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Ion AmpliSeq 检测组合菜单
通用内容—Ion AmpliSeq 检测组合
Ion AmpliSeq™ 检测组合旨在满足任何靶向测序研究应用的需求，包括预先设计的现成检测组合和定制型检测组合。不处理人类研究样本？没问题。Ion AmpliSeq™ Designer 工具可采用12个预定义基因组设计自定义检测组合，或在上传参考文件后，通过自己的参考基因组设计自定义检测组合。
Ion AmpliSeq 技术能够进行强大的靶向测序，无论样本中只有低至 1 ng 的 FFPE DNA 或 RNA，还是要同时靶向数十到数千个基因。此外，使用 Ion AmpliSeq 检测组合进行靶向测序可以使用单一技术检测到多种突变类型，包括 SNP、indel 和拷贝数变异。
我们还针对支持少量样本起始量（仅1 ng 的 FFPE RNA）的 Ion AmpliSeq 预先设计融合测定试剂盒开发了一个数据库，以帮助提供这些融合事件的灵敏、可靠的研究结果。
Ion AmpliSeq 遗传病检测组合可覆盖多达751个基因，采用简单快速的基于 PCR 的工作流程，只需1 ng 的起始 DNA。
如果某个基因检测组合一开始并不符合您的需求或与您的研究目标相左，Ion AmpliSeq Exome RDY 检测组合还提供了全局搜索选项，通常能够涵盖 >97% 的蛋白质编码序列。无论您选择聚焦检测组合或需要完整的外显子组覆盖度，所有检测组合均可提供出色的覆盖度（>90% 靶向碱基）和均一性（>90% 的碱基在平均值的 20% 范围内）。
表1. 用于遗传性疾病研究的 Ion AmpliSeq 检测组合
| Ion AmpliSeq 检测组合 | 覆盖基因 | 基因平均覆盖度 | 检测组合均一性 | 靶标读取百分比 |
| 用于人类疾病研究的 Ion AmpliSeq 按需检测组合 | 用含5,000多个预检测基因的目录构建一个定制型检测组合 | |||
| 心血管研究检测组合 | 404 | 99% | 90% | 97% |
| 血液学研究检测组合 | 394 | 99% | 94% | 97% |
| 神经学研究检测组合 | 751 | 99% | 92% | 97% |
| 眼科研究检测组合 | 316 | 99% | 89% | 98% |
| 耳聋研究检测组合 v2 | 128 | 99% | 94% | 95% |
| 皮肤病研究检测组合 v2 | 222 | 99% | 96% | 96% |
| 畸形-发育不良研究检测组合 v2 | 519 | 99% | 96% | 96% |
| 内分泌研究检测组合 v2 | 340 | 99% | 93% | 96% |
| 胃肠研究检测组合 v2 | 194 | 99% | 97% | 95% |
| 先天性代谢异常研究检测组合 v2 | 594 | 99% | 96% | 97% |
| 原发性免疫缺陷研究检测组合 v2 | 264 | 99% | 95% | 98% |
| 肺研究检测组合 v2 | 131 | 98% | 96% | 95% |
| 肾脏研究检测组合 v2 | 155 | 99% | 96% | 95% |
| 癫痫研究检测组合 | 386 | 99% | 91% | 98% |
| 自闭症研究检测组合 v2 | 236 | 99% | 94% | 97% |
| 心律失常和心肌病研究检测组合 | 92 | 99% | 97% | 98% |
| 遗传癌症研究检测组合 | 134 | 99% | 95% | 96% |
| 听力障碍研究检测组合 v1 | 63 | 96% | 96% | 91% |
| 痴呆症研究基因检测组合 | 17 | 99% | 95% | 87% |
| 努南综合征研究检测组合 | 14 | 100% | 93% | 98% |
| TP53 研究检测组合 | 1 | 100% | 88% | 97% |
| BRCA 1 & 2 研究检测组合 | 2 | 100% | 97% | 98% |
| 综合卵巢癌研究检测组合 | 41 | 99% | 99% | 97% |
| CFTR 研究检测组合 | 1 | 100% | 98% | 94% |
| 药物基因组学研究检测组合 | 40 | 100% | 98% | 82% |
| 外显子组 RDY 检测组合 | 19,072 | 96% | 92% | 90% |
如需订购上述检测组合，或访问完整的详细信息（包括基因列表和相关出版物），请访问 ampliseq.com 上的 AmpliSeq Designer。
新一代测序 (NGS) 技术的使用迅速增加了我们在传染病病原体的鉴别和进化方面的知识基础。现在，通过对特定基因进行靶向测序，我们可以有效地从混合群体中鉴别出微生物、对回顾性疫情爆发样本进行研究、研究潜在的致病因子和传播模式以及发现可能与抗生物耐药性相关的突变。
对于非人类模型和其他非模型生物的研究，线上 Ion AmpliSeq Designer 工具能使用新的参考基因组为11个非人类物种设计定制型 Ion AmpliSeq 检测组合。
如果您没有找到感兴趣的特定物种，请上传您自行定制的参考基因组来设计一个定制型检测组合。可以使用此简单易用的线上工具为任何基因组设计定制型 Ion AmpliSeq 检测组合。
视频：无参考基因组的快速周转基因分型
来自内布拉斯加大学林肯分校的 James Schnable 博士开发了一种名为"通过测序可调谐基因分型" (tGBS) 的技术，与传统的通过测序进行基因分型的方法相比，该技术提供了更好的读取深度。
无论您是希望破获涉及 DNA 混合物样本的棘手案例、为调查生成更多的线索、还是分析高度降解或痕量 DNA，Ion AmpliSeq 技术都能利用与法医学相关的 Applied Biosystems™ Precision ID 检测组合以简单且经济高效的方式提供快速准确的答案。
仅供科研使用，不可用于诊断目的。