Axiom 精准医学多样性研究阵列（PMDA研究阵列）是一种全面的基因分型资源，旨在驱动对复杂疾病易感性、药物基因组学 (PGx) 和不同人群健康和生活方式背后的遗传学因素的更深层次科学见解，以推进人口基因组学研究。它提供了从 1000Genomes 基因组项目 III 期中选择的 >850,000 种标记物以达到高基因组覆盖范围。额外的基因变体选自广泛参考的公共数据库，包括 ClinVar、NHGRI-GWAS 目录、CPIC、PharmaGKB 和 PharmaADME。

PMDA芯片是在精准医学项目中进行生物样本库纵向队列研究、临床和转化研究，以及在药物发现研究中进行临床试验的理想选择。

该阵列套件包含 1x96 规格阵列板、Axiom 2.0 试剂和 Axiom GeneTitan Consumables Kit。有关配备 Axiom 2.0 Plus试剂的 PMDA 研究芯片，请参阅货号 951961。

亮点：
•临床相关变体，重点配备 ACMG59 基因中的变体
•已知 PGx 价值的 1,100 多个基因中的 5,000 多个变体，包括 CPIC A 级变体
•用于血型和出血疾病的血液表型变体
•可定制—阵列可以使用多达 50,000 种标志物进行定制，而不会影响imputation准确性，也可以根据需要完全定制

可覆盖：
•全基因组关联研究 (GWAS) 填补模块具有 ∼800,000 个标记物，涵盖所有血统种群
•基于证据的相关变体标记物，包括全面覆盖 ACMG59 基因的 ClinVar 变体
•根据临床药物基因组学实施联盟 (CPIC) 指南和药物基因组学知识库 (PharmGKB) 的 PGx 变体、非常重要的药物基因 (VIP) 中的变体和 PharmaADME 核心变体。ADME 类别包括已知与药物代谢相关的等位基因。
•可用于基因分型和识别罕见血液供体、出血疾病和血液状况（如镰状细胞）的血型变体
•疾病相关变体（阿尔茨海默病、癌症、心脏病、心血管代谢疾病、糖尿病、神经系统疾病和其他罕见变体）
•免疫相关标志物（人类白细胞抗原、杀伤免疫球蛋白样受体、自体免疫和炎症）
•功能性变体（功能缺失、表达数量性状基因座、非同义变体、肺表型）
•血统、健康和性状相关变体—包括环境和生活方式变体，例如与皮肤和眼睛颜色、咖啡因消耗、胆固醇水平、体重和肥胖相关的变体；用于追踪的变体（指纹和样品追踪、线粒体、Y 染色体）