一、精准肿瘤医学时代

据最新统计数据显示，中国2015年新增约429.2万癌症病例，癌症死亡病例或超过281.4万；也就是说，平均每天有近1.2万人被确诊患癌症，7000多人因患癌死亡（数据来源于Cancer statistics in China, 2015. CACANCER J CLIN, 2016）。随着发病率和死亡率的增加，肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌、乳腺癌等癌症已经成为中国人群死亡的最重要原因和主要的公共健康问题。

随着中国正式将精准医疗纳入“十三五”规划，“精准医学研究”被列为2016年优先启动的重点专项之一。建立肿瘤风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防诊治方案和临床决策系统成为精准医学的重要研究内容。

二、赛默飞精准肿瘤医学完整解决方案

赛默飞世尔科技（Thermo Fisher Scientific, 后简称赛默飞）作为生物科技服务领域的世界领导者，提供各种最先 进的基因检测仪器（定量PCR，数字PCR，毛细管电泳测序，高通量测序等）与配套试剂，从样本准备到数据 解读的全面解决方案，以及国际标准的检测流程，积极帮助中国临床研究者开展癌症预防、诊治与监控研究。

表1-1. ThermoFisher基因检测技术平台及配套试剂盒用途与特点
实验流程
赛默飞技术平台/试剂盒
用途/特点
样本准备
ArcturusXT激光捕获显微切割系统精确捕获肿瘤细胞 / CTC捕获
KingFisher Duo/Flex全自动磁珠纯化系统自动化核酸提取：方便、快捷、灵活
MagMax cfDNA isolation Kit操作简单、得率高，用于液体活检
MagMax FFPE DNA/RNA Ultra Kit同时提取FFPE样本中的DNA与RNA
FFPE Direct DNA KitFFPE样本直接进行文库构建，省去核酸提取步骤
NGS靶向捕获
Ion Ampliseq多重PCR专利捕获技术1. 最低仅需10ng DNA/RNA；
2. 操作简单快速；
3. 捕获效率及均一性高；
4. 灵活定制；
5. 适合血浆/FFPE/穿刺/全血等各类样本；
6. 成本低
NGS多基因检测
半导体测序技术：Ion S5/S5 XL，Ion PGM， Ion Proton1. 高通量，同时检测多样本、多基因
2. 快速、灵活、准确、低成本、操作方便，适合开展临床项目
NGS数据分析
Ion Reporter（IR）、Oncomine
Knowledgebase Reporter（OKR）		1. IR：操作简单、注释全面（整合COSMIC、OMIM等45个权威 数据库）
2. OKR：全球更新最快信息最全面的肿瘤知识库，自动生成用药 指导报告
单基因检测/
NGS结果验证
Sanger法毛细管电泳测序：
3500 Dx/3500XL Dx		1. 检测单个片段内多个位点
2. 测序金标准，成本低
3. 独有的片段分析法，可同时检测几十个Biomarkers
ABI定量PCR平台：
Quantstudio Dx / 12K等		1. 单位点检测，灵敏度高（Cast-PCR可低至0.1%）
2. 操作方便快捷，成本低
3. 临床应用成熟，ABI品牌qPCR型号丰富，市场占有率最高
数字PCR平台：Quantstudio 3D1. 单位点检测，超高灵敏度（低至0.01%）
2. 操作简单，成本低，适合液体活检（ctDNA）

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三、赛默飞基因检测技术在精准肿瘤领域的应用范例