Ion AmpliSeq全外显子组测序

用于Ion GeneStudio S5系统的Ion AmpliSeq Exome RDY Kit

快速获得全外显子组测序（WES）结果。2天内即可从DNA获得变异结果。

借助 Ion AmpliSeq 技术的超高重PCR方法以及 Ion GeneStudio S5 系统的出色准确性，Ion AmpliSeq Exome RDY Kit 可对基因组关键外显子区域进行快速、准确的测序，仅需2天即可从DNA获得变异结果。

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Ion GeneStudio S5 系统

通过外显子组测序发现研究中的致病变异

外显子组测序是一种靶向新一代测序 (NGS) 方法，检测范围限定于基因组中的蛋白编码区域。据估计，外显子组约占基因组的1%，但包含约85%的致病突变[1]。对于希望鉴定与6,800多种罕见病相关基因的遗传学研究人员[2]，外显子组测序可快速、经济地识别常见单核苷酸变异（SNV）、拷贝数变异（CNV）和小片段插入或缺失（indel），以及可能解释孟德尔遗传病和复杂疾病遗传性的罕见de novo突变 [3]。

正在寻找杂交捕获外显子组测序解决方案？

探索Applied Biosystems杂交捕获解决方案，该方案使用双链DNA探针实现广泛且均一的外显子组覆盖。DNA外显子组解决方案专为高通量测序工作流程设计，有助于优化可用测序数据，并支持大规模、可信的变异检测。

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Ion AmpliSeq全外显子组测序NGS工作流程

步骤1：构建文库

Ion AmpliSeq Exome RDY Kit

手动操作时间：约50分钟

步骤2：制备模板

Ion Chef 系统

Ion Che系统手动操作时间：约15分钟

步骤3：运行测序

Ion GeneStudio S5 Plus 系统

Ion GeneStudio S5 Prime 系统

手动操作时间：<15分钟

步骤4：分析数据

Torrent Suite Software
Ion Reporter Software

一天内最多测序12个外显子组

Ion GeneStudio Prime系统、Ion Chef仪器和Ion 550芯片支持每天最多测序12个外显子组，每周最多测序48个外显子组。*

*假设每天工作8小时、每周工作5天。需要两台Ion Chef仪器。

简单、高效的外显子组富集——查看数据

Ion AmpliSeq Exome RDY Kit 的工作流程手动操作时间少于50分钟，可在6小时内完成富集和文库构建。与其他外显子组富集技术相比，该试剂盒所需手动操作时间更少，并且最低可使用50 ng DNA。

外显子组富集效率可通过特异性和覆盖均一性来衡量。特异性定义为靶区域内碱基所占百分比；覆盖均一性定义为在特定测序深度下被覆盖碱基所占百分比。较高的序列覆盖均一性对于外显子组测序非常重要，因为它可减少达到目标覆盖阈值（例如20x）所需的测序量。覆盖深度对于准确的变异检出至关重要。 Ion AmpliSeq Exome RDY Kit可实现高效富集，靶区域内碱基比例>90%，覆盖均一性>90%。

下载数据集

灵活、按需的外显子组测序——了解实现方式

借助Ion GeneStudio S5系列可扩展的芯片格式，您可以经济高效地在每次运行中测序1至4个外显子组，而无需批量积攒样本。只需在Ion 540和Ion 550芯片之间选择适合您项目规模的方案即可。对于通量较高的实验室，可使用Ion Chef系统、Ion GeneStudio Prime系统和Ion 550芯片在一个工作周内最多测序48个外显子组*。

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集成式生物信息学——只需点击几下即可完成数据分析

Ion AmpliSeq外显子组研究解决方案集成软件和生物信息学流程，可生成经注释的外显子组变异重点列表，有助于降低对昂贵生物信息学资源的需求。

Torrent Suite Software 已预配置用于支持Ion AmpliSeq外显子组测序，包括优化的变异检出参数，使您能够更有信心地发现相关变异。Torrent Suite Software提供简明的运行质量报告、覆盖指标访问以及完整的变异检出功能，整个过程无需任何命令行操作技能。

Ion Reporter Software 支持通过小型高效文件，将数据直接从Torrent Suite Software轻松上传至Ion Reporter Software工作流程，使研究人员能够访问已检出变异的公共注释，并通过简单直观的筛选器聚焦于最相关的变异。

对于配对或三联体等更复杂的实验，可使用更高级的Ion Reporter工作流程，在配对或三联体分析中查找某一样本特有的变异。

下载三联体分析应用说明