CarrierScan™ 1S Assay Kit

CarrierScan 1S Assay Kit 包括处理 96 份样品所需的阵列板、试剂和仪器耗材。

CarrierScan 1S Assay 专门针对分子遗传学研究实验室高生产力的需要而设计，能够以单一、基于微阵列、高通量和高性价比的方式评估每份样品中的更多变异。利用简单的数据分析和报告软件这种新颖的解决方案，使实验室能够快速生成所有相关的携带者状态数据。

优点
使用 CarrierScan 1S 测定可减少将样品外送的需要，并增强了在扩展性携带者筛查研究市场中的竞争力，使您能够：

•将多种测定试剂盒合为一体 — 使用单一泛种族测定试剂盒替代多种技术，以检测600种疾病的600种基因中的 >6,000 种结构和序列变体
• 确定 SMN1 载体状态
• 得到令人信赖的结果 — 根据经验选择的检测探针和常见标记物的生物学验证有助于提高数据的可靠性、重现性和可信度
• 轻松分析和导出数据 — 快速和直观的软件简化了数据分析、导出和报告
• 运行更多样品并减少实操作时间 — 可在 GeneTitan 多通道 (MC) 仪器上灵活地进行手动或自动样品制备，每次运行可处理96份样品，每周可处理多达768份样品

内容物
CarrierScan 1S 测定试剂盒可检测600种疾病的超过600种基因中的6,000多种序列和结构变体。内容包括根据美国医学遗传学会 (ACMG) 和美国妇产科医师学会 (ACOG) 指南以及著名数据库和同行评审文献提供的变异精心挑选 [1–6]。下图显示了 CarrierScan Assay 提供的全面检测内容示例。结构变异检测包括用于外显子和基因水平疾病检测的 24 个基因/位点，例如 DMD、CFTR、GJB6、HBA1、HBA2、HBB等。

高保真生产和可重现的结果
携带者筛查研究检测需要一个平台，可保证特定阵列内容在不同的运行批次中具有 100% 重现性。与基于微珠（bead）技术存在批间变异性以及每个生产批次的单核苷酸多态性 (SNP) 丢失的情况不同，CarrierScan 阵列中使用的光刻生产技术保证100% 的保真度，并确保每个生产批次中存在所有的标记，从而解决上述提到的问题。

CarrierScan 1S Assay 利用已证实重复性好的Axiom 2.0 Assay 化学技术和 基因研究人员首选的微阵列平台--GeneTitan 多通道 (MC) 仪器，具有工作流程高效、通量高和结果可重现的特点，这对多年数据收集和分析工作至关重要。

参考文献
1.Grody WW et al.(2013) ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening.Genet Med 15:482–483.
2.Landrum MJ et al.(2016) ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants.Nucleic Acids Res 44:D862–868.
3.Stenson PD et al.(2003) Human Gene Mutation Database (HGMD): 2003 update.Hum Mutat 21:577–581.
4.Zlotogora J et al.(2015) The Israeli national population program of genetic carrier screening for reproductive purposes.Genet Med 18:203–206.
5.Langfelder-Schwind E et al.(2014) Molecular testing for cystic fibrosis carrier status practice guidelines: recommendations of the National Society of Genetic Counselors.J Genet Couns 23:5–15.
6.Sosnay PR et al.(2013) Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.Nat Genet 45:1160–1167.