Oncomine™ 髓系疾病 MRD DNA 检测试剂盒 (RUO)

Ion Torrent Oncomine 髓系疾病 MRD DNA 检测试剂盒 (RUO) 是一款综合靶向新一代测序 (NGS) 检测试剂盒，设计用于髓系疾病可测量残留病 (MRD) 研究。它是仅限 DNA 版本的 Oncomine 髓系疾病 MRD 检测试剂盒（货号 A53837）。Ion AmpliSeq HD 技术支持变异检测，灵敏度可达 0.05% 等位基因频率。

该检测组合具有用于髓系疾病 MRD 分析的关键 DNA 靶标，利用其可以同时分析单核苷酸变异 (SNV)、插入和缺失 (indel) 以及串联重复。这些精心挑选的靶标与所有类别的髓系肿瘤都相关，包括急性髓系白血病 (AML)、骨髓增生异常综合征 (MDS) 和骨髓增殖性肿瘤 (MPN) 样本。

该检测试剂盒与 Ion GeneStudio S5 测序仪兼容，并且可在 Ion 540 或 Ion 550 芯片上运行。起始材料是从血液和骨髓样本中提取的 DNA。该检测包括一套完整的信息学和报告解决方案，可简化数据分析和解读。

Oncomine 髓系疾病 MRD DNA 检测试剂盒的特点包括：
• 可全面覆盖与髓系疾病相关的关键 DNA 突变
• 以低至 0.05% 等位基因频率的高灵敏度检测体细胞变异
• 采用有效设计，适用于关键 DNA 靶标，如 NPM1、FLT3 内部串联重复 (FLT3-ITD)、IDH1/2、TET2、DNMT3A、ASXL1、CEBPA 和 TP53
• 快速工作流程，2–3 天即可完成从样品到报告这一过程
• 经分析验证的端到端信息学和报告解决方案

Oncomine 髓系疾病 MRD DNA 检测试剂盒旨在协助进行髓系疾病 MRD 研究。DNA 检测组合由33个基因组成。该检测试剂盒还包括一个可选的小 DNA 微单体型分型检测组合，用于嵌合体分析检测。

多通路 PCR 引物设计利用 Ion AmpliSeq HD 技术在单次运行中生成多个带有条形码的样品的结果，双条形码功能则确保了较高的灵敏度和准确度。文库是使用简单的一天 PCR 工作流程手动制备的，并通过 qPCR 进行定量。用一夜时间在 Ion Chef 仪器上完成芯片模板制备，然后在 Ion GeneStudio S5 系统上进行 ∼3–4 小时测序运行。通过经优化的检测特异性分析工作流程，Ion Reporter 软件会自动分析测序数据，而且用户可以为数据添加注释并将数据导出至定制报告中。

该检测试剂盒包括3个 Ion AmpliSeq HD 寡核苷酸引物池（1个双池 DNA 检测组合和1个单池 DNA 微单体型分型检测组合）和足以对多达24份样品进行测序的 Ion AmpliSeq HD 文库制备试剂。在 Ion 540 芯片上可以同时对4份 DNA 样品进行测序，在 Ion 550 芯片上可以同时对6份 DNA 样品进行测序。Ion GeneStudio 测序芯片（Ion 540 或 Ion 550）和测序试剂必须单独订购。