Ion AmpliSeq™ CarrierSeq™ ECS Panel

Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS Panel能够在单次实验中检测与 418 种遗传性疾病相关的单核苷酸变异 (SNV)、插入/缺失 (indel) 以及拷贝数变异 (CNV)。它包含在 Ion Torrent CarrierSeq ECS kit 中。后者提供了用于扩展携带者筛查 (ECS) 的全面、无缝和灵活的新一代测序 (NGS) 工作流程所需的所有试剂和材料。当与 Ion GeneStudio S5 系统配合使用时， Ion Torrent CarrierSeq ECS kit 能够实现简单的端到端工作流程以检测携带者阳性样品，供有兴趣研究携带者筛查的实验室利用血液或唾液样品中分离基因组 DNA 最大限度鉴定携带者状态。

Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS Panel 的优点包括：
•靶向 418 种遗传性疾病涉及的 420 种基因的所有编码区和内含子/外显子边界
• 通过 NGS 对 SNV、插入/缺失和 CNV 携带者状态进行基因分型，提高了携带者状态的检出率
• 将由于同源基因（脊髓性肌萎缩症（SMN1 和 SMN2））、假基因（戈谢病（GBA 和 GBAP1））、21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（CYP21A2 和 CYP21A1P）和基因座导致的同源性而难以检测的基因（α-地中海贫血（HBA1 和 HBA2））整合到单个 NGS 实验分析中

全面的内容和兼并的检测
Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS Panel 全面覆盖常见和罕见变异，帮助提高每种疾病的检出率。该 panel 靶向覆盖 420 种靶基因所有编码区的 >14,000 个扩增子，包括内含子/外显子边界，以对来自 ClinVar 人类变异数据库的超过 28,000 种 SNV 和插入/缺失进行分析。该 panel 还提供了稳健的靶向 CNV 分析，以最大限度检测携带者状态。
许多常见但严重疾病的基因变异可能难以通过 NGS 检测解决，因而通常需要单独额外的补充检测。Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS Panel 将此类额外的补充检测整合在一个单一的检测中，包括难以测序的基因，例如 SMN1（脊髓性肌萎缩症）、GBA（戈谢病）、CYP21A2（21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症）以及 HBA1 和 HBA2（α-地中海贫血）。