用于预测性药物基因组学的基因芯片

Axiom PharmacoScan 解决方案提供覆盖行业相关且具多民族代表性的广泛内容，并能通过芯片板平台检测复杂基因中的标记，具有良好的批次间重现性。PharmacoScan 主要针对参与常用处方药吸收、分布、代谢和排泄（ADME）的关键基因中的功能变异，可帮助缩短药物发现过程中耗时且复杂的环节。

与仅分析高证据标记的方案不同，Axiom PharmacoScan 解决方案通过在单次检测中分析近 800 个基因中超过 4,500 个从高到低证据等级的标记，为药物基因组学风险分型提供更全面的视角。该解决方案包括 CNV 判定，并可检测复杂基因中的预测性标记。

 PharmacoScan 芯片的内容（见图 1）包括：

• 核心功能性药物基因组学内容，包括来自 Clinical Pharmacogenomics Implementation Consortium（CPIC）指南的标记、PharmGKB 中列为 Very Important Pharmacogenes（VIP）的标记、PharmGKB 具有临床注释的标记，以及 PharmaADME 核心标记。
• 几乎包含我们 DMET Plus 方案中的全部标记（1,936 个遗传变异，涉及 231 个相关基因）。
• 与药物反应相关的人类白细胞抗原（HLA）标记。
• 针对杀伤性细胞免疫球蛋白样受体（KIR）、人类祖源鉴定，以及样本鉴定与追踪的标记。
• 为欧洲人群目标而选取基因中的药物基因学和 ADME 标记，这些标记来自我们的 UK Biobank Axiom 芯片。

图 1. 用于选择 PharmacoScan 解决方案中 ADME 标记的联盟与来源的分布。

Axiom PharmacoFocus 解决方案非常适合用于预防性药物基因组学研究，其多基因检测面板具有灵活性，可根据您的药物基因组学研究进行定制，无论研究在实验室、教学医院、医疗中心还是制药行业开展。

Axiom PharmacoFocus 检测覆盖高证据内容（覆盖 PharmGKB 最高证据等级中 88% 的变体），在 150 个基因中包含 2,000 个标记以反映人群多样性。该方案提供完全灵活性，可从 2,000 个高证据 ADME 变异的集合中选择全部或部分，并在单一流程中以更低成本生成高准确度的药物基因组学 SNP、CNV 和 HLA 分型。该芯片通过基因特异性扩增步骤的设计，使即便是技术上具有挑战性的复杂基因 ADME 变异也可准确分型。

Axiom PharmacoFocus 芯片中超过 35% 的高证据功能变异与毒性和不良药物反应（ADR）有关，因此该芯片非常适用于针对人群级别的预测性基因组学策略研究，或用于支持早期临床研究以改善研究结果。

Axiom PangenomiX 芯片是 Axiom 基因芯片目录中一款覆盖度较高的用于研究疾病易感性与风险、药物基因组学（PGx）以及多样人群中与健康和生活方式相关遗传因素的芯片。该芯片包含 >850,000 个标记，标记来源经过筛选以保证高基因组覆盖度，主要参考 1000Genomes Project Phase III 及其他广泛引用的公共数据库，包括 ClinVar、NHGRI-GWAS catalog、CPIC 和 PharmGKB。可用的公开填补（imputation）算法允许将数据填补到全基因组水平。

药物基因组学模块包括：

• 来自 Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium（CPIC）指南的 1,200 个核心与扩展功能性药物基因组学研究标记。
• PharmGKB 所识别的 1,098 个 Very Important Pharmacogenes（重要药物基因）中的标记。
• 260 个属于 level 1 和 level 2 类别、具有高或中等重要性的标记。
• 2,300 个属于 level 3 和 level 4 类别、具备较低重要性但具研究价值的标记。
• 来自 DMET Plus 方案的 1,936 个标记。
• 33 个与药物反应相关的 HLA 基因标记。

将 Axiom PangenomiX 芯片与 Axiom 2.0 Plus Assay 联合使用，可解锁超过 80 个关键的 star alleles，这些 alleles 与包括 CYP1A2、CYP2D6、CYP2B6、CYP2A6、SULT1A1、CYP2C19 和 CYP2C8 在内基因的高度预测性标记相关。该独特检测可对位于高度同源基因组区域的重要药物基因组学标记进行分型。

Axiom myDesign 芯片可为小型及大型研究灵活提供定制分型服务，由专业设计团队支持以实现快速设计与交付。使用 Axiom myDesign 基因分型芯片，您可为农艺基因组学和人类分型应用创建完全或半定制的分型芯片。基于 Axiom 基因分型解决方案的通用流程，Axiom myDesign 芯片具备较高的规模与灵活性，可为您的目标物种设计适配的芯片。可设计的完全或半定制芯片包含 1,500 到 2,600,000 个标记，并可在 SNP 锁定后最短六周内交付。更多信息请访问定制芯片页面。