胚胎植入前遗传学检测网络讲座 | Thermo Fisher Scientific

预计全球有 4850 万对夫妻存在不孕不育的情况 (1)，这推动了辅助生殖技术在全球各地的使用。因此，在体外受精 (IVF) 研究中已普遍开展了胚胎植入前遗传学检测 (PGT)，用于评估胚胎的状态。

常用的 PGT 检测解决方案：

胚胎植入前遗传学检测 - 非整倍性 (PGT-A)：检测所有 24 条染色体（22 条常染色体以及 X 和 Y 染色体）的非整倍性或染色体异常
胚胎植入前遗传学检测 - 单基因 (PGT-M)：识别与家族内已知易感性相关的单基因中的特定遗传变异

下一代测序 (NGS) 方法的进步为 PGT-A 和 PGT-M 提供简单且可扩展的创新性样本-结果工作流程解决方案。NGS 可使用珍贵样本快速获得结果，避免了使用传统遗传分析工具时的复杂流程。

了解您的同行对 NGS 和胚胎植入前遗传学检测的评价：

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在 IVF 计划中加入 PGT-A：IVF 中心角度

传统的生殖中心通常有两大核心部门，即临床部门和胚胎学（男科）实验室。目前，更多的生殖中心选择将第三大部门（遗传实验室）整合至其 IVF 治疗中，以便在内部即可提供分子实验服务。在这些检测服务中，胚胎选择中应用的胚胎植入前非整倍性遗传学检测（preimplantation genetic testing for aneuploidy，PGT-A) 的使用最为广泛。自 2014 年以来，下一代测序 (NGS) 已成为全面染色体筛查 ( comprehensive chromosome screening，CCS) 的主要平台。本次讲座将介绍在私人生殖中心 NGS 工作流程的设置，以及如何通过分步改进提高整个过程的便利性、有效性和可靠性。