用于群体基因组学的基因芯片分析软件

Allelica多基因风险评分 (PRS) 软件：完善您的PRS生态系统 —— Axiom与Allelica软件解决方案合作

工作原理

1. 在您的GeneTitan基因芯片处理仪器上生成数据，可使用PangenomiX、Precision Medicine Diversity 芯片 (PMDA) 或其他全基因组Axiom芯片。
2. 将原始CEL文件上传到PREDICT软件。PREDICT可部署于云端或本地。
3. 选择感兴趣的PRS。可从20多种疾病和性状中选择，包括乳腺癌、冠状动脉疾病和 2 型糖尿病。用户可免费获得可定制面板，无需额外费用。
4. PREDICT 对每个样本进行遗传祖源评估，计算所选PRS，并生成可直接交付的PDF报告。对于已有自建报告系统的用户，PRS结果也可提供CSV或JSON格式。

Axiom Analysis Suite软件在易用的图形界面中整合了单核苷酸多态性（SNP）分型、插入/缺失（indel）检测、多等位基因分析、简单与复杂基因组的脱靶变异（OTV）识别，以及拷贝数检测。

该软件自动化Axiom基因分型的最佳实践流程，能够在一步内生成准确结果，并可导出为 PLINK、VCF 或 TXT 格式。通过新增的可视化功能，可发现并提取拷贝数信息。

针对多板批次中难以判定的标记，改进了分型性能。

最近更新包括：

• AxAS 的最佳实践与分型分析在库包包含远程拷贝数分型时现已支持远程拷贝数功能。这些算法提高了此前难以判定基因的判定准确性。

在下方下载最新版Axiom Analysis Suite软件，并按照Axiom Analysis Suite用户指南中的说明进行安装。本版本与Microsoft Windows 10（64 位）Professional操作系统兼容。建议在四核2.83 GHz的系统上运行，并推荐32 GB内存。此外，建议C盘至少保留150 GB可用空间以运行分析。该软件不能用于分析Genome-Wide Human SNP芯片6.0或任何其他旧版Affymetrix分型芯片的数据。

图1. （A）最佳实践拷贝数参考创建——步骤1批次，标记可能为拷贝中性的样本以生成拷贝数参考。（B）步骤2批次在相同数据上测试新的拷贝数参考。拷贝中性样本的MedianLog2比值应以0为中心。

该软件包用于为您的定制阵列生成针对单核苷酸多态性（SNP）的特异先验信息。使用SNP特异先验可提高数据稳健性并增强批次间的可重复性。Axiom Batch SSP工具以已分析的CEL文件批次作为输入，生成可便捷纳入后续分析批次的输出文件。

如需获取Axiom Batch SSP工具，请与您的微阵列现场应用专家联系。

Axiom Long Export Format Tool（AxLE）是 Axiom Analysis Suite的配套软件，能够将Axiom芯片的分型数据导出为长格式，便于与旧版芯片进行比较。

功能包括：

• 为Template、Input File 和 Export Settings提供独立的下拉菜单部分。
• 增强的Template功能
• 能够将指定的Input files、导出选项和所选的Export files保存在单一配置中。
• 能够将样本分组导出为不同的文件。
• 提供用于Sample Filter和Sample Grouping的模板。

优点：

• 易于使用的软件工具。
• 有助于减少修改现有生物信息学流程的需求。
• 可用于人类和非人类的Axiom芯片。
• 符合 International Society of Animal Genetics (ISAG) 的标准化命名法。
• 可与品种协会在性状评估方面进行对齐。

使用AxLE工具之前必须先安装Axiom Analysis Suite软件。该工具支持在64 位 Microsoft Windows 10 Professional上运行。

AxLE工具无法用于分析来自Genome-Wide Human SNP芯片6.0的数据，仅适用于来自Axiom 基因分型芯片的数据。

Axiom HLA Analysis是用于从基因分型芯片数据自动进行高分辨率HLA分型的应用程序。人类白细胞抗原（HLA）复合体是主要组织相容性复合体（MHC）在人类的对应体；该复合体包含负责免疫功能的基因。这些基因的变异会影响免疫反应，包括移植排斥和疾病易感性。该区域高度多态且伪基因普遍存在，这给传统分型方法带来挑战。通过在延伸的 MHC 区域同时使用直接分型和先进的推断（imputation）方法，可以从SNP基因型数据获得准确的HLA分型。

使用Axiom HLA Analysis 1.2，可从任何包含若干预先确定标记的高质量基因型的Applied Biosystems分型数据集中生成准确的HLA类型。

主要HLA基因覆盖范围：

• 以2位和4位分型分辨率确定11个主要的MHC I类和II类位点的HLA类型。
• 将HLA分型与基因分型数据相结合，以便在全基因组关联研究（GWAS）中洞察免疫系统变异的关联性。

直接分型与推断（imputation）

• 对目标群体使用富含祖源信息的参考面板以提高HLA分型的准确性。当前参考面板对高加索人群进行了富集。
• 在扩展的MHC区域中，通过推断和直接分型利用等位基因频率模式及连锁不平衡信息，以生成准确的HLA单倍型。
• 克服多族群中HLA位点高准确率分型的挑战。

易用软件

• 在 Axiom HLA Analysis窗口中选择并导入基因分型文件。该软件支持来自Applied Biosystems的芯片分型输出文件，格式为 .vcf。
• 分析感兴趣的HLA位点：从11个主要的MHC I类和II类HLA位点中选择。
• 将所选位点的结果导出：对于所有样本，使用“Full Report”（4位或2位分辨率）；对于选定样本，使用“Per Sample Report”。

对非基因分型芯片系统生成的基因分型数据进行HLA分析

研究服务实验室提供针对任何覆盖延伸MHC区内足够标记的高质量基因分型数据集的直接HLA分析服务。如需更多信息，请咨询。

下载信息与说明

下载最新版本Axiom HLA Analysis 1.2 (64-bit)，并按照 Axiom HLA Analysis用户指南中的安装说明进行安装。此版本支持在配备Quad Core Processor的Microsoft Windows™ 10 Professional (SP1) 上运行，并可用于分析来自Axiom人类基因分型解决方案Genome-Wide Human SNP芯片6.0的分型数据。

请注意，尽管本软件可用于分析任何人群，但某些位点和等位基因的准确性可能会因其在参考面板中的频率而降低。当前参考面板已针对高加索人群优化；我们正在持续扩展对其他族群的覆盖，以提高调用率和准确性。

有关功能列表和系统要求，请下载最新的发布通知。

Analysis Power工具 (APT) 是一套跨平台命令行程序，包含用于分析和处理GeneChip与Axiom芯片的算法。APT 程序面向“高级用户”（power users），适用于希望在脚本环境中使用并需处理更多高级功能与复杂特性的用户。

Axiom Microbial Analysis Software (MiDAS) 是一款用于微生物样本自动化高分辨率基因组检测的分析软件包，专为分析由Axiom微生物芯片生成的数据而设计。

Axiom MiDAS对来自Axiom微生物芯片的CEL文件执行单样本分析，并在易用的软件界面中自动生成全面的分析摘要。

在 Axiom MiDAS Viewer中可视化结果

• 查看汇总的微生物含量结果，可直观比较样本之间的相似性与差异。
• 生成一份汇总表，列出所有样本及各样本中检测到的靶标数量。汇总区块科级（Block Family）视图与精简科级（Condensed Family）视图可在科级视图下提供样本粒度的详细信息。
• 通过精简科级（Condensed Family）视图对科级块视图进行筛选，以仅显示在至少一个样本中检测到的科，并提供靶标在不同样本间的分布概览。

快速搜索感兴趣的靶标

• 使用View Targets窗口以表格格式查看Axiom MiDAS在每个样本中检测到的所有靶标结果。
• 通过检测靶标的频率直方图可视化微生物频率，该图显示每个靶标在样本中被识别的百分比，并可按 family（科）或 species（种）层级绘制。
• 以 .PNG 文件格式导出（用于图表），以 .TXT 导出（用于表格数据）。

欲获取完整功能列表及说明，请下载 Axiom微生物解决方案用户手册。

下载最新版本Axiom MiDAS，version 1.0 (64-bit)，并按照Axiom微生物解决方案用户手册中的安装说明进行安装。本版本支持 Microsoft Windows 10 (64-bit) Professional。该软件不能用于分析来自Axiom基因分型芯片的数据。

现在，不论是否具备生物信息学资源，研究人员均可方便地进行详细分析。Transcriptome Analysis Console (TAC) Software（现已包含 Expression Console (EC) Software 的功能）不仅可用于差异表达的识别，还通过强大的交互式可视化提供更深入的分析。

TAC Software专为生物学家设计，功能包括：

• 执行芯片QC和数据归一化
• 进行差异表达的统计检验
• 聚焦感兴趣的基因或通路
• 探索编码RNA与非编码RNA之间的相互作用
• 解读复杂的可变剪接（alternative splicing）事件
• 链接到公开可用的注释
• 获取序列信息以设计验证实验

TAC Software（version 4.0.1 及后续版本）中的新增功能：

• 将EC Software与TAC Software集成为单一工具，实现精简的QC与数据分析
• 能够分析1,000 个或以上样本的大型数据集
• 集成已建立的LIMMA包
• 改进的可变剪接分析

结合我们全面的高密度基因芯片及适用于处理困难或稀缺样本的试剂，您可在仅三天内从样本获得分析见解。