产前和产后遗传学检测教育

产前检测可提供有关妊娠期间母亲和孩子健康状况的信息，以及孩子患上遗传性疾病的风险。有了这些宝贵的信息，父母及其医生就能主动管理母亲和孩子在妊娠期间和出生后的健康。

典型的产后遗传学检测是通过分析孩子和父母的血样进行的。提取、扩增、处理血液中的 DNA 并使用先进软件进行分析。

染色体微阵列分析 (CMA) 是一种基于微阵列的分析，可在一次检测中分析整个人类基因组中已知基因的 DNA。它被视为多种先天性异常、发育迟缓、智力障碍和自闭症谱系障碍的一线检测。这是一种高分辨率检测，可用于分析整个基因组或基因组子集，以检测多个基因的畸变、染色体结构变化和染色体非整倍性。

随着下一代测序在常规临床应用中越来越普及，全基因组测序和全外显子组测序在产后遗传学检测中越来越普遍。全基因组测序 (WGS) 可分析个体的所有 DNA 序列，以寻找已知致病变体。全外显子组测序 (WES) 仅分析编码蛋白的所有基因（约占一个人整个基因组的 1%）的 DNA 序列。

根据患者的情况，临床医生将通过适当的检查来帮助发现和确认诊断结果。

当父母观察到他们的孩子出现发育迟缓或疾病症状时，进行一次又一次的检查却没有给出明确的诊断可能会非常令人沮丧，并会增加焦虑。获得诊断结果通常能减轻父母的痛苦，使他们有控制感。此外，对于许多先天性异常和其他遗传性疾病，早期诊断可为医生和父母提供宝贵的信息，以便针对儿童的健康状况和家庭的生活方式进行早期干预、治疗和主动管理。

随着当今先进的遗传学检测技术的普及，不仅可以有把握地获得更精确的遗传信息，而且缩短了诊断过程，对某些人来说，这可能能够挽救生命。

拥有孩子的遗传信息的另一个益处是，它可以为父母未来的计划生育提供帮助。如果遗传学检测显示孩子出现致病性遗传变异（这种变异可能来自父母遗传，也可能是在胚胎发育过程中新出现的），则强烈建议父母在计划生育时考虑进行孕前携带者筛查以确定其携带者状态。