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通过强大的基因芯片分析获得可重复的结果
拷贝数变异（CNV）是与遗传疾病相关的已知基因组结构变异。染色体基因芯片分析（CMA）可以成功检测亚显微的CNV。美国医学遗传学学会（ACMG）建议在产后对原因不明的智力障碍、发育迟缓、自闭谱系障碍和先天畸形的研究中，将CMA作为首选检测方法。
Applied Biosystems CytoScan 基因芯片助力实验室在产后临床研究中采用强大的CMA。所有 CytoScan 芯片均为混合型SNP染色体基因芯片，包含大量SNP探针和非多态探针。混合型SNP芯片的基因分型准确率超过99%，可提高断点确定的可信度，并在全基因组范围内为拷贝数事件提供独立确认。
我们可靠的基因芯片研究解决方案旨在提供可重复的结果，节省时间和成本，同时在满足实验室要求的前提下提供一致的高质量性能。
工作流程
赛默飞提供用于产后临床研究的高效基因芯片解决方案，配备可靠的工作流程，可简化操作并便于获得一致、可靠且高质量的结果。
我们的完整基因芯片平台 CytoScan Cytogenetics Suite 包括混合型SNP芯片、自动化和手动的靶标制备选项、全套配套试剂、用于芯片处理的 GeneChip System 3000 仪器，以及用于数据解释和报告的 Chromosome Analysis Suite（ChAS）软件。这些工具支持实验室以最大化运行时间。
产品概览
CytoScan HD Accel Array
凭借更快的速度、改进的覆盖度以及更低的样品输入要求，CytoScan HD Accel 芯片能够使实验室生产力提高100%，实现新的效率水平。
- 两天完成的测定工作流程
- 基因组DNA输入量为100 ng——比其他市售染色体基因芯片减少50%
- 产生一致的靶标用于芯片杂交，以获得可重复且可靠的结果
- 将有挑战性的样本类型（例如口腔拭子、唾液、妊娠产物、羊水和绒毛取样（CVS））纳入参考模型文件，以帮助生成更高质量的结果。
- 在超过5,000个区域中改进了覆盖度，这些区域涵盖 OMIM® 数据库、RefSeq、ClinGen、DECIPHER/DDD 的宪法区域，以及 COSMIC 癌症基因普查（Cancer Gene Census，CGC）中的条目。
CytoScan HD 芯片
在细胞遗传学研究中的基准，针对产后研究应用提供最高的全基因组CNV分辨率。CytoScan HD 芯片的主要特点包括：
- 用于拷贝数分析的2.67百万个标记，包括750,000个SNP和1.9百万个非多态探针
- 对 OMIM® 数据库、RefSeq、ClinGen、DECIPHER/DDD 的宪法性区域以及 COSMIC Cancer Gene Census (CGC) 条目提供优越的覆盖
- 先进的专有制造技术可在批次间产生高度可重复的芯片，且不存在磁珠芯片技术中出现的探针掉失风险
CytoScan XON 芯片
在全基因组范围内对外显子提供灵敏的单外显子级别拷贝数分析。可作为独立检测使用，或用于确认来自诸如 NGS（下一代测序）等替代技术的CNV结果。使用 CytoScan XON 芯片，您可以：
- 以成本效益高的方式全面检测单外显子缺失与重复
- 用可靠的外显子级别缺失与重复检测补充 NGS 突变分析
- 验证来自其他技术的CNV发现
- 简化并优化拷贝数变异（CNV）分析流程
CytoScan 750K Accel 芯片
CytoScan 750K Accel Suite 在多种样本类型中为宪法性和肿瘤学研究应用提供全面的全基因组覆盖，并在检测染色体异常方面表现卓越。
- 为期两天的检测流程
- 高度灵活的混合探针设计，同时包含针对 CNV 的探针和 SNP 探针，并对所有样本实施标准化检测
- 最低仅需100 ng基因组DNA样本即可减少重跑次数
- 为多种样本类型和应用提供全基因组覆盖
CytoScan 750K 芯片
在产后研究中用于分析拷贝数增益与缺失的高全基因组分辨率。CytoScan 750K 可提供：
- 用于拷贝数分析的750,000个标记，包括200,000个SNP和550,000个非多态探针
- 对 OMIM® 数据库、RefSeq、ClinGen、DECIPHER/DDD 的宪法性区域以及 COSMIC Cancer Gene Census (CGC) 条目提供全面的全基因组覆盖
CytoScan HT-CMA 芯片板
面向高通量且具有成本效益的全基因组拷贝数分析解决方案，适用于体质性细胞遗传学研究应用，也可用于相关SNP变异研究。主要特点包括：
- 用于拷贝数分析的约1,130,000个标记，包括1,000,000个SNP和130,000个非多态探针
- 覆盖RefSeq、OMIM®和DECIPHER中与宪法性基因相关的全基因组区域，覆盖度全面
CytoScan Optima 芯片
一种低成本的全基因组研究平台，用于识别非整倍体以及低分辨率下的拷贝数缺失与增加。CytoScan Optima 可提供：
- 全基因组均匀分布的18,018个CN和148,450个SNP标记
- 在400个经实证筛选的区域中，覆盖密度提高至25个标记/100 kb。
产品规格
 CytoScan HD Accel |
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| 研究应用 | ||||||
| 行业内最快的周转时间，并伴随改进的覆盖度，以实现用于产前和产后应用的最高全基因组CNV分辨率 | 冷冻学（cryogenics）研究的基准，具有用于产前和产后研究的最高全基因组CNV分辨率 |
具有灵敏的单外显子水平拷贝数分析，在全基因组范围内外显子覆盖优越。可作为独立检测使用，或与替代技术（如下一代测序，NGS）结合以确认CNV发现。 |
周转时间更快并伴随改进覆盖度，以实现用于产前、产后和肿瘤学研究的最高全基因组CNV分辨率 | 用于产前和产后研究的拷贝数增减分析的高全基因组分辨率 | 针对宪法性细胞遗传学研究应用的一种高通量、成本效益高的全基因组拷贝数（copy number）分析解决方案，同时可用于研究相关的SNP变异。 | 一种低成本的全基因组平台，用于以较低分辨率检测非整倍体以及拷贝数缺失与增益，已针对宪法性细胞遗传学研究进行了优化。 |
| 样本类型 | ||||||
| 血液；口腔拭子；唾液；骨髓；未培养或培养细胞；绒毛；羊膜细胞；POC | 血液、口腔拭子、唾液、未培养或培养细胞、绒毛、羊膜细胞、POC。 | 在建立自定义参考文件后，可使用血液及其他来源的DNA。 | 血液；口腔拭子；唾液；骨髓；未培养或培养细胞；绒毛；羊膜细胞；POC；以及新鲜或冷冻组织 | 血液、口腔拭子、唾液、未培养或培养细胞、绒毛、羊膜细胞、POC。 | 血液、口腔拭子、唾液、未培养或培养细胞、绒毛、羊膜细胞、POC。 | 羊膜细胞、绒毛、POC、血液、未培养或培养细胞 |
| 异常大小* | ||||||
缺失：25 kb 增益：50 kb LOH/AOH：3 Mb 嵌合比例：>15%（约） |
缺失：25 kb 增益：50 kb LOH/AOH：3 Mb 嵌合比例：>15%（约） |
对外显子水平CNV检测的敏感性为95%。 设计覆盖全基因组，并在7,000个临床相关基因中增加覆盖度。 |
缺失：100 kb 增益：400 kb LOH/AOH：5 Mb 嵌合比例：>20% |
缺失：100 kb 增益：400 kb LOH/AOH：5 Mb 嵌合比例：>15%–20%（约） |
拷贝数增益/缺失（非OMIM基因）：400 kb 拷贝数增益/缺失（OMIM基因）：100 kb LOH/AOH：3 Mb 嵌合比例：>15%–20% |
缺失：1 Mb 增益：2 Mb LOH/AOH：>5 Mb 嵌合体：>20%（约） 400 个 genes at 100 kb resolution |
| 输入 DNA | ||||||
| 100 ng | 10-250 ng** | 100 ng | 100 ng | 10-250 ng** | 100 ng | 10-250 ng** |
| 探针结构 | ||||||
用于全基因组覆盖的 2.8 百万个标记，其中 2 百万为非多态性标记 标记；其中750,000个SNP探针用于LOH/AOH分析、双亲-三联体评估和样本追踪。 |
用于全基因组覆盖的 2.67 百万个标记 1.95 百万个非多态性标记 —743,000 个 SNP 探针用于 LOH/AOH 分析、双亲-三联体评估和样本追踪 |
为全基因组覆盖经经验挑选的 6.85 百万个探针，包括： 650 万个拷贝数（copy number）探针 300,000 个 SNP 探针用于 LOH 分析、双亲-三联体评估和样本追踪 |
960,755 个用于全基因组覆盖的标记 706,054 个非多态性标记；254,701 个 SNP 探针用于 LOH/AOH 分析、双亲-三联体评估和样本追踪 平衡混合双探针设计： 是 平衡的全基因组覆盖： 是 |
750,000 个用于全基因组覆盖的标记 550,000 个非多态性标记 —200,000 个 SNP 探针用于 LOH/AOH 分析、双亲-三联体评估和样本追踪 |
750,000 个用于全基因组覆盖的标记 550,000 个非多态性标记 —200,000 个 SNP 探针用于 LOH/AOH 分析、双亲-三联体评估和样本追踪 针对 36 个基因（如 SMN1 和 SMN2）共 178 个变异的 SNP 探针 |
全基因组覆盖 315,000 个探针位点，包含对照、CNV 和 SNP 探针 —148,000 个 SNP 探针用于 LOH 分析、双亲-三联体评估和样本追踪 |
| 实验方案 | ||||||
| 2 days | 3-4 天 | 4 天 | 2 天 | 3-4 天 | 4 天 | 2.5 天 |
*异常大小——片段检出的大小取决于该区域的平均标记间距。在标记覆盖较高的区域可获得最佳性能。嵌合体（马赛克）检测可能取决于改变片段的大小以及所涉及的异常类型。
**250 ng 为最佳，但用户也报告使用低至 10 ng 的起始 DNA 取得成功。
订购信息
CytoScan HD Accel
CytoScan HD
CytoScan 750K Accel 芯片
CytoScan XON
CytoScan 750K
CytoScan HT-CMA
CytoScan Optima
精选资源
仅供研究使用。不得用于诊断程序。