在当今的多种族社会中，以前局限于特定种族群体的遗传性疾病如今在更广泛的人群中发生的频率越来越高。基于对患病率的假设，传统的携带者筛查仅根据血统或家族史对单个基因疾病进行筛查。这可能无法准确反映这些变化的频率。通过下一代测序 (NGS) 进行扩展性携带者筛查研究，可以在更广泛的疾病范围、跨祖先和地理区域进行快速的携带者筛查研究和遗传分析，并提供高度准确、可扩展、高性价比的解决方案。

了解您的同行如何评价 NGS 和扩展性携带者筛查研究：

妊娠前进行遗传性疾病的携带者筛查：先进的技术水平

生殖携带者筛查越来越普及，费用越来越低。大规模平行测序技术实现了对更广泛的基因进行检测。由于有如此多的市售检测方法，医生或患者可能很难选择使用哪种检测。本讲座将包括对当前携带者筛查的较佳实践、通常进行检测的疾病范围、筛查的优势、建议的检测策略以及在对患者进行携带者筛查时应避免的常见错误的讨论。

Eric Lee 博士，FRCPA（遗传学）
实验室总监
病毒诊断，澳大利亚

泛族裔扩展性携带者筛查在遗传性疾病中的作用

为家庭生育计划提供相关知识

紧跟遗传筛查技术的发展，重点介绍 NGS 在筛查多种遗传性疾病方面的优势。回顾病例，突出扩展性携带者筛查的益处，确定遗传性疾病的风险，并使真实患者获得知识能够做出明智的决策。

Haywood Brown 博士
南佛罗里达大学多样化莫尔萨尼医学院妇产科教授兼副院长
推进扩展性携带者筛查联盟执行医学总监

 

扩展性携带者筛查：概述

发现隐藏的遗传见解

回顾在开发 ECS 内容和报告过程中使用扩展性携带者筛查和指南所带来的获益。深入探讨几项有趣的 Mayo Clinic 案例研究，阐明 ECS 的功能和复杂性。

Linda Hasadsri 博士
Mayo Clinic 基因组学实验室联合总监

 

生育门诊越来越多地使用携带者筛查

改变临床实践和 IVF 结局

了解遗传变异发生的概率以及携带者筛查和筛查技术的益处和挑战。了解为什么筛查在家庭计划生育中具有优势，哪些人应该接受筛查，以及应该筛查什么。

Dagan Wells 博士
牛津大学纳菲尔德妇女和生殖健康系副教授
Juno 遗传学总监

孕前筛查：剩余风险和生殖风险

回顾常染色体隐性遗传和 X 连锁疾病的遗传概率基础；并了解孕前携带者筛查如何降低剩余风险和生殖风险。虽然用于扩展性携带者筛查的广泛、泛种族基因检测组合改善了传统筛查的结局，但风险仍然存在。了解如何确定风险计算，并查看使临床医生和患者的携带者筛查变得简单的分析软件包演示。

Doron M Behar，MD，博士
基因组学专家