生殖健康解决方案

过去几十年的生殖健康研究使我们对遗传风险因素有了更深入的了解，这是确定计划生育或组建家庭生殖选择的重要部分。在生殖过程中，扩展性携带者筛查 (ECS) 适合我们的多种族社会，以前仅限于特定种族的遗传疾病现在在更广泛的人群中发生的频率越来越高。孕前阶段获得携带者状态信息已经证明有助于评估适当的生殖选择。

此外，胚胎植入前遗传学检测 (PGT) 还为检测实验室提供了胚胎优先级的遗传信息。如今，可同时进行非整倍体 (PGT-A) 和遗传变异 (PGT-M) 的检测，从而增加成功妊娠和生育健康后代的概率。

此外，对于正在进行的妊娠，产前基因检测在提供胎儿健康信息方面继续发挥着至关重要的作用。Brynn Levy 博士在2019年 ACMG 上报告的最新研究，进一步确定了单外显子缺失和重复在识别未解决的产后检测病例中的基因突变的重要性（观看视频演示）。