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为群体研究提供可靠见解以支持自信决策
基因芯片技术在 1990 年代早期出现，用于研究当时新发现基因相关的突变，例如癌症中的 p53 基因，以及与 HIV 流行相关的突变。随后该技术迅速扩展到基因表达与生殖健康等其他应用领域。凭借高通量格式、便捷的数据分析以及较低的总体拥有成本，基因芯片成为开展下一阶段基因组学研究的理想工具：包括生物样本库建设及大规模研究队列的表征、用于多基因风险评分（PRS）开发的人群分层、基于人群的健康筛查以及多组学研究。
查找与疾病风险相关的 SNP、插入-缺失与 CNV
旨在增进对疾病风险与药物反应遗传因素理解的大规模基因分型研究，正在为精准医学与预测性健康铺路。多年随访队列研究和研究筛查计划通过基因分型分析识别不同人群中的遗传效应，并构建风险评分（即“多基因风险评分”）以量化特定人群对某疾病的易感性。要取得成功，这些研究需采用高密度 SNP 基因分型阵列，以提供高精度的基因型推断（imputation）、产生可重复的结果，并尽量避免不同批次间 SNP 标记的丢失。
Axiom PangenomiX 芯片
Axiom PangenomiX 芯片 是 Axiom 基因芯片目录中研究疾病易感性与风险、药物基因组学（PGx）以及多样化人群中影响健康与生活方式的遗传因素的最全面芯片。该芯片包含超过 850,000 个标记，这些标记基于 1000 Genomes Project 第三期（Phase III）及其他广泛引用的公共数据库挑选而来，数据库包括 ClinVar、NHGRI-GWAS catalog、CPIC 和 PharmaGKB。
公开可用的基因型推断算法可将数据推断至全基因组。对于难以分型的标记、稀有变体或复杂基因区（例如 CYP2D6），Axiom PangenomiX Plus Assay 通过使用多重 PCR 放大这些难测标记或基因，从而实现准确的结果。所得基因型可导入 PRS 算法以生成疾病特异性的风险评分，供转化研究和国家及区域性健康筛查计划使用。
Axiom Pan African 癌症研究芯片
Axiom Pan-African 癌症研究芯片 与“非洲血统男性与前列腺癌（MADCaP）”联盟共同开发，旨在更好地将非洲人群中前列腺癌及其他癌症与遗传变异相关联。其目标是对先前研究不足的族群进行癌症风险分类（该阵列在非洲人群中对多态位点进行了富集覆盖，包括来自撒哈拉以南非洲的 18 个族群/语系群体）。该芯片包含约 1.4M（约 1,400,000，即约 140 万）个标记，分布在两块芯片上，是首个为非洲人群捕获如此大量标记的芯片。
- Harlemon M 等（2020） 自定义基因分型阵列揭示非洲人群在前列腺癌及其他癌症遗传风险方面的群体层面异质性。Cancer Res 80(13):2956–2966。
- Gurdasani D 等（2015） 非洲基因组变异项目塑造了非洲的医学遗传学。Nature 517(7534):327–332。
- 博客文章：首个大规模泛非洲 GWAS 应对癌症健康问题
Axiom 移植诊断基因分型芯片
Axiom 移植诊断基因分型芯片与国际移植遗传学与转化研究网络（iGeneTRAiN）共同设计。iGeneTRAiN 是为推动实体器官移植（尤其是心脏、肾、肝和肺移植）研究而建立的网络，旨在利用遗传信息提升移植成功率，并为个体患者提供更合适的治疗建议。iGeneTRAiN 的最终目标是将这些信息转化为临床实践，尽量减少移植排斥及排斥相关并发症。
生物样本库研究与发现
生物样本库研究处于多种疾病领域中新变异发现与研究的前沿。这些研究产生的数据对全球研究人员开放，提供了大量参考数据集，可用于评估在其他人群研究中鉴定的稀有变体的潜在病例关联。欲了解更多信息，请参阅此手册。
参考数据集，可用于评估在其他人群研究中鉴定的稀有变体可能的病例关联。欲了解更多信息，请参阅此手册。
世界上一些最大的人群遗传流行病学项目，如 UK Biobank 最初的 50 万例队列，已在其基因分型研究中选择使用 Axiom 产品。
UK Biobank 芯片由流行病学、人体疾病与群体遗传学领域的研究领袖为 UK Biobank 设计，用于迄今为止最大规模的基因分型研究之一。UK Biobank 面向 500,000 名个体的前瞻性基因分型研究旨在揭示基因、生活方式与环境之间的复杂相互作用（标记–表型相互作用）。
UK Biobank 芯片由流行病学、人体疾病与群体遗传学领域的研究领袖为 UK Biobank 设计，用于迄今为止最大规模的基因分型研究之一。UK Biobank 面向 500,000 名个体的前瞻性基因分型研究旨在揭示基因、生活方式与环境之间的复杂相互作用（标记–表型相互作用）。
| 类别 | Axiom PangenomiX 芯片 | Asia Precision Medicine Research 芯片 | UK Biobank |
|---|---|---|---|
| 标记总数 | >900,000 | >750,000 | >800,000 |
| GWAS | >800,000 | >540,000 | >600,000 |
| NHGRI EBI GWAS Catalog | >25,000 | >23,400 | >8,000 |
| ACMG 73 | >16,000 | >9,200 | >9,000 |
| ClinVar 变异位点 | >23,000 | >43,000 | >7,500 |
| 来自遗传性疾病的高价值标记 | >5,300 | >2,000 | >75 |
| 药物基因组学标记 | 92,639 | 69,988 | 67,197 |
| 血型分型 | >2,700 | >140 | >650 |
| HLA 分型 | >14,000 | >10,400 | >8,200 |
| COVID-19 与宿主反应 | >53,000 | - | - |
| 癌症风险变异 | >6,000 | >8,000 | >6,500 |
| 功能缺失 | >3,600 | >43,000 | >30,000 |
| 表达数量性状基因座（eQTL） | >17,000 | >15,000 | >17,000 |
| 精神神经疾病与肺功能；用于发育迟滞的 CNV 区域 | >6,000 | >910 | >2,300 |
| 指纹鉴定与样本追踪 | >300 | >300 | >300 |
| 生活方式与健康相关的遗传检测 | >1,400 | >1,200 | >250 |
| Y 染色体标记 | >440 | >400 | >800 |
| 线粒体标记 | >1,100 | >500 | >350 |
标记总数随芯片与生物样本库的分布数据集
这些生物样本库与研究基因组数据集正在与其他数据集整合，以对个体构建“多组学”谱系，从而对人类疾病获得更全面的多模态理解。多组学研究可包含基因组学、转录组学或基因表达、蛋白质组学、代谢组学、甲基组学或表观基因组学、微生物组，甚至体征数据（身高、体重等）。
面向特定人群的基因芯片
种族/族群多样性的基因分型研究与参考数据集至关重要，并推动预测基因组学向前发展。不同人群中等位基因频率存在差异，理解这些差异将提升疾病风险预测与治疗选择的准确性。Axiom 面向人群优化芯片是可提供稀有与常见变体覆盖的基因分型panel，适用于高效的全基因组疾病关联研究。该类芯片包含针对 HapMap 人群的特异性标记，并对稀有与常见变体具有高覆盖率。通过基因型推断（imputation）的使用，可作为比其他商业化芯片更具成本效益的替代方案。
经过优化的预设计芯片可在多样化人群和多种应用中提高研究效能。
| 目标人群 | 常见变体研究 | 常见与稀有变体研究 | 复制研究与流行病学 |
|---|---|---|---|
| 北欧（Northern Europe） | Axiom CEU | Axiom EUR | |
| 亚洲（Asian） | Axiom CHB | Axiom ASI | Axiom EAS |
| 非洲（African） | Axiom PanAFR | Axiom AFR | |
| 南欧和拉丁美洲 | Axiom LAT | ||
| 次等位基因频率 MAF > 5% | 等位基因计数 MAC > 2.5% | 次等位基因频率 MAF > 1% |
定制设计芯片
研究项目与目标人群各有特点，您的芯片也可以如此定制。赛默飞拥有专业的生物信息学家团队，具有多年定制设计与基因分型分析经验，可与您合作开发定制芯片。Axiom Genomic Database 包含超过 2,600 万个已验证的 SNP 和插入-缺失，可添加到您的阵列中。
Axiom myDesign 基因芯片提供出色的规模与灵活性，能够为您的疾病与人群研究设计最优芯片，适用于全基因组关联、复制研究、精细定位与候选基因研究。可包含您选择的标记，或从 Axiom Genomic Database 中挑选标记，该数据库包含超过 1,100 万个经过高性能基因分型测试（生物学与技术验证）的注释常见与稀有变体。专有的基于推断的 SNP 选择算法可用于设计面向人群优化的 GWAS 标记模块，提供高基因组覆盖率与准确性。
如需订购人类定制设计，请联系您的销售代表，或发送邮件至bioinformaticsservices@thermofisher.com.
研究实验室服务
我们的基因芯片研究服务实验室（MRSL）是一个高通量设施，为基于基因芯片的大规模研究提供经济且快速的基因分型服务。MRSL 拥有世界上最大的基因芯片产能之一，产生高质量数据，使学术与研究机构能够快速完成其大规模人群研究（PoP）项目。我们的短交付周期使客户能够更快开展数据分析，从而缩短发表与申请经费的时间。
如需向 MRSL 下达基因分型订单，请通过电子邮件与我们联系：bioinformaticsservices@thermofisher.com.
订购信息
芯片试剂盒
芯片（试剂另售）
试剂
仅供研究使用。不可用于诊断程序。