Ion Reporter 软件非整倍性分析

拷贝数变异 (CNV) 是指基因组片段已被复制（增加）或删除（缺失）的变异类型。虽然研究发现较小的遗传性从头 CNV（最多 ~10 Mb）与多种疾病（包括癌症和遗传性疾病）相关，但较大的染色体不平衡（从 >10 Mb 一直到整个染色体）通常与人类生殖活力相关。现在只需使用单细胞 DNA 采用 Ion ReproSeq PGS 试剂盒和 Ion Reporter 软件通过 低通全基因组测序即可对这些大型基因组不平衡进行检测。

大多数正常人体细胞含有一个常染色体（非性染色体）二倍体 (2N) 组和一对性染色体。不含精确二倍体组的细胞被称为非整倍体（图 1）。常见的非整倍性类型是女性 X 染色体的单体性（缺失一条染色体）—特纳综合征 (45, X)—以及某些三体综合征（即在二倍体细胞中的特定染色体有三个拷贝）。其他染色体不平衡包括 13 号染色体（Patau 综合征）、18 号染色体（Edwards 综合征）和 21 号染色体（唐氏综合征）的三体综合征以及存在额外的性染色体（如 Klinefelter 综合征 (47, XXY) 和三 X 染色体综合征 (47, XXX)）。

使用 Ion Reporter 软件可在一天内检测整个染色体的重复或缺失，成本显著低于核型分析。 使用 Ion Reporter 5.4 或更高版本，可更好地解释结果（包括嵌合检测和性别掩蔽）和改进的数据绘图。

图 1.13 号染色体的单体性以及
14 和 15 号染色体的三体综合征，如
Ion Reporter 软件中所示。