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用于产后遗传学研究的基因芯片分析软件

凭借强大的基因芯片分析实现可重复的结果

赛默飞为全球细胞遗传学研究人员提供直观、简化且灵活的数据分析软件。我们的软件可用于查看并总结全基因组范围内的染色体异常，包括拷贝数增益或缺失、嵌合/嵌合性或杂合性丧失（LOH）。

工作流程

赛默飞提供用于产后临床研究的强大基因芯片研究解决方案，这些解决方案内置稳健的工作流程，便于获得一致、可靠且高质量的结果。

 

我们的完整的基因芯片研究平台——CytoScan Cytogenetics Suite——包含杂交‑SNP 芯片、自动和手动的样本制备选项、全套试剂盒、用于芯片处理的 GeneChip System 3000 仪器，以及用于数据解释与报告的 Chromosome Analysis Suite (ChAS) 软件。这些工具可支持实验室以最大化运行时间。

Chromosome Analysis Suite 软件 (ChAS)

Chromosome Analysis Suite 软件 (ChAS) 在专家参与下开发，专为拷贝数和细胞遗传学研究分析与报告而设计。我们与客户合作，采纳他们的反馈，不断增强功能，以使数据分析更简单、更直观。

ATTENTION：针对 ChAS 4.5 及以上版本的 DB 管理员密码更改的新流程

若忘记密码，则无法重置。
  • 在更改 ChAS DB 管理员密码后，务必记住新密码
  • 创建另一个管理员用户（作为对管理员用户的备份）
  • 定期备份 ChAS 数据库，尤其是在修改数据库后。如果忘记密码，请找到最近一次数据库备份，然后执行以下操作：
    • 卸载 ChAS 4.5
    • 重新安装 ChAS 4.5
    • ChAS DB 管理员密码将恢复为默认值，然后可重新更改
    • 恢复最近一次数据库备份

ChAS 的主要特性包括：

  • 在不同分辨率水平上分析拷贝数、嵌合性（mosaicism）、杂合性丧失（LOH）以及拷贝数中性嵌合 LOH 段的数据
  • 使用受美国医学遗传与基因组学学会启发的评分自动优先排序段数据
  • 自定义并加载您自己的注释和区域以进行聚焦分析
  • 存储、查询并显示历史样本数据与注释，以简化分析流程
  • 内置应用程序接口（API）便于将数据从 ChAS 传输到您的 LIMS
  • 从扫描到可供解读的结果实现完全自动化的工作流程

使用最新的 ChAS 软件提升您的遗传数据分析

ChAS 软件持续更新以支持细胞遗传学研究分析、数据审查与报告工作流。最近的改进包括：

  • 支持拷贝数中性嵌合 LOH 分段，以便更精细地审查 LOH 模式
  • 支持更新的 ISCN 2024 命名法以用于细胞遗传学研究报告
  • 标准化的 log2 比值计算与显示，以提供更一致的可视化体验
  • 遵循当前软件安全标准的网络安全更新

嵌合 LOH 段检测

  • 拷贝数中性嵌合 LOH 分段
  • MANE/MANE+ 注释

片段优先级排序

  • 获取用于片段优先级排序的支持证据。在上传到个人 ChAS 数据库供将来样本调查参考之前，添加自定义注释。
  • 可在两种优先排序方法之间选择，以满足各自需求

多样本查看器

  • 将 ChAS 中的样本加载到多样本查看器（MSV）中，以同时可视化样本队列。将 MSV 作为生殖健康分析软件的一部分进行安装。
  • 以直方图轨道显示数据库内容
  • 扩展报告选项：可导出为 Microsoft Word 文件、创建段落式段表、自动生成报告文件名，并使用快速导出按钮导出所有图表和表格

CytoScan 自动化解读与报告 (AIR) 解决方案

简化遗传分析以提高生产力，实现一致的数据解读与报告

 

Franklin by Genoox 是一套端到端的研究解决方案，用于基因数据分析并具备先进的 AI 驱动解读。通过 CytoScan AIR，客户可以将 ChAS 与 Franklin 的功能结合，将 CNV 的增益、缺失和 LOH 的可视化与临床研究解读信息相增强。

  • AI 驱动的数据解读与报告：在数秒内提供一致且准确的结果，使研究人员能够专注于发现。
  • 改进的证据支持：用于片段优先级排序的选项，包括最新的美国医学遗传与基因组学学会（ACMG）分类、表型匹配、文献检索和历史数据。
  • 定制化报告：直观且易用的界面便于自定义、报告、评估与签署。
  • 数据库管理与扩展：访问 Franklin 知识库，使用户能够将证据与观察及评估关联，以用于内部数据库的开发与编辑。
  • 可行性洞察：社区驱动的细胞遗传学研究平台提供超过 350,000 条共享的变异分类和高级度量指标。

精选视频

ChAS 功能与更新概述。

ChAS 培训视频

比较您当前的分析流程，查看可能缺失的功能。除我们技术团队的支持外，我们还提供这些便捷的点播培训视频。视频易于跟随，涵盖广泛主题，每个时长设计为仅需 20–40 分钟。无论您是需要复习的资深专家，还是可能成为 ChAS 新用户的人员，这些视频都能在您时间允许时提供有用培训。

 

ChAS 培训模块：

  1. ChAS 软件安装
  2. 分析工作流程概述
  3. ChAS 浏览器概述
  4. CNV 与 LOH 数据审查
  5. ChAS 数据库概述
  6. CytoRegions 与重叠图：AED 和 BED 文件
  7. 样例病例完整分析工作流程
  8. ChAS 4.2.1 版本特性
  9. ChAS 4.4 与 ChAS 4.5 的功能

生殖健康分析软件 (RHAS)

用于细胞遗传学和变异分析的 RHAS 可实现染色体异常的可视化与汇总，并对指定变异进行基因分型。

RHAS 提供以下工具：

  • 对 CytoScan HT‑CMA 芯片板的 CEL 文件执行单样本拷贝数分析
  • 对来自 CytoScan HTCMA 的 CEL 文件执行基因分型
  • 在选定工作流程中运行 QC、拷贝数分析、基因分型、变异检测和 SMN 测试算法
  • 以表格和图形查看样本 QC 数据
  • 在簇图中查看所有探针集合的变异数据
  • 以表格或批量汇总形式查看变异数据
  • 以多种格式导出数据以供第三方软件使用
  • 以表格和图形格式查看 SMN 测试结果

分析文件

ChAS 需要一组分析文件以为 CytoScan 套件创建并可视化拷贝数、LOH 和基因分型数据文件。

 

要在软件内将这些文件下载到相应的 ChAS 库文件夹，请使用“帮助 > 更新库和注释文件（Help > Update Library and Annotation Files）”功能，或在“分析工作流程（Analysis Workflow）”中使用“实用工具 > 下载库文件（Utilities > Download Library Files）”进行下载。在 RHAS 中，可通过“首选项 > 下载库文件（Preferences > Download Library Files）”下载。

 

 或者，若要手动将文件复制到您的 ChAS 库文件夹，请将 Analysis Files.zip 下载到数据分析工作站，解压该压缩包，打开包含文件的文件夹，复制所有文件并粘贴到 ChAS 库中，具体步骤请参照包含于 ChAS 软件压缩包中的 ChAS 用户指南（ChAS User Guide）。

 

仅供研究使用。不得用于诊断程序。