Axiom 全基因组种群优化人类阵列是可为全基因组疾病关联研究提供罕见和常见变体较佳基因覆盖率的基因分型检测板。
Axiom 全基因组 CHB 1 和 CHB 2 阵列捆绑套装包含 Axiom 全基因组 CHB 1 阵列板和 Axiom 全基因组 CHB 2 阵列板。Axiom 全基因组 CHB 1 阵列板可以较大限度地提高中国汉族人基因组常见等位基因 (MAF >5%) 的基因组覆盖度。Axiom 全基因组 CHB 2 阵列板设计用于靶向罕见变体 (MAF 2-5%),作为 Axiom 全基因组 CHB 1 阵列板的补充。Axiom 全基因组 CHB 1 和 CHB 2 阵列捆绑套装可实现 CHB 种群较全面的商业用全基因组覆盖。
Axiom 全基因组种群优化阵列的优势每个阵列板的设计目的是实现每个目标人群 ˜90% 的基因组覆盖 (r
2 >0.8),同时在一些领域覆盖 MAF 1-5% 的标志物,例如:
•关键生物学类别(例如编码 SNP)
•生物过程(例如药物代谢基因)
•疾病类别(例如心血管疾病、癌症、免疫/炎症、MHC 和 CNS)
•来自国际 HapMap 项目、1000 基因组项目和已发表疾病相关成果的常见和罕见 SNP 和插入/缺失 (indel)
•接受过基因分型测试的基因组内容经过证明,可提供信息丰富的可靠结果
•在重要生物学类别(比如编码 SNP)和生物途径(比如药物代谢或心血管基因)中预先选择了标记物,从而可提高覆盖度
•高样品通过率、检出率和重现性
•兼容 Axiom 2.0 试剂盒、GeneTitan™ MC 仪器、自动或手动工作流程和 Genotyping Console™ 软件
其他全基因组覆盖度较大的阵列这些阵列板设计用于在较大程度上提高常见和罕见等位基因的全基因组覆盖度,包括 10 kb 基因内的 SNP。
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Axiom 全基因组 CEU 1 阵列板—首款具有成本效益的阵列,可较大程度提高欧洲人群罕见变体 (MAF >1%) 的覆盖度。
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Axiom 全基因组 ASI 1 阵列板—首款设计用于较大程度提高东亚 (JPT+CHB) 共有基因组罕见等位基因 (MAF >1%) 的基因组覆盖度的阵列
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Axiom 全基因组 PanAFR 阵列板套—较先覆盖泛非基因组的阵列,覆盖 ≥90% 的约鲁巴人(西非)基因组常见和罕见变体 (MAF >2%),覆盖 >85% 的卢希亚部族和马赛族(东非)基因组常见和罕见变体 (MAF >2%)。该阵列套还可提供与西非祖先混合人口的高基因组覆盖度 (>85%)。
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所需产品Axiom Analysis SuiteGeneChip Command Console 软件GeneTitan 多通道仪器