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尽管组织样本二代测序(NGS)是深入了解肿瘤生物学的标准方法,但基于液体活检的NGS正逐渐成为一种高度灵敏的方法,用于理解肿瘤进化过程中的耐药机制。液体活检具有多项优势,即使在组织样本不可用的情况下也能提供相关的基因组图谱,或可作为组织样本的补充,以了解肿瘤异质性。Oncomine游离核酸(cfNA)检测试剂盒可帮助从血液、胆汁、脑脊液和尿液等液体样本中获得重要见解。
主要优点包括:
在 Ion Torrent Genexus测序系统上运行的 Oncomine Precision Assay 是一个聚焦的多基因panel,可检测来自实体瘤组织和液体活检样本的50个基因中的多种基因组改变,包括单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失(indel)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合。
该高度自动化系统仅需20分钟的上机操作时间和两个接触点,即可在最短约24小时内报告NGS结果,以便与免疫组化结果整合。此外,低输入样本下仍具有高成功率,这意味着即使是小量或难处理的样本,也能获得更多可报告的检测结果。
图 1:Genexus系统上Oncomine Precision Assay NGS工作流程。
*报告解决方案包括 Ion Torrent™ Oncomine Reporter、实验室自有软件或其他第三方软件。
在OncomineWorld活动中,来自墨尔本大学的Ting Chan博士(PhD)将讨论使用液体活检NGS进行肿瘤学研究的优势。
Leomar Ballester博士讨论将脑脊液作为血浆样本的替代,用于液体活检NGS研究。
Ion GeneStudio系统上的Oncomine Pan-Cancer Cell-Free Assay是一款聚焦的多基因面板,能够从实体瘤液体活检样本中检测包括SNVs、indels、CNVs和融合在内的广泛基因组变异,覆盖52个基因。
该高度自动化的端到端NGS解决方案可在仅2–3天内从血样完成到报告。此外,还可使用多种样本来源,例如胆汁、脑脊液和尿液。
图 2. Ion GeneStudio S5系统上Oncomine Pan-Cancer Cell‑Free Assay NGS工作流程。
*报告解决方案包括Ion Torrent™ Oncomine Reporter、实验室自有软件或其他第三方软件。
| 多癌种 | ||||||||||
| Oncomine Precision Assay | ||||||||||
| SNVs/Indels | CNVs | 融合 | ||||||||
| AKT1 | CDKN2A | FGFR1 | HRAS | MTOR | RAF1 | ALK | FGFR1 | ALK | FGFR3 | RET |
| AKT2 | CHEK2 | FGFR2 | IDH1 | NRAS | RET | AR | FGFR2 | AR | MET | ROS1 |
| AKT3 | CTNNB1 | FGFR3 | IDH2 | NTRK1 | ROS1 | CD274 | FGFR3 | BRAF | NRG1 | RSPO2 |
| ALK | EGFR | FGFR4 | KIT | NTRK2 | SMO | CDKN2A | KRAS | EGFR | NTRK1 | RSPO3 |
| AR | ERBB2 | FLT3 | KRAS | NTRK3 | TP53 | EGFR | MET | ESR1 | NTRK2 | |
| ARAF | ERBB3 | GNA11 | MAP2K1 | PDGFRA | ERBB2 | PIK3CA | FGFR1 | NTRK3 | ||
| BRAF | ERBB4 | GNAQ | MAP2K2 | PIK3CA | ERBB3 | PTEN | FGFR2 | NUTM1 | ||
| CDK4 | ESR1 | GNAS | MET | PTEN | ||||||
| Oncomine Pan-Cancer Cell-Free Assay | ||||||||||
| SNV/插入缺失 (SNVs/Indels) | 拷贝数变异 (CNVs) | 基因融合 (Fusions) | ||||||||
| AKT1 | CTNNB1 | FGFR1 | GNAS | MAP2K2 | PIK3CA | SMO | CCND1 | FGFR1 | ALK | MET |
| ALK | DDR2 | FGFR2 | HRAS | MET | PTEN | TP53 | CCND2 | FGFR2 | BRAF | NTRK1 |
| APC | EGFR | FGFR3 | IDH1 | MTOR | RAF1 | CCND3 | FGFR3 | ERG | NTRK3 | |
| AR | ERBB2 | FGFR4 | IDH2 | NRAS | RET | CDK4 | MET | ETV1 | RET | |
| ARAF | ERBB3 | FLT3 | KIT | NTRK1 | ROS1 | CDK6 | MYC | FGFR1 | ROS1 | |
| BRAF | ESR1 | GNA11 | KRAS | NTRK3 | SF3B1 | EGFR | FGFR2 | |||
| CHEK2 | FBXW7 | GNAQ | MAP2K1 | PDGFRA | SMAD4 | ERBB2 | FGFR3 | |||
| 肺 | 乳腺 | 结肠 | ||||||
| Oncomine cfTNA Assay | Oncomine Breast cfDNA Assay v2 | Oncomine Colon cfDNA Assay | ||||||
| ALK | KRAS | PIK3CA | AKT1 | ERBB3 | KRAS | AKT1 | ERBB2 | NRAS |
| BRAF | MAP2K1 | RET | CCND1 | ESR1 | PIK3CA | APC | FBXW7 | PIK3CA |
| EGFR | MET | ROS1 | EGFR | FBXW7 | SF3B1 | BRAF | GNAS | SMAD4 |
| ERBB2 | NRAS | TP53 | ERBB2 | FGFR1 | TP53 | CTNNB1 | KRAS | TP53 |
| EGFR | MAP2K1 | |||||||
Oncomine cfNA Assay 是靶向二代测序(NGS)研究用panel,旨在从液体活检样本(即血液、胆汁、脑脊液和尿液)中的游离核酸(cfNA),包括cfDNA和cfRNA,实现高灵敏度检测基因组变异。当组织样本不可用时,该检测试剂盒可提供包括单核苷酸变异(SNV)、插入/缺失(indel)、拷贝数变异(CNV)和基因融合在内的多生物标志物信息,或作为组织检测的补充,以更全面地了解肿瘤异质性。
Oncomine cfNA Assay具有高灵敏度,检测限(LOD)可低至0.1%频率(灵敏度>90%,特异性>98%),即在1,000个野生型(WT)拷贝背景下可检出1个突变拷贝。为实现0.1%的检测限,建议cfDNA起始量为20 ng。使用较低起始量的cfDNA亦可,但检测限可能随起始量不同而有所升高。
Oncomine cfNA Assay用于检测从血液中分离的血浆游离核酸(cfNA)中所含的突变。游离核酸之所以受到关注,是因为其携带与肿瘤中相同的基因组变异,如单核苷酸变异(SNV)、插入缺失(indel)、拷贝数变异(CNV)和基因融合。此外,液体活检检测可重复使用,以评估肿瘤随时间推移所发生的变化。虽然Oncomine cfNA Assay通常用于评估血液样本,但研究人员也可选择评估其他样本类型,如胆汁、脑脊液或尿液。
Oncomine cfNA Assay设计用于 Ion Torrent NGS平台,包括Genexus系统和Ion GeneStudio S5系统。Genexus系统是一个快速、简便、自动化的双仪器NGS平台,可将快速NGS的强大功能带入您的实验室,无需专业的测序或生物信息学专业知识。Ion GeneStudio S5系统是一个可扩展、灵活且高通量的NGS平台,适用于广泛的应用领域,可快速高效地获取深入见解。
我们很乐意解答您的问题,并演示我们的NGS解决方案。
仅供研究使用。不得用于诊断程序。
PMR-003531