以识别与基因转录变异和差异基因表达相关的遗传标记。

指纹/样本追踪变体
Axiom PMRA 包括用于样本追踪和指纹识别的300个变体，以消除分析过程中的任何样本污染。这些变异位点已成功用于大型生物样本库研究，以确保分析过程中样本完整性。

请注意：试剂盒不包含 Beckman Biomek™ FXP Target Prep Express 系统上运行测定所需的塑料耗材。有关所需 Beckman 耗材的列表，请参阅Axiom 2.0 自动化测定用户指南。