Converge™ 软件

产品包括 Converge 服务器和软件。为了激活和使用带 NGS 或 Kinship 分析模块（如下所述）的案例管理应用程序，必须购买相应的许可证。

主要特征和优点：
•对使用 Precision ID GlobalFiler NGS STR Panel v2、Precision ID mtDNA Whole Genome 或 Control Region Panel、Precision ID Identity Panel Precision ID Ancestry Panel 或定制 Ion AmpliSeq SNP 试剂盒获得的 NGS 数据进行分析
• 进行常规和复杂的亲子鉴定/亲缘分析
• 将法医学数据和案例信息集中在一处并进行管理，以便于访问
• 自定义信息架构、数据输入以及参数以满足您实验室需求

NGS 数据分析模块
使用 NGS 数据分析模块，用户可以对使用 Precision ID 工作流程获得的 STR、SNP 或 mtDNA 数据进行分析，是通过 Applied Biosystems Precision ID GlobalFiler NGS STR Panel v2 生成表达谱所必需的。NGS 分析功能包括有关 STR 等位基因识别、STR 序列基序、侧翼区域 SNP 的信息，能够区分等距杂合子（具有相同片段长度但包含不同序列的等位基因）。这些额外的等位基因多样性资源可能有助于混合物分析和血缘关系解释。利用类似于 Applied Biosystems GeneMapper ID-X 软件的界面，法医分析人员将能够使用熟悉的过程质量值 (PQV) 以及诸如等位基因数量 (AN)、梯状条带外等位基因 (OL)、峰高比 (PHR)、低于随机阈值 (BST) 和控制一致性 (CC) 之类的标记快速评价 NGS 数据。NGS 模块中提供了预先配置的分析设置，实验室可以根据需要进行修改。此外，还包括全面的审核功能以满足监管链要求。NGS 数据分析模块与案例管理应用程序配合使用能够简化 NGS 和 CE 表达谱比较。

使用 Precision ID mtDNA Whole Genome Panel 或 Precision ID mtDNA Control Region Panel 进行 mtDNA 分析时，Converge NGS 数据分析模块可提供简单、准确的突变识别。自动化 mtDNA NGS 分析流程集成了各种有关 mtDNA 变异的知识来源（包括系统发育树和 EMPOP）以提供微调比对和变体识别，从而避免了标准算法的缺陷。对 mtDNA 类型更高级进行更高级分析和报告感兴趣的实验室可以获得并比较单倍型和单倍群信息，以及点突变异质性和长度异质性的定量评估。除根据《SWGDAM 线粒体 DNA 分析解读指南》(2019) 应用相关法医学建议之外，Converge 软件还提供了增强版可用性功能，用于使用整合基因组浏览器进行深度序列分析，该浏览器具有灵活的阈值和 CODIS 格式导出。

Converge 软件 NGS 模块包含分析参数，用于从 Precision ID Ancestry Panel、Precision ID Identity Panel 或定制 Ion AmpliSeq SNP 检测试剂盒生成报告。Converge SNP 分析提供了多种指标来监测测序质量，包括热点对比读段的覆盖率、链偏好、热点处包含每个碱基的读段数量、基因型识别和质量。三代祖先分析包括从 7 个地理区域：非洲、美洲、东亚、欧洲、大洋洲、南亚及西南亚。分析可以使用 1000 基因组项目中的默认群体和等位基因频率信息进行；或者，用户可以指定其群体和等位基因频率进行精细分析。

亲缘关系和亲子鉴定模块
由于实验室工作流程和进行的统计分析较为复杂，亲缘关系和亲子鉴定测试面临极大的挑战。Converge 亲缘关系和亲子鉴定模块与 Converge 软件和 GeneMapper ID-X 基因分型软件相结合，以帮助实现自动分析，报告常规亲子鉴定和其他关系鉴定案例，并且可以进行基因似然比计算，还可出具报告。该系统具有很高的可配置性，适合各种特定的实验室工作流程、标准操作规程 (SOP) 和分析参数。它还可以集成到现有的实验室信息管理系统 (LIMS) 中，使用面向服务的架构集成点，这些集成点内置在 Converge 软件中。

案例管理应用程序
Converge 软件旨在通过将数据创建、分析和储存集中到单个访问点来提高法医学和血缘关系 DNA 检测实验室的效率。案例管理应用程序支持案例、主题、基因型谱分析和实验室数据管理，并允许自动化数据传输以及与各种法医 DNA 实验室系统的集成。该软件具有很高的可配置性，适合各种特定的实验室工作流程，不仅可用于分析参数，还可用于实验室标准操作规程要求的数据字段。此外，它还允许配置用户界面和输出报告，并提供有助于确保数据安全性和完整性的功能。在实验室自己的 IT 部门的保护下，可通过安全的网络浏览器界面轻松访问这些功能。可以在 Converge 平台上轻松构建各种软件模块，以支持不同的法医学应用。

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