使用值得信赖的基因芯片解决方案,从样本到洞察,助力自信决策

基因芯片是拷贝数变异(CNV)分析和分子细胞遗传学研究的理想平台。美国妇产科医师学会(ACOG)建议将 CMA 作为首选的产前遗传分析方法。这一建议基于 CMA 相较于标准核型分析在发现率方面的显著优势。

 

Applied Biosystems CytoScan 基因芯片提供可靠的全基因组方法,用于高分辨率 DNA 拷贝数分析,以研究拷贝数增加、缺失、杂合性缺失(LOH)/杂合性缺失区域(AOH)、拷贝数中性杂合性缺失(cnLOH)、同源遗传区域以及嵌合体。 

 

所有 CytoScan 芯片均为 hybrid-SNP 染色体基因芯片,包含大量 SNP 探针和非多态性探针。Hybrid-SNP 芯片具有超过 99% 的基因型准确性,有助于增强断点判定信心,并在整个基因组范围内为拷贝数事件提供独立确认。 

 

我们可靠的基因芯片研究解决方案旨在提供可重复结果,节省时间和成本,同时提供符合实验室要求的高质量性能。 


工作流程

赛默飞提供功能强大的产前临床研究基因芯片解决方案,并以可靠工作流程为支持,帮助轻松获得一致、可靠且高质量的结果。 

 

我们的完整基因芯片研究平台 CytoScan Cytogenetics Suite 包含 hybrid-SNP 芯片、自动化和手动靶标制备选项、完整试剂套装、用于芯片处理的 GeneChip System 3000 仪器,以及用于数据解读和报告的 Chromosome Analysis Suite(ChAS)软件。这些工具可支持实验室尽可能提升运行效率。 


产品概览

CytoScan HD Accel 芯片

凭借更快速度、更优覆盖度和更低样本输入量需求,CytoScan HD Accel 芯片可帮助实验室大幅度提升生产效率,助您达到新的效率水平。

  • 两天 Assay 工作流程
  • 低至100 ng 基因组 DNA 输入量
  • Assay 生成的一致靶标与芯片杂交,可获得可重复且可靠的结果
  • 参考模型文件包含具有挑战性的样本类型(例如颊拭子、唾液、妊娠产物、羊水和绒毛取样(CVS)),有助于生成更高质量的结果
  • 在 OMIM® 数据库、RefSeq、ClinGen、DECIPHER/DDD 遗传性/体质性区域以及 COSMIC Cancer Gene Census(CGC)条目中超过 5,000 个区域实现改进的覆盖度

CytoScan HD 芯片

作为细胞遗传学研究领域的标杆,CytoScan HD 芯片可为产前研究应用提供全基因组范围内高分辨率的 CNV 分析。CytoScan HD 芯片的主要亮点包括:

  • 用于拷贝数分析的 267 万个标记,包括 750,000 个 SNP 和 190 万个非多态性探针
  • 在 OMIM® 数据库、RefSeq、ClinGen、DECIPHER/DDD 遗传性/体质性区域以及 COSMIC Cancer Gene Census(CGC)条目中实现卓越覆盖
  • 先进的专有制造技术可生产批间高度可重复的芯片,且不存在磁珠法芯片技术可能出现的探针脱落风险

CytoScan 750K Accel 芯片

CytoScan 750K Accel Suite 可针对遗传性/体质性和肿瘤研究应用中广泛的样本类型,提供全面的全基因组覆盖和卓越的染色体异常检测性能。

  • 两天 Assay 工作流程
  • 高度灵活的杂交探针设计,包括 CNV 和 SNP 芯片,可对所有样本进行标准化测试
  • 仅需低至 100 ng 基因组 DNA 样本,减少重复运行
  • 适用于广泛样本类型和应用的全基因组覆盖

CytoScan 750K 芯片

用于产前研究中拷贝数增加和缺失分析的高全基因组分辨率。CytoScan 750K 提供:

  • 用于拷贝数分析的 750,000 个标记,包括 200,000 个 SNP 和 550,000 个非多态性探针
  • 在 OMIM® 数据库、RefSeq、ClinGen、DECIPHER/DDD 遗传性/体质性区域以及 COSMIC Cancer Gene Census(CGC)条目中实现全面全基因组覆盖

CytoScan HT-CMA 芯片板

面向遗传性/体质性细胞遗传学研究应用以及相关 SNP 变异研究的高通量、高成本效益全基因组拷贝数分析解决方案。主要特点包括:

  • 用于拷贝数分析的 110 万个标记,包括 100 万个 SNP 和 130,000 个非多态性探针
  • 覆盖 RefSeq、OMIM® 和 DECIPHER 遗传性/体质性基因区域,实现全面全基因组覆盖

CytoScan Optima

用于在较低分辨率下识别非整倍体以及拷贝数缺失和增加的低成本全基因组研究平台。CytoScan Optima 提供:

  • 18,018 个 CN 和 148,450 个 SNP 标记,在全基因组范围内均匀分布
  • 在 400 个经经验筛选的区域中提高覆盖密度(25 个标记/100 kb)

产品规格


CytoScan HD Accel

CytoScan HD


CytoScan 750K Accel

CytoScan 750K

CytoScan HT-CMA


CytoScan Optima

研究应用
更短的周转时间,并通过改进覆盖度,为产前和产后研究应用提供高全基因组分辨率的 CNV 分析。 细胞遗传学研究领域的标杆,为产前和产后研究应用提供高全基因组分辨率的 CNV 分析。 更快的周转时间和改进的覆盖度,可用于产前、产后和肿瘤研究应用中较高全基因组分辨率的 CNV 分析。 用于产前和产后研究中拷贝数增加和缺失分析的高全基因组分辨率。 面向遗传性/体质性细胞遗传学研究应用以及相关 SNP 变异研究的高通量、高成本效益全基因组拷贝数分析解决方案。
面向遗传性/体质性细胞遗传学研究优化的低成本全基因组平台,用于在较低分辨率下检测非整倍体以及拷贝数缺失和增加。
样本类型  
血液;颊拭子;唾液;骨髓;未培养或培养细胞;绒毛;羊膜细胞;POC。 血液、颊拭子、唾液、未培养或培养细胞、绒毛、羊膜细胞、POC。 血液;颊拭子;唾液;骨髓;未培养或培养细胞;绒毛;羊膜细胞;POC;以及新鲜、冷冻组织。 血液、颊拭子、唾液、未培养或培养细胞、绒毛、羊膜细胞、POC。
血液、颊拭子、唾液、未培养或培养细胞、绒毛、羊膜细胞、POC。 羊膜细胞、绒毛、POC、血液、未培养或培养细胞。
异常片段大小*

缺失 25 kb;

增加 50 kb;

LOH/AOH 3 Mb;

嵌合体 >15%(约)。

缺失 25 kb;

增加 50 kb;

LOH/AOH 3 Mb;

嵌合体 >15%(约)。

缺失 100 kb;

增加 400 kb;

LOH/AOH 5 Mb;

嵌合体 >20%。

缺失 100 kb;

增加 400 kb;

LOH/AOH 5 Mb;

嵌合体 >15%-20%(约)。

增加/缺失(OMIM 基因除外)400 kb;

增加/缺失(OMIM 基因)100 kb;

LOH/AOH 3 Mb;

嵌合体 >15%-20%。

缺失 1 Mb;

增加 2 Mb;

LOH/AOH >5 Mb;

嵌合体 >20%(约);

400 个基因达到 100 kb 分辨率。

输入 DNA
100 ng 10-250 ng** 100 ng 10-250 ng** 100 ng 10-250 ng**
探针结构

用于全基因组覆盖的 280 万个标记;

200 万个非多态性标记;

750,000 个 SNP 探针,用于 LOH/AOH 分析、双亲-子代/三联体评估和样本追踪。

用于全基因组覆盖的 267 万个标记;

195 万个非多态性标记;

743,000 个 SNP 探针,用于 LOH/AOH 分析、双亲-子代/三联体评估和样本追踪。

用于全基因组覆盖的 960,755 个标记;

706,054 个非多态性标记;

254,701 个 SNP 探针,用于 LOH/AOH 分析、双亲-子代/三联体评估和样本追踪;

平衡 hybrid 双探针设计:是;

平衡全基因组覆盖:是。

用于全基因组覆盖的 750,000 个标记;

550,000 个非多态性标记;

200,000 个 SNP 探针,用于 LOH/AOH 分析、双亲-子代/三联体评估和样本追踪。

用于全基因组覆盖的 750,000 个标记;

550,000 个非多态性标记;

200,000 个 SNP 探针,用于 LOH/AOH 分析、双亲-子代/三联体评估和样本追踪;

包含针对 SMN1 和 SMN2 等 36 个基因中 178 个变异的 SNP 探针。

全基因组覆盖;

315,000 个特征位点覆盖对照、CNV 和 SNP 探针;

148,000 个 SNP 探针,用于 LOH 分析、双亲-子代/三联体评估和样本追踪。

流程时间
2 天。 3-4 天。 2 天。 3-4 天。 4 天。 2.5 天。

*异常片段大小—片段判读大小取决于该区域内标记的平均间距。在标记覆盖度更高的区域可获得优异性能。嵌合体检测可能取决于改变片段的大小以及所涉及的异常类型。

 

**250 ng 为推荐输入量,但已有用户报告使用低至 10 ng 起始 DNA 也可成功。


仅供科研使用。不可用于诊断程序。