Oncomine™ BRCA 检测试剂盒 GX

Oncomine BRCA 检测试剂盒 GX 是一款靶向新一代测序 (NGS) 检测试剂盒，旨在实现人类 BRCA1 和 BRCA2 基因所有编码区的全面扩增，从而精确、灵敏地检测各种突变类别。该检测试剂盒是 Ion Torrent Genexus 系统综合工作流程的一部分。它经过优化，可在使用 GX5 芯片的 Genexus 集成测序仪上进行测序。Genexus 集成测序仪可在自动化工作流程中执行文库制备、测序、分析和报告。与 Genexus 纯化系统一起使用时，它可提供一个端到端工作流程，在一天内即可完成从生物样本到报告的整个过程。

Oncomine BRCA 检测试剂盒 GX 的特点包括：
• 优化的引物设计和扩增化学试剂可实现高度特异性的靶标富集
• 检测 SNV、插入缺失和大基因组重排 (LGR)，包括外显子水平和基因水平的缺失或重复
• 可检测来自 FFPE 组织或全血样品、起始量低至 10 ng 的 DNA
• 在 GX5 芯片的单条泳道上对多达16份样品进行测序
• 与 Genexus FFPE DNA/RNA 纯化试剂盒和 Genexus 多样品 DNA 纯化试剂盒兼容，可提供一个从生物样本到最终报告的端到端工作流程

该检测试剂盒包括两个 Ion AmpliSeq 寡核苷酸引物 DNA 池和 Genexus 联管 1 & 2-AS 文库试剂，足以在 Genexus 集成测序仪上对多达32份样品进行测序。一次测序运行使用 GX5 芯片上的一条泳道，可容纳多达16份样品。额外的 Genexus 测序仪试剂和耗材必须单独订购。

BRCA1 和 BRCA2 基因是肿瘤抑制基因，负责为 DNA 损伤修复同源重组通路中至关重要的蛋白编码。导致任一基因缺乏的 BRCA 突变显示可降低该功能的活化效率并且与癌症遗传易感性相关。BRCA 基因编码序列错误已在生殖细胞和体细胞突变中检测到，也出现在肿瘤样品中。