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产前遗传学研究的基因芯片分析软件

依托可靠的基因芯片解决方案，从样本到洞见，做出自信决策

赛默飞为全球细胞遗传学研究者提供直观、简化且具灵活性的分析软件。我们的软件可用于查看并汇总全基因组范围内的染色体异常。染色体异常可能包括拷贝数增加或缺失、嵌合体或杂合性丢失（LOH）。

工作流程

赛默飞提供用于产前和产后临床研究的强大基因芯片解决方案，这些方案配套稳健的工作流程，便于实现一致、可靠且高质量的结果。

 

我们的完整基因芯片研究平台 CytoScan Cytogenetics Suite 包括混合 SNP 芯片、自动与手动目标制备选项、配套试剂盒、用于芯片处理的 GeneChip System 3000 仪器，以及用于数据解释与报告的 Chromosome Analysis Suite (ChAS) 软件。这些工具可帮助实验室提高运行效率。

Chromosome Analysis Suite 软件 (ChAS)

Chromosome Analysis Suite (ChAS) 软件由领域内权威专家共同参与开发，专为拷贝数与细胞遗传学研究分析与报告设计。我们与客户协作，倾听反馈，持续通过增强功能让数据分析更简单、更直观。

注意：针对 ChAS 4.5 及更高版本的数据库管理员密码更改采用了新流程

如果密码遗忘，则无法重置。
  • 在更改 ChAS 数据库管理员密码后请牢记新密码
  • 创建另一个管理员用户（作为对管理员用户的备用帐户）
  • 定期备份 ChAS 数据库，尤其是在修改数据库后。如果忘记密码，请找到最近一次的数据库备份，然后：
    • 卸载 ChAS 4.5
    • 重新安装 ChAS 4.5
    • ChAS 数据库管理员密码将恢复为默认值，随后可进行更改
    • 还原最近一次的数据库备份

ChAS 的主要功能包括：

  • 在不同分辨率水平上分析拷贝数、嵌合体和杂合性丢失（LOH）片段数据
  • 使用受美国医学遗传与基因组学学会启发的评分方法自动优先排序片段数据
  • 自定义并加载您自己的注释和区域以进行重点分析
  • 存储、查询并显示历史样本数据与注释，以简化分析过程
  • 提供应用程序编程接口（API），以便将片段坐标推入或拉出 ChAS 软件
  • 自动生成结果文件，且无需任何手动设置

使用全新 ChAS 4.5 软件增强您的遗传数据分析

  • 在工作站上安装 ChAS CEL Uploader
  • 可选择更改默认管理员密码以提升安全性
  • “详细视图”(Detail View) 中新增左右滚动按钮，便于滚动浏览
  • 新增致病 OMIM 基因轨迹，以便更好地导航具有表型映射键值为 3 的 OMIM 基因

更新的嵌合体分割算法，并支持 VCF 可视化

  • 改进嵌合体分割的检测性能及断点准确性
  • 实现 NGS 与基因芯片数据的联合可视化

片段优先级排序

  • 访问用于片段优先级排序的支持性证据。在上传到个人 ChAS 数据库以便未来样本调查参考之前，可添加自定义注释。
  • 可在两种优先级排序方法之间选择，以满足您的个性化需求

多样本查看器

  • 将 ChAS 软件中的样本加载到 Multi-Sample Viewer (MSV) 中，便可同时可视化样本队列。MSV 可作为生殖健康分析软件的一部分安装。
  • 在直方图轨迹中显示数据库内容
  • 扩展您的报告选项：可导出为 Microsoft Word 文件、创建段落式片段表、自动生成报告文件名，并使用快速导出按钮导出所有图表与表格

CytoScan 自动化解读与报告 (AIR) 解决方案

简化遗传学分析，帮助提高生产力，实现一致的数据解读与报告。

Franklin（由 Genoox 提供）是一个端到端的研究解决方案，使用先进的 AI 驱动解读来分析遗传数据。借助 CytoScan AIR，客户可以将 ChAS 与 Franklin 的能力结合起来，将 CNV 的增益、缺失与 LOH 的可视化结果与临床研究解读信息相互增强。

 

  • AI 驱动的数据解读与报告：在秒级时间内获得一致且准确的结果，研究人员可集中精力进行发现性研究。
  •  增强的证据支持：提供片段优先级排序选项，包括最新的美国医学遗传与基因组学学会（ACMG）分类、表型匹配、文献检索和历史数据。 
  • 自定义报告：直观、易用的界面便于自定义、报告、评估和签署。 
  • 数据库管理与扩展：可访问 Franklin 知识库，用户能够将证据与观察和评估关联，用于内部数据库的开发与整理。 
  • 相关见解：社区驱动的细胞遗传学研究平台提供超过 350,000 条共享的变异分类及高级指标

精选视频

ChAS 功能与更新概述。

ChAS 培训视频

比较您当前的分析流程，查看可能缺失的功能。

除了我们技术团队提供的支持外，我们现提供这些便捷的按需培训视频。视频易于跟随，覆盖广泛主题，每个视频设计为仅需 20–40 分钟观看。无论您是需要复习的资深专家，还是潜在的新 ChAS 用户，这些视频都能在您方便的时间提供有用培训。

 

ChAS 培训模块：

  1. ChAS 软件安装
  2. 分析工作流程概述
  3. ChAS 浏览器概述
  4. CNV 与 LOH 数据审核
  5. ChAS 数据库概述
  6. CytoRegions 与重叠图：AED 与 BED 文件
  7. 示例病例完整分析工作流程
  8. ChAS 版本 4.2.1 的功能
  9. ChAS 版本 4.4 与 ChAS 版本 4.5 的功能

 

生殖健康分析软件 (RHAS)

RHAS 用于细胞遗传学与变异分析，可实现染色体异常的可视化与汇总，以及指定变异的基因分型。

RHAS 提供以下工具：

  • 对 CytoScan HT-CMA 芯片板的 CEL 文件执行单样本拷贝数分析。
  • 对来自 CytoScan HTCMA 的 CEL 文件执行基因分型（genotyping）。
  • 在选定的工作流程中运行质控（QC）、拷贝数分析、基因分型、变异检测与 SMN 测试算法
  • 在表格与图表中查看样本质控数据
  • 在聚类图中查看所有探针集的变异数据。
  • 以表格或批量汇总方式查看变异数据
  • 将数据导出为多种格式以供第三方软件使用
  • 以表格与图形格式查看 SMN 测试结果

 

分析文件

ChAS 软件需要一组分析文件，以便为 CytoScan 套件创建并可视化拷贝数、LOH 和基因分型数据文件。

要将这些文件下载到软件内的相应 ChAS 库文件夹，请使用 帮助 > 更新库和注释文件（Help > Update Library and Annotation Files）功能，或通过“分析工作流程（Analysis Workflow）”中的 实用工具 > 下载库文件（Utilities > Download Library Files）进行下载。在 RHAS 中，可通过 首选项 > 下载库文件（Preferences > Download Library Files）下载。

 

或者，您也可以手动将文件复制到 ChAS 库文件夹：将 Analysis Files.zip 下载到数据分析工作站，解压该 zip 文件，打开包含文件的文件夹，复制所有文件并粘贴到 ChAS 库中。具体步骤请参见 ChAS 软件压缩包内的 ChAS 用户指南（ChAS User Guide）中的说明。

 

仅供研究使用。不得用于诊断程序。