用于预防性药物基因组学的基因芯片分析软件

Axiom Analysis Suite 软件

Axiom Analysis Suite 软件在易用的图形界面中集成了单核苷酸多态性（SNP）分型、插入/缺失（indel）检测、多等位基因分析、简单与复杂基因组的非靶向变异（OTV）调用，以及拷贝数检测。

Axiom Analysis Suite 在易用界面中集成以下功能：

单核苷酸多态性（SNP）分型
插入/缺失（indel）检测
多等位基因分析
简单与复杂基因组的非靶向变异（OTV）调用
拷贝数检测

该软件可自动执行 Axiom 分型的最佳实践工作流程，以一步产出准确结果并导出为 PLINK、VCF 或 TXT 格式。新增的可视化功能可用于发现并提取拷贝数信息。

Axiom Analysis Suite

改进了在多板批次中对难以分型标记的分型性能。

近期更新包括：

AxAS Best Practices 与 Genotyping Analysis 现在在库包包含远程拷贝数分型时支持远程拷贝数功能。这些算法提高了此前难以判定的基因的判定准确性。

请在下方下载最新版本的 Axiom Analysis Suite 软件，并按照 Axiom Analysis Suite 用户指南中的说明进行安装。本版本与 Microsoft Windows 10（64 位）Professional 操作系统兼容，建议使用配备四核 2.83 GHz 处理器和 32 GB RAM 的系统。此外，建议在 C 盘保留至少 150 GB 的可用空间以运行分析。本软件不能用于分析来自 Genome-Wide Human SNP 芯片 6.0 或任何其他旧版 Affymetrix 分型芯片的数据。

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图1. (A) “拷贝数参考创建最佳实践”第1步批次：通过标记可能的拷贝中性样本（copy neutral）来构建拷贝数参考。 (B) 第2步批次在相同数据上测试新的拷贝数参考。拷贝中性样本的 MedianLog2Ratio 应以 0 为中心（centered at 0）。

Automated Axiom Analysis Software

该软件包可在 GeneTitan MC 仪器完成对 Axiom 芯片板的扫描后，无需人工干预即对 CEL 文件进行分析。

扫描结束后，会向应用服务器核心发送通知，并将样本文件自动上传到指定文件夹。应用服务器核心会告知自动化 Axiom 分析软件已有可供分析的 CEL 文件。随后，自动化 Axiom 将基于为该芯片类型预先选择的默认工作流运行分析；分析结果将存于 Axiom Analysis Suite v5.0 或更高版本的批次文件夹中。

Axiom Batch SSP Tool

该软件包可为您的定制芯片创建针对特定 SNP 的先验（SNP-specific priors）。使用 SNP-specific priors 的好处包括提高数据鲁棒性并增强批次间可重复性。Axiom Batch SSP Tool 以已分析的 CEL 文件批次作为输入，并生成可轻松并入后续分析批次的输出。

要获取 Axiom Batch SSP Tool，请联系您的基因芯片现场应用专家。

Axiom Long Export Format Tool (AxLE)

Axiom Long Export Format Tool (AxLE) 是 Axiom Analysis Suite 的配套软件，可将 Axiom 芯片的基因分型数据导出为长格式，便于与旧版芯片（legacy arrays）数据进行比较。

功能包括：

为 Template、Input File 和 Export Settings 提供独立的下拉分区
增强的 Template 功能
可以将指定的 Input 文件、导出选项和所选 Export 文件保存在一个配置中。
能够将样本分组为单独的导出文件
提供 Sample Filter 和 Sample Grouping 的模板

优点：

软件工具易于使用
有助于减少对现有生物信息学流程进行修改的需求
适用于人源及非人源 Axiom 芯片
符合 International Society of Animal Genetics (ISAG) 的标准化命名法
便于与品种协会对接以进行性状评估

AxLE 工具在使用前需要先安装 Axiom Analysis Suite 软件。该工具支持 64 位 Microsoft Windows 10 Professional。

AxLE 工具不能用于分析 Genome-Wide Human SNP 芯片 6.0 的数据，仅能用于 Axiom 基因分型芯片的数据。

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Axiom HLA Analysis 软件

Axiom HLA Analysis 是用于对基因分型芯片数据进行自动化高分辨率 HLA 分型的应用。人类白细胞抗原（HLA）复合体是主要组织相容性复合体（MHC）在人类的对应体，包含参与免疫功能的基因。该等基因的变异会影响免疫反应，包括移植排斥和疾病易感性。由于该区域高度多态且含有大量假基因，传统分型方法存在挑战。通过在扩展的 MHC 区域内将直接分型与先进的基因型插补（imputation）方法结合，可以从 SNP 基因型数据中准确推断 HLA 分型。

Axiom HLA Analysis 1.2

使用 Axiom HLA Analysis 1.2，您现在可以从任何包含若干预先确定标记并具有高质量基因型的 Applied Biosystems 基因分型数据集中生成准确的 HLA 分型。

主要 HLA 基因覆盖范围：

对 11 个主要的 MHC I 类和 II 类基因座进行 HLA 分型，支持两位（2-digit）和四位（4-digit）分辨率。
将 HLA 分型与基因分型数据整合，以便在全基因组关联研究（GWAS）中研究免疫系统变异的关联性。

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直接分型与基因填补（imputation）

使用针对目标人群进行祖源富集的参考面板，以提高 HLA 分型的准确性。当前参考面板在高加索人群（Caucasian）中具有富集特性。
在扩展的 MHC 区域内，结合直接分型与基因填补，利用等位基因频率模式和连锁不平衡信息来生成准确的 HLA 单倍型。
克服多民族人群中对 HLA 基因座进行高精度分型时遇到的挑战。

易用的软件

在 Axiom HLA Analysis 窗口中选择并导入基因分型文件。该软件支持来自 Applied Biosystems 的芯片分型输出文件，文件格式为 .vcf。
分析感兴趣的 HLA 基因座：可从 11 个主要的 MHC I 类和 II 类 HLA 基因座中进行选择。
可将所选基因座的结果导出：对所有样本以 4 位或 2 位分辨率导出为 “Full Report”，或对选定样本导出为 “Per Sample Report”。

对非芯片分型系统产生的基因分型数据进行 HLA 分析

Research Service Laboratory 提供对任何具有扩展 MHC 区域内足够标记覆盖的高质量基因分型数据集的直接 HLA 分析服务。如需更多信息，请咨询。

下载信息与安装说明

下载最新版本 Axiom HLA Analysis 1.2（64-bit），并按照 Axiom HLA Analysis 用户指南中的安装说明进行安装。本版本在配备四核处理器的 Microsoft Windows™ 10 Professional (SP1) 系统上受支持，并可用于分析来自 Axiom Human Genotyping Solution 与 Genome-Wide Human SNP 芯片 6.0 的芯片分型数据。

请注意，尽管本软件可用于分析任何人群，但某些基因座和等位基因在参考面板中的频率不同，可能导致对部分位点的准确性降低。目前的参考面板针对高加索人群进行了优化；我们正在持续改进对其他族群的覆盖，以提高调用率和准确性。

有关功能列表和系统要求，请下载最新的发行说明（Release Notes）。

Analysis Power Tools (APT)

Analysis Power Tools（APT）是一组跨平台的命令行程序，实现了用于分析和处理 GeneChip™ 与 Axiom 芯片的算法。APT 程序面向“高级用户”，适合在脚本环境中使用，并且功能足够强大，以处理诸多扩展特性和复杂功能。

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Axiom Microbial Analysis Software (MiDAS)

Axiom Microbial Analysis Software (MiDAS) 是一款用于微生物样本高分辨率基因组自动检测的分析套件，专为处理由 Axiom Microbiome arrays 生成的数据而设计。

Axiom MiDAS 对来自 Axiom Microbiome arrays 的 CEL 文件进行单样本分析，并在易用的软件包中自动生成全面的分析摘要。

简化的完整分析工作流程

在单一软件包中完成微生物检测分析流程：执行板（plate）QC，并自动生成每个样本中存在的微生物目标列表。
使用默认表格和图表可视化结果，包括板 QC 结果；样本、目标和探针汇总表；目标与探针特征图；以及目标频率直方图。
直接访问外部的 National Center for Biotechnology Information (NCBI) 数据库，以获取已识别目标的扩展信息。
以多种文件格式导出结果。

在 Axiom MiDAS Viewer 中可视化结果

查看汇总的微生物含量结果，可直观比较样本之间的相似性与差异。
生成汇总表，列出所有样本及每个样本检测到的目标数量。Summarized block Family 和 Condensed Family 视图在 Family View 中展示样本的细粒度信息。
在 Family 磁贴视图中使用 Condensed Family 视图进行筛选，仅显示至少在一个样本中检测到的科（family），并提供跨样本的目标存在情况视图。

快速搜索感兴趣的目标

使用 View Targets 窗口查看 Axiom MiDAS 在每个样本中检测到的所有目标的表格格式结果。
通过检测到的目标频率直方图可视化微生物频率。直方图显示每个目标在样本中被识别的百分比，并可按科（family）或物种（species）水平绘制。
以 .PNG 文件格式导出图表，以 .TXT 格式导出表格数据。

目标与微生物频率

Family 与 Condensed Family 视图

有关功能的完整列表和说明，请下载 Axiom Microbiome Solution User Guide。

下载 Axiom MiDAS 的最新版本（version 1.0，64-bit），并按照 Axiom Microbiome Solution User Guide 中的安装说明安装软件。该版本在 Microsoft Windows 10（64-bit）Professional 上受支持。该软件不能用于分析来自 Axiom Genotyping 芯片s 的数据。

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