精选主题讲座和学者访谈：

临床研究应用

Ion半导体测序平台在研究和临床上的应用
Ulrich Broeckel, 教授，美国威斯康辛医学院
T细胞是免疫系统的一个重要組成部分贡献者，也在炎症调节和免疫反应中扮演着重要的角色。T细胞接收器的多样性受基因层面的控制，同时也取决于正向选择和对抗原的反应。研究表明，T细胞的接收器的多样性与传染性疾病的易感性以及各种免疫疾病的变化有紧密联系，这进一步验证了T细胞的重要性。我们可以通过对T细胞接收器的不同基因片段区域的测序来对T细胞接收器进行研究。二代测序可以帮助达到前所未有的测序深度，所以新一代的测序方法可以在对外周血细胞的多样性研究中达到前所未有的分辨率。在本讲座中，我们会介绍T细胞的作用，展示如何利用Ion Torrent PGM这个二代测序平台，利用结肠炎作为模型，对T细胞接收器的研究。

机遇与挑战 ---- Ion Torrent Cancel Panel应用于临床检测的体会
赵薇薇 金域医学检验分子病理部技术主任，美国分子病理学会（AMP）会员，CAP国际认证检查员
肿瘤是基因病。大部分肿瘤的发生，发展是关键的肿瘤基因变异的累积导致与肿瘤相关基因的功能改变所致。这些关键基因的改变是肿瘤的诊断，预后及治疗的重要标记物。一直以来，肿瘤标记物的临床检测技术面临要同时满足高通量，快速，敏感等挑战。本讲座将以Ion Torrent Cancel Panel在临床检测应用中实例分析的形式分享此新平台为分子肿瘤检测带来的优势及挑战。

基础研究

Ion Torrent PGM测序方法在流感分型中的应用
Gabriele Vaccari 研究院 意大利动物健康与食品安全部
流感病毒属于正粘病毒可家族成员，包括甲型、乙型和丙型流感病毒。在本讲座中，我们概括了用Ion PGM系统和PathAmp FluA 预扩增试剂盒，对甲型流感病毒进行测序的新一代测序策略，带来更准确的深度序列覆盖、更低成本的多重样品分析能力以及更快、更简化的流程（完整的甲型流感病毒基因组测序，通常只需一天）。利用这种方法，研究人员今后可更快更高效的收集到高质量的序列数据。

利用Ion Torrent平台进行细菌转录组分析
胡松年 中科院北京基因组研究所研究员、博士生导师
新一代高通量测序技术的发展，使得原核生物基因组数据不断增长，而处理这些海量数据的难度也在增加。Ion Torrent是近两年新出现的新一代测序平台，其目前的通量和速度尤其适合细菌基因组的测定和分析。本研究利用Ion Torrent平台对一株细菌进行了转录组测定，并对其数据特点进行了详细的分析。此外，为了从庞大的生物学数据中快速而准确的挖掘出有价值的科学信息，本研究还针对包括Ion Torrent数据在内的新一代测序数据，构建了细菌的自动分析流程。经过测试验证，我们建立的分析流程是转录组整体分析的一个有效方法，也是对基因组注释和分析的一个有效补充。

客户体验：

临床研究应用

Ion Ampliseq: 让基因检测服务于临床
赵薇薇 金域医学检验分子病理部技术主任，美国分子病理学会（AMP）会员，CAP国际认证检查员
“首先是产品的套餐设定很符合临床检测的要求；其次就是操作的难易度，Ampliseq的技术平台学习周期比较短，对于没有NGS检测操作经验的人员来说也比较容易上手；再则，Ampliseq能够便捷的对数据作出分析；最后，Ampliseq的价格也在一个临床研究应用可以承受的范围”。

从肥厚性心肌病出发——PGM前景无限
丁虎 博士，武汉同济医院讲师、主治医师
“使用PGM的过程中，我们在一天内就可以得到一个稳定、可靠的报告”。
“在人类研究的话，PGM有非常强大的优势。首先是在于发现一些突变位点(尤其是SNP)，它发现的成功的概率远高于其它二代测序的平台，尤其是发现新的突变；另外，PGM的覆盖度更大一些，要高3%－5%。最后对我们做人群分子研究来说意义重大的是，PGM所需要的DNA起始量仅仅10-20纳克，这可以帮助我们节约珍贵的样本，PGM或Proton体现出它巨大的优势。”

短时间小样本，PGM在临床检测中助你一臂之力
陈淑贞 博士、副教授 长庚大学医学院生物医学科学系，长庚大学分子医学研究中心
“在长庚的基因体中心现有的测序仪中， 我们认为在临床诊断的部门最合适的一个机器，其实就像Ion Torrent这样的机器。”
“我想Ion的技术最大的特点是它突破了过去测序所需要很长时间的限制。并且它非常的有弹性。无论是当我们只有两三个样本，还是两三百个样本，都可以根据项目来制定计划，可以在很短的时间内做出研究。

基础研究

快速检测H7N9—PGM在病毒分型中的应用
赵翔 疾病预防控制中心国家流感中心测序与新技术平台负责人
“我们用Ion PGM，从样本制备到最终数据产出总共花了2天半到3天的时间。我们认为如果在时间紧迫的情况下，重新合理安排实验流程的话，理论上说其实24小时内就可以完成全部流程。速度非常快，而且结果跟一代毛细管测序仪的检测结果完全一致”。
“在一张PGM芯片上，一次运行可以上很多个样本，这大大节约了时间，人力和财力。”

高时效长读长: PGM为微生物测序量身定制
胡松年 中科院北京基因组研究所研究员、博士生导师
“PGM从通量到读长，都可以满足细菌的转录组——不光是转录组，基因组的要求也可以满足。所以，从时间上和成本上，我们觉得PGM是比较合适的一个选择，特别适合无须高通量而要求时效性的项目”。
“根据仪器的特点，我认为像Ion Torrent这个机器，应用在需要更高通量的，就是更高的测序深度的样本的话，可以获得更好的结果”。

小成本，大数据—Ion PGM在农业微卫星标记中的应用
罗伟，华中农业大学博士生
“我觉得在测序速度上，这个机器是无与伦比的——在没有技术支持并且还不是很熟悉的情况下，我自己一个人做，都可以在两天之内完成实验，而且还获得了比较好的数据”。
“在我们后期做标记开发的时候，它有很强的针对性，特别是SNP，这就是比其他仪器更突出的地方。”