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遗传分析在新生儿筛查中的优势
基因检测针对以线状结构（染色体）包装的 DNA 分子。基因突变可由 DNA 序列、染色体结构或染色体数目发生变化引起。许多遗传性疾病涉及遗传异常，这些异常既可从父母遗传，也可在胚胎发育过程中自发产生。随着遗传研究和分析技术的进步，各类与疾病相关的致病性遗传异常在产前和产后均可被检测到。
对新生儿特定疾病和遗传病早期检测的深入研究，对于发现预防婴儿永久残疾或死亡的方法至关重要。在新生儿中，基因检测可用于筛查如重症联合免疫缺陷（SCID）和脊髓性肌萎缩症（SMA）等疾病。Applied Biosystems TaqMan SCID/SMA Assay 是一款多重实时 PCR 检测试剂，可直接从干血斑（DBS）样本同时筛查 SCID 与 SMA。
TaqMan SCID/SMA 多重检测试剂支持全球实验室负责人开展开创性研究工作。
TaqMan SCID/SMA 多重检测
SCID 是一种原发性免疫缺陷疾病，特征为缺乏功能性 T 细胞和 B 细胞，导致细胞免疫和体液免疫功能下降。SMA 是一种常染色体隐性疾病，表现为脊髓和脑中的运动神经元退行性变，进而导致进行性肌无力。
TaqMan SCID/SMA 多重检测试剂采用一致且稳健的多重设计，并针对导致这些疾病的遗传缺陷进行了高特异性优化。DBS 提取后无需进行 DNA 纯化，从而减少上机前的手工操作时间，并可与快速的 DBS 工作流程配合完成检测。
线上订购操作简便。试剂盒包含完整工作流程，并配有支持网络，可在国家或全球范围内提供可靠的质量与一体化解决方案。该工作流程可适配标准实验室设备，与多款 QuantStudio 平台兼容，且易于实现自动化。
工作流程
TaqMan SCID/SMA 多重检测试剂在结果质量与可靠性、快速优化的 DBS 工作流程的简便性以及成本效益方面具有优势。
仅供研究使用，不得用于诊断程序。