药物基因组学的益处

药物基因组学是研究基因如何影响个体对药物反应的学科。在某些处方场景中,它通过识别对药物有反应或无反应的个体而发挥重要作用。应用药物基因组学有助于优化药物剂量,并可避免不良事件,包括毒性反应甚至死亡。


预测性药物基因组学基因芯片分析

在预测基因组学应用中使用基因芯片分析(例如预测性药物基因组学研究领域)有助于获取更深入的见解。因此,研究人员可以获得更充分的信息,进而更有把握地做出支持精准医疗的决策。

 

在使用基因组学来帮助确定个体最安全、最有效治疗方案方面已取得显著进展。随着这些项目规模化并逐渐进入主流,它们开始兑现改善社区健康并降低医疗成本的承诺。

 

例如,Teachers' Retirement System of Kentucky 最近启动了一个试点项目,在个人影响和成本节约方面已显示出积极成果。首先,选择参与的会员会收到一个唾液采集套件,该套件使用赛默飞的一种药物基因组学技术进行分析。接着,药师会审阅参与者的基因检测结果以及药物、生活方式和食物相互作用等健康数据,并据此定制一份“Medication Action Plan”,供会员的主治医师访问与参考,以确定应更换哪些药物以提高安全性与疗效。

 

Thermo Fisher Scientific 的 Predictive Genomics 解决方案属于一个高效的工作流程,并可根据您的检测需求进行扩展。我们就定制芯片所需内容提供建议,并在整个过程中提供动手支持,使您能够专注于推动医疗卫生的未来发展。


预测性基因组学工作流程

人群基因分型项目正在促成精准医疗决策并改善医疗结果。许多国家政府和大型组织正投资扩展分型基础设施,以实现个性化解决方案。

 

我们的 Axiom 解决方案由一套技术平台组成,包含试剂、自动化与手动的靶标制备选项、多种芯片板格式,以及在 GeneTitan 多通道仪器上进行的芯片处理。该解决方案适用于人类遗传学与微生物组研究。

 

Axiom 试剂与工作流程以纯化的基因组 DNA 为起点。流程的第一部分为靶标制备:第 1 天进行全基因组扩增;第 2 天进行 DNA 片段化并进行过夜沉淀;第 3 天将 DNA 重悬并为在芯片上的杂交做准备。随后在 GeneTitan 仪器上进行洗涤、连接和染色,随后扫描板材。靶标制备的目的是制备感兴趣的基因组靶标,使其能够成功附着(即与基因芯片上合成的互补探针“杂交”),以获得准确的结果。杂交后,芯片处理步骤包括洗去非特异性结合的 DNA,并扫描基因芯片板以检测感兴趣靶标的荧光信号。最后使用 Axiom Analysis Suite 软件报告基因型。

下面逐步详细说明各步骤:

  • 全基因组扩增:由于起始的基因组 DNA 数量有限且原始提取样本通常也有限或不可获得,因此需要对有限的起始基因组 DNA 进行扩增,以便获得足够的 DNA(包括感兴趣的靶标)用于与芯片上合成的互补探针杂交。Axiom 试剂要求用于全基因组扩增的总基因组 DNA 为 200 ng。此步骤在 37°C 培养箱中约需 24 小时。
  • 片段化:将 DNA 切割为适合芯片杂交的片段大小。若 DNA 过长,可能无法结合。Axiom 试剂使用酶将 DNA 随机片段化为 25 到 125 个碱基对(bp)的片段。
  • 沉淀:纯化并收集所有 DNA 片段。标准为过夜沉淀,但也提供三小时沉淀选项以加快周转时间。
  • 杂交:DNA 片段与芯片上互补的探针序列配对。
  • 洗涤、连接、染色:在严格条件下洗去非特异性背景以最小化由随机连接事件引起的背景噪声。每个多态位点通过在芯片表面进行的多色连接事件被询问。连接完成后,在 GeneTitan 多通道仪器上对芯片进行染色并成像。
  • 扫描:检测荧光信号
  • 数据分析:包括初级分析和二级分析。初级分析为基因型的生成;二级分析则包括对基因型的任何后续分析,以理解样本群体、基因、变异等特征。

Propel 工作流程

上述步骤(不包括数据分析)已被优化为一个缩短的两天工作流程——Axiom Propel 工作流程,芯片扫描可在第 2 天结束前完成。此外,Axiom Propel 工作流程已优化并集成台式自动化以提高通量,使在两天内处理的板数多于标准手工的 Axiom 2.0 试剂流程。


仅供研究使用。不得用于诊断程序。