Ion Torrent在遗传病临床研究中的应用

Chris Wong 主任 香港分子病理诊断中心

Dr. Wong分享了他计划如何用Ion Torrent未来为病人提供更好的临床服务,开展癌症筛查。

Ion半导体测序平台在研究和临床上的应用

Ulrich Broeckel, 教授,美国威斯康辛医学院

Dr. Broeckel分享了他确认心血管疾病相关基因的过程,以及希望用Ion Torrent未来为病人提供个体化医疗服务。
“这项技术发展的速度真的非常令人惊叹。我们在开始的几次测序得到的序列数量到现在我们得到的序列数量都有巨大的提高。并且无论是在实验室的样本处理和加工上使用软件进行自动化方面,还是数据处理方面都有很大的发展—真的是在各个水平都令人惊叹。”

高时效长读长: PGM为微生物测序量身定制

胡松年 中科院北京基因组研究所研究员、博士生导师

胡松年博士分享了他如何用Ion Torrent进行基因组测序,完成细菌转了实验研究的过程。 “PGM从通量到读长,都可以满足细菌的转录组——不光是转录组,基因组的要求也可以满足。所以,从时间上和成本上,我们觉得PGM是比较合适的一个选择,特别适合无须高通量而要求时效性的项目”。
“根据仪器的特点,我认为像Ion Torrent这个机器,应用在需要更高通量的,就是更高的测序深度的样本的话,可以获得更好的结果”。

Ion Ampliseq: 让基因检测服务于临床

赵薇薇 金域医学检验分子病理部技术主任,美国分子病理学会(AMP)会员,CAP国际认证检查员

“首先是产品的套餐设定很符合临床检测的要求;其次就是操作的难易度,Ampliseq的技术平台学习周期比较短,对于没有NGS检测操作经验的人员来说也比较容易上手;再则,Ampliseq能够便捷的对数据作出分析;最后,Ampliseq的价格也在一个临床应用可以承受的范围”。

小成本,大数据—Ion PGM在农业微卫星标记中的应用

罗伟,华中农业大学博士生

罗伟博士分享了他如何用Ion Torrent进行鱼类基因组测序,完成分子辅助育种实验研究的过程。
“我觉得在测序速度上,这个机器是无与伦比的——在没有技术支持并且还不是很熟悉的情况下,我自己一个人做,都可以在两天之内完成实验,而且还获得了比较好的数据”。
“在我们后期做标记开发的时候,它有很强的针对性,特别是SNP,这就是比其他仪器更突出的地方。”

Chen Shu-Jen Interview

陈淑贞 博士、副教授 长庚大学医学院生物医学科学系,长庚大学分子医学研究中心

陈淑贞博士分享了她利用Ion Torrent平台和Ampliseq Cancel Panel进行临床研究获得的一些心得。
“在长庚的基因体中心现有的测序仪中, 我们认为在临床诊断的部门最合适的一个机器,其实就像Ion Torrent这样的机器。”,“我想Ion的技术最大的特点是它突破了过去测序所需要很长时间的限制。并且它非常的有弹性。无论是当我们只有两三个样本,还是两三百个样本,都可以根据项目来制定计划,可以在很短的时间内做出研究。

NGS Ion AmpliSeq™ 检测板在神经肌肉疾病研究中的应用

Richard Allcock, 西澳大学,病理与医学检验,副教授

Allcock分享了使用Ion Proton平台的心得,对Ion Torrent的迅速发展给予了极大的肯定。同时也介绍了对于Ampliseq技术使用时的感受,快速、灵活、扩展,是他们选择Ion Torrent平台的主要原因。

靶向检测的替代:全外显子测序

Christian Marshall, 加拿大Sick Children医院,基因应用中心,副研究员

对于研究人类外显子组测序来说,离子半导体测序是一种快速,低成本的研究方法。这些因素使得Ion Torrent测序仪外显子测序可以用来替代传统的靶基因测序检测板用于临床研究,同 时保持相关基因发现突变的可能性。

使用基于Ion Torrent技术的RNA测序,外显子组测序,揭开药物靶标和生物标志物

Milan Radovich,美国印第安纳大学医学院,副教授

Radovich医生讨论他如何应用Ion Proton系统,进行乳腺癌和其他罕见的肿瘤研究。他解释他是如何利用RNA测序,包括全基因组测序,以及外显子测序揭示可能的药物靶标和直接合理的药物组合。

用于AML研究的NGS Ion Ampliseq技术

Christian Thiede,德国德累斯顿大学附属医院,分子血液科教授

Thiede博士讨论了他关于急性髓系白血病(AML)的研究工作,这是种关系到约30-40个基因的一套核心特征是体细胞改变造血系统风险的恶性疾病。他的研究将侧重于制定战略,以确定在一组预定义使用了全新设计的Ion AmpliSeq™检测板的临床研究相关基因的分子改变。

利用Ion Torrent NGS 平台 为CTCs 测序

William Strauss, Cynvenio生物系统公司,分子生物学总监

Strauss博士讨论了他使用Cynvenio生物系统公司专有的循环肿瘤细胞(CTC)隔离法,制定了CTC的DNA SNV测序平台。从临床研究样本有关的突变常规恢复。为进一步扩大这种能力,他们最近已与Life Technologies公司合作开发一个新的RNA检测板,不仅支持SNV突变检测,而且支持RNA的表达谱和融合转录分析。