Search
赛默飞高分辨质谱技术在基础和转化医学研究中均发挥重要作用，高分辨质谱技术凭借其高精准的定性、定量能力，助力蛋白质组学和代谢组学研究实现精确医疗研究。通过蛋白质组、代谢组、脂质组等多种组学的联合研究，为疾病致病机理发现、疾病的早期诊断及预后生物标志物、疾病分型以及新的治疗靶点研究提供理论依据。转化医学是是推动精准研究与临床应用的桥梁与纽带。赛默飞秉承“以转化医学为核心，大力提升医学科技水平”的理念，促进精准医疗发展，与大家共同探讨临床研究到临床检测模式!
淀粉样变性-激光显微切割联合质谱分析(LMD-MS)
淀粉样变性作为一种蛋白质异常折叠导致组织结构破坏并逐渐导致器官功能衰竭并危及生命的病变，全球患病率已经达到百万分之一的水平。但该疾病诊断存在诸多挑战，其中多种同源性高的淀粉样蛋白亚型，而不同的亚型对应的治疗手段又有巨大差异，这就让传统的检测手段束手无策，于是基于高分辨质谱仪的蛋白质组学技术横空出世，在该技术的帮助下，可以识别30多种不同类型的淀粉样变性蛋白，通过检测变异蛋白(免疫球蛋白或遗传突变)，精确提供沉淀物的性质，从而达到精准治疗的效果，目前美国梅奥诊所已经在2008年提出该鉴定概念，并与2012年开始用于医院诊断工作，日本与2015年开展对应项目，而中国在2020年才由金域医学在国内开始推广。
金域医学 – 淀粉样变性
- 淀粉样变性是一组异质性疾病，由不同种类的前提蛋白异常折叠形成含有β片层的纤维丝机构，沉积于细胞外间隙，导致组织结构破坏并逐步进展的疾病，常导致器官功能衰竭并危及生命。
印第安纳大学首次报道FGA基因R573L突变-淀粉样变性肾病
相比于基因组学告诉病人可能性的指标，蛋白质组学会更能提供精准诊断。在印第安纳大学该报道中74岁女性患者被确诊为肾淀粉样变，但同时该女性子女也测出带有该基因缺陷，该子女无法通过基因组学方法得到未来是否会患有该疾病的确切信息，但通过质谱分析提示存在有高丰度纤维蛋白原α链，帮助患者精准诊断。
质谱新技术给患者带来的福音
- 74岁女性患者，主诉尿面泡沫增多1年余，双下肢中度凹陷性水肿;24h尿蛋白2.2g，血浆白蛋白33.5g/L;入院诊断为蛋白尿，心功能不全，心功能ll级，行肾穿活检。
- 肾脏病理诊断结论:肾小球呈结节样变，系膜区见大量无定形物质沉积;肾小管、间质病变轻度;小动脉管壁增厚;符合肾淀粉样变，请结合电镜与临床，并完善淀粉样蛋白免疫组化。血清蛋白电泳、免疫固定电泳未见异常。
- 质谱和基因结果提示为Fiba型(遗传型)
蛋白组学助力早期肝细胞癌精准分型
研究人员运用蛋白质组学和磷酸蛋白质组学等技术，针对110 个与乙型肝炎病毒感染相关的临床早期肝细胞癌的成对肿瘤和非肿瘤组织进行分析。定量蛋白质组学数据突出了早期肝细胞癌的异质性：将该队列分层为亚型S-I，S-II 和S-III，每种亚型具有不同的临床结果。
通过蛋白质组学和磷酸化修饰组学对HBV 相关的早期HCC 中的特征蛋白和磷酸化信号通路进行研究分析，结果显示，在糖酵解、TGFβ 信号、integrin and Rho GTPases 等信号通路中，多个关键蛋白的磷酸化水平显著上调，暗示磷酸化修饰的调控在早期肝癌进程中的重要作用。
慢性阻塞性肺病患者相关肠道微生物组和代谢组分析
慢性阻塞性肺病(COPD)是全球第三大死亡原因，每年有超过300万人因COPD丧生。COPD表现为持续的肺部炎症，尚缺乏有效治疗方案。已有大量研究报道肺部菌群能加剧疾病的发展，但肠道菌群的作用仍不清楚。
该研究对COPD患者的肠道菌群及其代谢产物进行了宏基因组学和非靶代谢组学的检测和关联分析，发现患者和健康人的肠道菌群差异显著。该研究首次揭示了肠道菌群对于COPD疾病的发生发展具有一定的贡献，因此有助于诊断COPD及寻找疾病相关的生物标志物。
靶向PRM蛋白定量方法助力新冠病毒快速检测
Xpresys Lung作为IDH公司的诊断产品，给肺部结节患者带来福音，该方案利用血液蛋白质组学技术针对组学水平下挖掘出来的潜在标志物进行进一步筛选，并利用算法在实际样本中学习，最终挖掘出13个biomarkers，对于肺结节患者进行精准诊断，从而减少传统穿刺活检或气管镜带来的侵入式感染及假阴性风险。
国际案例 - 靶向蛋白质组LDT实例: Xpresys®Lung
大多数(>84%)由CT检出的8-30mm的肺部结节都是良性的, 但后续一般只能通过侵入性的手段来进行活检。
- 细针穿刺活检（Fine-needle aspiration)或气管镜
- 胸腔镜或开放手术
Orbitrap Exploris 480 DIA短梯度鉴定酒精性肝病生物标志物
以患者和/或家属回忆和口述的饮酒史作为两种疾病鉴别的主要依据, 得非常不可靠和牵强
非酒精性脂肪性肝病 (nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD)
诊断要点
- 无饮酒史或饮酒折合乙醇量男性每周<140 g, 女性每周<70 g;
- 除外病毒性肝炎、药物性肝病、全胃肠外营养、肝豆状核变性等可导致脂肪肝的特定疾病;
- 除原发疾病临床表现外, 可有乏力、消化不良、肝区隐痛、肝脾肿大等非特异性症状及体征
- 可有体质量超重和/或内脏性肥胖、空腹血糖增高、血脂紊乱、高血压等代谢综合征相关组分
- 血清转氨酶和γ-谷氨酰转肽酶水平可有轻到中度增高(小于5倍正常值上限), 通常以丙氨酸氨基转移酶增高为主;
- 肝脏影像学表现符合弥漫性脂肪肝的影像学诊断标准;
- 肝活体组织检查组织学改变符合脂肪性肝病的病理学诊断标准.
警惕女性健康杀手| Orbitrap高分辨质谱助力子宫内膜癌研究
诊断要点
- 异常子宫出血 (AUB) 是妇科咨询中最常见的症状之一。它影响高达 11% 的绝经后妇女和高达 30% 的育龄期妇女。虽然只有 5% 到 10% 的 AUB 女性会患有 EC，但有这种症状的女性应注意咨询专科医生，因为 AUB 发生在 90% 的 EC 病例中。这表示大量患有 AUB 的良性疾病女性需要接受诊断过程以排除 EC。
- 该过程包括盆腔检查和经阴道超声检查，然后是子宫内膜活检的组织病理学检查，最好使用角膜管从宫腔微创抽吸（即子宫抽吸或管膜活检）。诊断是通过观察子宫抽吸物中的异常细胞实现的，并且对检测 EC 具有高灵敏度。然而，据报道，高失败率平均为 22% 的组织学不合格标本。
NanoPin Technology结核病解决方案
结核病仍然是一种全球流行病，每年有1000万新病例和150万人死亡。需要更好的诊断方法来支持有效防治这一疾病的全球卫生努力。NanoPin的技术在主动结核病检测方面是独一无二的——可以在成人患者中检测肺部和肺外结核病，也可以在更困难的患者群体中检测:儿童、婴儿、艾滋病毒合并感染者。该技术使用抗体富集方法捕获受感染个体血清胰蛋白酶消化后释放的物种特异性生物标志物肽，并使用质谱法以高灵敏度和准确性识别这些肽。
- 2015年结核病在全球新发1040万例，导致140万例死亡
- 结核病有非常成熟的治疗方法, 但确收到检查假阴性率高的问题困扰, 尤其对于结核菌含量低或者非肺部发病的病人群体
旦白志和神州百济的合作案例，新药PROTAC耐药新机制发现
探索新冠新疗法，蛋白质组学在行动
法兰克福大学医学病毒学研究所 和歌德大学医学院团队发表最新 研究中，建立感染SARS-CoV-2 的Caco-212 细胞模型， 运用一 种新颖的多重增强蛋白质动力 学(multiplexed enhanced protein dynamicsme, mePROD) 方法进行 蛋白质组学分析，能够在高时间 分辨率下确定转录组和蛋白质组 的变化，加速确证病毒致病性相 关的生物途径以及寻找潜在的药 物靶标。
赛默飞色谱与质谱全线产品家族均可参与融资购机项目
经营性租赁（新机租赁）
适合预算敏感、设备迭代需求高的用户（如CRO、初创药企等）
融资租赁（分期付款买设备）
适合中长期持有、需优化税负的用户（如三方检测企业、制药企业等）
Style Sheet for Global Design System