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Applied Biosystems Minor Variant Finder软件是专为通过Sanger测序检测和报告微小突变而开发的新型软件。微小变异是指作为次要组分存在的单核苷酸多态性(SNP),其在给定等位基因中的占比低于25%。
在肿瘤学、传染病和遗传病等研究领域,检测低水平体细胞突变的能力至关重要。通过Minor Variant Finder软件所实现的灵敏度提升,使得Sanger测序成为肿瘤学家和/或病理学家在相关靶标数量通常有限的情况下,检出低频体细胞变异(5%或以下)的理想选择。根据癌症类型的不同,借助Minor Variant Finder软件,可通过金标准Sanger测序快速且经济高效地检测癌基因(如KRAS、NRAS等)和/或抑癌基因(如TP53)中数量适中的相关变异。该软件也是二代测序(NGS)结果的重要验证方法。
Minor Variant Finder软件的创新算法使用对照样本来消除背景噪声,使得在最低约 5% 的水平下也能判定微小变异。通过软件的噪声最小化处理,导入的 Sanger 测序数据可生成干净的电泳峰图,便于对这些微小变异进行目视确认。软件还设置了审查指示器,以帮助判定分析后可能出现的潜在微小变异。可在正向和反向链上检测微小变异以确认结果。
在运行数量有限的靶标时,Sanger测序是一种经济高效的选择。通过Minor Variant Finder软件所实现的灵敏度提升,使得Sanger测序成为肿瘤学和病理学研究实验室检出体细胞变异的理想选择,在这些场景中相关靶标的数量往往有限。此外,该软件还为扩充固定基因panel提供了一种简便灵活的方式。
利用Sanger 测序的快速周转时间优势。从样本到结果可在同一天内完成,从而更快获得关键结果。
对于使用NGS技术的高通量实验室,可使用 Sanger 测序快速且具有成本效益地确认 NGS 发现的低丰度变体。确认数据可在比对视图和Venn图中可视化以便报告。
该软件无需更改您当前的工作流程。它与您实验室已实施的Sanger测序工作流程兼容。
使用相同的材料和程序(相同的引物、相同的样品纯化方法、相同的仪器、相同的操作人员等)制备并对照样本与测试样本进行测序。
使用相同的材料和程序(相同的引物、相同的样品纯化方法、相同的仪器、相同的操作人员等)制备并对照样本与测试样本进行测序。
组件 | 要求 |
| 计算机 | Windows™ 电脑,需 2 GB 硬盘空间,最低 4 GB 内存;建议 8 GB。 测试配置:
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| 操作系统 | Windows™ 7 SP1(32 位或 64 位)或 Windows™ 10 Pro/IoT(64 位) |
| 浏览器 | Google™ Chrome™、Mozilla™ Firefox™、Microsoft™ Internet Explorer™ v.11,或 Microsoft™ Edge Minor Variant Finder Software 在网页浏览器窗口中运行,但运行时不需要连接互联网。数据保存在您的桌面计算机上,具有安全性。 |
| 屏幕分辨率 | 1024 x 768 或更高,针对 1280 x 1024 进行了优化 |
要求 | 说明 |
| Basecaller | 该软件可以分析已用 KB Basecaller v1.4 或更高版本进行碱基调用的 .ab1 文件,且这些序列未使用重测序软件(例如 Applied Biosystems SeqStudio SeqScape Software)进行编辑。 |
| 兼容的基因分析仪 | 已对来自 Applied Biosystems SeqStudio、3500、3130 和 3730 基因分析仪的数据使用 Minor Variant Finder Software 进行了测试。若 3100 型号的数据采用上述基线调用器版本进行碱基调用,则也受支持。 |
仅供研究使用。不得用于诊断程序。





