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连接罕见病儿童与稀有熊
“罕见病是一项全球性的挑战；我们需要将世界各地的这些家庭团结起来。”
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>Christina Waters（博士、MBA）是谁
遗传学家 Christina Waters 的母亲曾经差一点失去生命。最初被误诊，但她的疾病最终得以确诊。在她住院恢复的某一天，她告诉女儿Christina Waters：“我终于了解你工作上在尝试做什么了，我想帮忙。”
这一提议激发的灵感，最终实现了50个国家5,000人帮助团结患有罕见疾病的儿童（Waters 称其为“稀有儿童”）的家庭的全球性努力。作为专注于推进和发现罕见病儿童治疗的非营利性研究机构 Rare Science 的创始人和 CEO，Waters 一直在寻找与这些社区建立联系的方法。
作为对其母亲要提供帮助的回应，她建议为罕见病儿童制作个性化的泰迪熊。恢复后，Waters 的母亲招募她的缝纫伙伴们帮助制作“稀有熊”（提供给罕见病儿童的泰迪熊），这已成为识别和团结全球罕见病家庭的催化剂。但是要想了解全球“稀有熊军团”的起源，您必须要认识 Rare Science 和 Christina Waters 博士。
Waters 在农场长大，在那里看到遗传学在农业中的重要作用，激发了她对识别和解决社区面临的生物学挑战的热忱，她对遗传学的兴趣促使她在私营领域研究基金会工作。她发现，虽然肿瘤学等领域已经在向个体化医疗发展，但人们对使用遗传学来帮助罕见病患者和罕见病儿童的关注仍然不够。
“已确定的罕见病大约有8,000种，总体上影响预计3.5亿人口，即十分之一，” Waters 解释说，“罕见病带来的挑战是全世界的，但是它们影响的患者群体非常小，并分散在世界各地，因为风险高，所以难以激励制药公司进入该领域。”
“谁能想到缝纫工推动了第一个罕见病干细胞计划？”
为了解决这项全球性挑战，Waters 成立了 Rare Science。“我们需要团结这些家庭，研究这些患者群体中个体之间的相似点和差异，这样我们才能开始制定治疗方案，为其提供帮助。”
该机构面临的最初障碍是找到全球患有相同罕见病的家庭，这样才能有足够的家庭进行生物学研究。这就是稀有熊出现的背景。
很多国家的数千缝纫工投入进来，使用剩余的边角料为这些独一无二的儿童制作独一无二的小熊。社区团体帮助填充和缝合。每只小熊都有一个序列号，Rare Science 通过序列号识别收到小熊的患儿。“稀有熊军团”联系着罕见病儿童家庭和社区，引起人们对罕见病的关注，形成患者家属团体，便于基因测序，以帮助了解生物学并最终开发出治疗方案。
“尽管可能不适合现在做事的方式，但是只要是你心中所想，你就应该去做。”
另一个障碍是：一旦家庭对其患儿进行基因测序，他们怎么应对这些信息？
Waters 引用下面的故事进行说明：一个家庭的女儿被误诊为大脑性麻痹，直到她快20岁的时候（罕见病儿童平均有7到8年未诊断出或误诊）才知道什么是基因突变，但是她想知道“接下来怎么办？”
赛默飞世尔科技和加州再生医学研究所 (CIRM) 为 Rare Science 提供工具和资源，使其从五个国家的相关疾病社区收集组织和血液样本。然后他们制造针对受影响组织的干细胞，并为研究人员对该疾病进行生物学研究提供支持。“我们的目标是建立功能分析方法，一定程度上改变当前批准药物的用途，为以前空白的领域提供一些帮助，”Waters 解释说。
“所以这种模式是有效的，也令人惊异。谁能想到缝纫工推动了第一个罕见病干细胞计划？现在我们思考的是如何通过我们在社区的关系来推广该模式。”
Waters 回想到，在她计划 Rare Science 时，有人曾说“这样是行不通的”——实际结果是，能够将社区和科学团结在一起，就如同她帮助那些患儿一样难得。“在科学领域里，我们接受的培训是以特定方式做事。你想做的事可能不适合现在做事的方式——但是只要是你心中所想，你 就应该去做。”
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