测序和片段分析应用

从研究到临床，从单基因到中等通量基因检测组合再到外显子组或转录组，我们的测序和片段分析解决方案（使用 CE 或 NGS）可助力您在多种应用中研究您的序列。

遗传因素、环境因素和生活方式因素的结合被认为在复杂疾病的发生中发挥一定作用。示例包括自身免疫性疾病、神经退行性疾病以及许多其他疾病。我们的完整测序解决方案特别适合旨在了解遗传学和环境的结合如何影响复杂疾病发生的研究。

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了解遗传性疾病的风险因素是评估生殖选项的重要步骤。扩展性携带者筛查 (ECS) 研究和着床前检测提供了一些重要见解，从而可能增加未来成功妊娠和更健康后代的概率。

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通过 Sanger 测序进行的单基因检测是研究具有低表型和遗传异质性的遗传性疾病高性价比方法。然而，随着异质性水平的增加，使用 NGS 检测组合可同时高效研究多个靶标。

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我们提供了多种基因组技术用于确定微生物的特性。我们经过优化的 NGS 平台、毛细管电泳 Sanger 测序以及实时荧光定量 PCR 提供了高效的用于分析病毒、细菌、真菌以及其他真核微生物和微生物群落的方法。

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使用端对端靶向测序解决方案重点帮助您的癌症研究，包括样本到分析、实体瘤样本报告、免疫肿瘤学及其他。通过 Sanger 测序准确筛查或确认体细胞和生殖系变异选择。

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毛细管电泳 Sanger 测序可用于确定初级转化培养中 CRISPR 和 TALEN 介导的基因组编辑效率。Sanger 测序是一种高效的研究方法，可确认转化培养中成功的基因组编辑，并筛选成功编辑事件的次级克隆。Minor Variant Finder 软件可用于确定从传代培养中分离的克隆的 SNP 变化频率。

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我们可提供完整的工作流程，用于验证 NGS 系统发现的变异。Applied Biosystems 产品经过优化，可配合使用。可直接将标记用于验证的 NGS 变体导入 Primer Designer 工具中，在该工具中可选择并订购 PCR 引物对，用于使用 BigDye Direct 循环测序试剂盒和 3500 基因分析仪进行的循环测序。

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癌症的分子谱分析在个性化癌症治疗或精准肿瘤学研究领域变得越来越重要。NGS 为多个靶标和样本需要多重分析和筛选的高通量应用提供了宝贵的方法。然而，对于主打应用（例如单一分析物或单基因靶标），显然需要快速、简单且经济实惠的方法来检测低水平体细胞变异。使用 Minor Variant Finder 软件可提高灵敏度，使 Sanger 测序成为填补这一空白的理想技术。

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福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 组织是组织学和病理学实验室的一种标准样本类型；然而，固定过程一般会造成 DNA 损伤，导致可用于分子遗传分析的起始材料的量极少。为了从最小量样本中获取最多序列信息，我们开发了一个工作流程，可以从少于 1 ng 的 FFPE DNA 中获得稳健的基因分型结果。利用 Ion AmpliSeq 技术和 Sanger 测序技术，我们为使用极少量的样本/靶标的常规实验室以及需要正交测序技术验证次要等位基因的高通量实验室提供了理想的解决方案。

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Applied Biosystems HIV-1 基因分型试剂盒利用金标准 Sanger 测序技术对多种快速进化的 HIV-1 病毒进行扩增和可靠测序。该试剂盒能够可靠地对血浆和干血斑 (DBS) 样本中的不同基因型 HIV-1 病毒进行基因分型，用于检测对蛋白酶抑制剂、核苷逆转录酶抑制剂和非核苷逆转录酶抑制剂的耐药性。

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对于使用毛细管电泳进行的从头测序，需将靶标 DNA 片段化并克隆到病毒或质粒载体中。克隆可扩增靶标 DNA（通过细菌生长），使测序引物与载体中的已知序列结合，并将序列延伸至未知靶标 DNA。从头测序方法的描述见测序化学研究指南第 16-20 页。

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人样本鉴别可定义为三种应用：人细胞系鉴定、样本鉴定和混合样本分析。短串联重复序列 (STR) 基因分型是验证人细胞系真实性、控制储存的人体组织和体液的质量以及评估已知混合物性质的重要工具。

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SNP 的基因分型对研究人员理解和治疗疾病极其重要。大约每 100 到 300 个碱基会出现一个 SNP，SNaPshot 多重分析系统是一种基于引物延伸的方法，被开发用于分析 SNP。

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微卫星分析包括使用荧光标记引物对微卫星基因座进行 PCR 扩增；然后通过毛细管电泳 (CE) 或电泳分析标记的 PCR 产物，按大小分离等位基因。我们提供了多种试剂、试剂盒、仪器和软件，可帮助您在大量研究应用中获得始终如一的精确可靠的结果。

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